Buongiorno . Grazie Daniela e a tutti voi del gruppo Saluti *Mariapia Vernile* Il Gio 8 Ott 2026, 10:03 daniela attraverso autismo-biologia < [email protected]> ha scritto:
La sindrome STXBP1-correlata si verifica in presenza di mutazioni del gene STXBP1. E’ una delle tante condizioni monogeniche nelle quali l’autismo è spesso associato ad altre condizioni: ritardo generale dello sviluppo; epilessia precoce; disabilità intellettiva; disturbi del movimento. Nella grande maggioranza dei casi la mutazione avviene de novo. Non è cioè presente nei genitori
E’ operativa l’ASSOCIAZIONE STXBP1 Italia, https://www.stxbp1.it/home/ le cui finalità sono: promuovere e sostenere la ricerca, con il principale scopo di trovare la cura della malattia genetica STXBP1; migliorare la conoscenza e la diagnosi della mutazione affinché, sempre grazie alla ricerca, si possano trovare terapie accessibili a tutti; sostenere le famiglie e sensibilizzare l’opinione pubblica favorendo l’inclusione sociale delle persone affette da STXBP1.
Credo che per i genitori di persone con questa sindrome sia utile contattare questa associazione, ad esempio utilizzando il modulo al link https://www.stxbp1.it/home/index.php/contatti/ Daniela MC
Il 2026-10-07 19:07 Mariapia Vernile attraverso autismo-biologia ha scritto:
Buonasera a tutti Sono Mariapia Vernile associazione autismo CUAMJ Una mia associata ha il figlio con questa diagnosi.
Encefalopatia epilettica a esordio precoce STXBP1- CORRELATA ESATTA DEFINIZIONE DELLA MALATTIA e secondo il DM 279/01 e successive modificazioni integrazioni: ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE E CON RITARDO MENTALE, Malattia RARA... E' seguito al Gaslini di Genova. la mamma voleva sapere se qualcuno ha ulteriori conoscenze in merito a questa diagnosi
Grazie a tutti
_Mariapia Vernile_ _CELL 3348648212 <(334)%20864-8212>_ _______________________________________________
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