Concordo che si tratta di un interessantissimo risultato, che è sulla linea dei nostri dati, che vedono omogeneità nei parametri biologici/biochimici dei bambini ASD indipendentemente dall'eziologia. Oltre tutto, i progetti di ricerca che abbiamo recentemente presentato a diversi enti per il finanziamento prevedono tra l'altro uno studio epigenetico da effettuare sui globuli bianchi, nell'idea che essi possano riflettere delle modificazioni epigenetiche a livello cerebrale. Siamo ancora in attesa dell'esito delle nostre domande. Purtroppo qui in Italia segnamo il passo perché non troviamo fonti di finanziamento e la ricerca sull'autismo è tra le ricerche "più orfane". Speriamo che la prossima campagna della Federazione Italiana Autismo abbia un po' più di visibilità di quella dello scorso anno. Sono a disposizione, insieme al mio gruppo, per lavorare in tal senso M. Marini -- Marina Marini Associate Professor of Applied Biology Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine- University of Bologna, Italy voice (+39)0512094-116/094/100 fax (+39)0512094110 e-mail [email protected] Il 23/11/2016 08:54, [email protected] ha scritto:
Mi dicono che da qualche tempo i messaggi che io invio dalla casella yahoo non arrivano. Non sapendo perché questo accada, invio da altra casella l’ultimo messaggio inviato alla lista autismo-biologia Daniela Mariani Cerati
Sulla rivista Cell é uscito un lavoro molto importante. Sono stati studiati i cervelli di 94 individui affetti da autismo di etá uguale o superiore a 10 anni confrontati con 49 controlli non affetti. I campioni analizzati sono stati scelti da: corteccia prefrontale, corteccia temporale e cervelletto. Queste regioni cerebrali sono state scelte per il ruolo dei lobi frontale e temporale nella cognizione sociale e per la disfunzione cerebellare osservata in alcuni modelli animali di autismo. Sono state studiate alcune modificazioni epigenetiche e si é trovato che in piú della metá dei casi vi era uniformitá a questo livello indipendentemente dalla eterogeneitá della cause.
Despite etiological heterogeneity, ≥68% of syndromic and idiopathic ASD cases shared a common acetylome signature at >5,000 cis-regulatory elements in prefrontal and temporal cortex.
Lo studio é molto importante e non é certo facilmente replicabile dal momento che é fatto su materiale autoptico proveniente da soggetti deceduti. Speriamo che questa strada continui fino alla sperimentazione di nuove terapie che poggino su basi solide e che si rivelino efficaci e tali da cambiare la storia naturale dell’autismo. Il lavoro originale é in rete
http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(16)31451-9
e un resoconto in italiano é al link
http://www.lescienze.it/news/2016/11/18/news/atismo_epigenetica_avetilazione...
Daniela Mariani Cerati
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