La sindrome STXBP1-correlata si verifica in presenza di mutazioni del
gene STXBP1. 
E’ una delle tante condizioni monogeniche nelle quali l’autismo è spesso
associato ad altre condizioni: ritardo generale dello sviluppo;
epilessia precoce; disabilità intellettiva; disturbi del movimento.
Nella grande maggioranza dei casi la mutazione avviene de novo. Non è
cioè presente nei genitori

E’ operativa l’ASSOCIAZIONE STXBP1 Italia, https://www.stxbp1.it/home/
le cui finalità sono: promuovere e sostenere la ricerca, con il
principale scopo di trovare la cura della malattia genetica STXBP1;
migliorare la conoscenza e la diagnosi della mutazione affinché, sempre
grazie alla ricerca, si possano trovare terapie accessibili a tutti; 
sostenere le famiglie e sensibilizzare l’opinione pubblica favorendo
l’inclusione sociale delle persone affette da STXBP1.

Credo che per i genitori di persone con questa sindrome sia utile
contattare questa associazione, ad esempio utilizzando il modulo al link
https://www.stxbp1.it/home/index.php/contatti/
     Daniela MC


Il 2026-10-07 19:07 Mariapia Vernile attraverso autismo-biologia ha
scritto:
> Buonasera a tutti
> Sono Mariapia Vernile associazione autismo  CUAMJ
> Una mia associata ha il figlio con questa diagnosi.
>
> Encefalopatia epilettica a esordio precoce  STXBP1- CORRELATA
> ESATTA DEFINIZIONE DELLA MALATTIA e secondo il DM 279/01 e successive
> modificazioni integrazioni: ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE E CON
> RITARDO MENTALE,
> Malattia RARA...
> E' seguito al Gaslini di Genova.
> la mamma voleva sapere se qualcuno ha ulteriori conoscenze in merito a
> questa diagnosi
>
> Grazie a tutti
>
> _Mariapia Vernile_
> _CELL 3348648212_
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Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale.
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