Gentile Clelia, condivido alcuni riferimenti che forse potranno esserle utili nel colloquio con la neurologa. Da quanto ci è dato sapere, la possibilità che un antiepilettico peggiori le crisi è documentata da tempo. * Dalla revisione di Perucca, Gram, Avanzini e Dulac (Epilepsia 1998;39:5–17) emergono due possibili cause. La prima sono dosi o combinazioni eccessive, che pare si risolvano spesso semplificando la terapia. La seconda sono farmaci non adatti a un determinato tipo di crisi. * Lo studio di Kwan e Brodie (N Engl J Med 2000;342:314–9) suggerisce che, dopo due farmaci non efficaci, aggiungerne altri porti raramente al controllo delle crisi. * Shorvon e Reynolds (BMJ 1979;2:1023–5), semplificando la terapia, hanno osservato un miglioramento delle crisi e dello stato mentale in oltre metà dei pazienti. Per quanto riguarda l'EEG, sembra che un tracciato eseguito lontano dalle crisi possa risultare anche normale. Per comprendere la natura degli episodi, e se accanto alle crisi epilettiche ve ne siano di altra origine, la scelta che viene indicata dalla letteratura che sono riuscito a consultare è il video-EEG prolungato. Alcune domande che potrebbe essere utile rivolgere alla neurologa: 1. Sarebbe possibile dosare nel sangue i livelli dei quattro farmaci? 2. Dopo il passaggio a crisi generalizzate, le crisi sono state classificate di nuovo? I farmaci attuali sono adatti a questo tipo di crisi? 3. Un video-EEG prolungato potrebbe essere indicato? 4. Se si scegliesse di semplificare la terapia, con quale piano, quali tempi e quale sorveglianza? Uno degli studi citati indica infatti di procedere con molta cautela e che la fase di riduzione dei farmaci è la più delicata. Per questo sembra prudente che ogni passo avvenga insieme alla neurologa, in maniera graduale. Accanto alla terapia per l’epilessia, potrebbe valere la pena chiedere per suo figlio anche un sostegno educativo e comportamentale, il cui intento non è aggiungere un’altra figura da cui dipendere, ma formare la famiglia e le persone attorno a lui. In questa direzione va anche la Linea Guida dell’Istituto Superiore di Sanità sugli adulti con disturbo dello spettro autistico (dicembre 2024), che suggerisce interventi di training per genitori e caregiver (Raccomandazione 9.3). Le auguro un buon colloquio. Un caro saluto Giuseppe ________________________________ Da: Clelia Rossi attraverso autismo-biologia <[email protected]> Inviato: Venerdì, 09 Ottobre, 2026 10:51 A: Autismo Biologia <[email protected]> Oggetto: [autismo-biologia] Re: Pharmacotherapeutic Decisions in Autism Questo conferma la mia sensazione che l'aumento di medicine (numero di medicinalo assunto contemporaneamente) abbia peggiorato la situazione (siamo passati da crisi parziali a crisi generalizzate tonico cloniche).. inutile dire che l'impatto sulla vita di tutti i gg è impegnativo. Chiedo, ci sono studi che posso citare a supporto di questa tesi in colloquio con la neurologa? L'eeg in qs caso risulterebbe alterato? Grazie infinite Rossi Clelia Il Ven 9 Ott 2026, 09:14 benedetto--- attraverso autismo-biologia <[email protected]<mailto:[email protected]>> ha scritto: L' assunzione di 4 farmaci antiepilettici comporta un rischio elevato di avere un' encefalopatia da farmaci. Bisogna inoltre considerare la possibilità di un aumento paradosso delle crisi attribuibile ai farmaci, e della presenza di "pseudocrisi" che per loro natura non rispondono ai farmaci e che possono coesistere in un numero significativo di soggetti con epilessia accanto alle crisi "vere". Benedetto Dordi - pediatra e neuropsichiatra infantile. Il 8 ott 2026 21:28, Clelia Rossi attraverso autismo-biologia <[email protected]<mailto:[email protected]>> ha scritto: Buongiorno, Da genitore di un ragazzo con autismo ed epilessia di 24 anni mi chiedo se i farmaci per epilessia possono portare gli stessi rischi o se , addirittura, possono essere controproducenti aumentando le crisi. Al momento mio figlio è sotto terapia multipla (prende ben 4 farmaci) senza controllo delle crisi che sono anzi peggiorate (da parziali a generalizzate). Ci sono studi/esperienze in merito? Grazie "Per esempio l’irritabilità, le difficoltà di attenzione e i disturbi del sonno sono comuni nelle persone autistiche, ma i farmaci che sono efficaci in queste condizioni nelle persone neurotipiche hanno effetti meno prevedibili, e talvolta paradossi, nelle persone autistiche…. A dispetto dell’inconsistenza dei trattamenti attualmente disponibili e della mancanza di prove di efficacia, molti bambini e adulti autistici assumono più psicofarmaci insieme, la qualcosa pone rischi di effetti avversi e di interazioni farmacologiche..." Il Ven 17 Lug 2026, 16:32 daniela via autismo-biologia <[email protected]<mailto:[email protected]>> ha scritto: La vecchia frase “Lo devi fare perché lo ha detto il dottore” è diventata obsoleta, non vale più. Lo dice molto bene Sandro Spinsanti nel libro “Un’altra pratica della cura” https://pensiero.it/catalogo/libri/un-altra-pratica-della-cura/?srsltid=AfmB... da cui copio quanto segue “Il nuovo profilo della pratica medica non richiede solo un professionista sanitario diverso, ma anche la formazione di un malato più consapevole del compito che incombe su di lui nel cercare la giusta risposta ai problemi di salute in collaborazione con il professionista sanitario…. il buon malato dei nostri tempi non è colui che tace, si sottomette e segue alla lettera la prescrizione. Essere un buon malato oggi richiede intelligenza, volontà e un certo numero di virtù. Perché la cura dell’epoca moderna il malato non la riceve passivamente, ma la confeziona insieme al curante….. la medicina non è una scienza esatta. Anche il medico più competente non puo’ escludere un margine di errore o una zona di incertezza” Se queste sono considerazioni valide in generale nel rapporto medico – paziente, esse lo sono all’ennesima potenza nel rapporto medico – genitore di una persona con autismo o, nel caso di adulti, talvolta con il paziente stesso. Ne parlano estesamente Yaara Zisman‑Ilani e colleghi nell’articolo “Zisman-Ilani Y, Walfisch R, Veenstra-VanderWeele J, Mandell DS. Pharmacotherapeutic Decisions in Autism. N Engl J Med. 2026 Jul 16;395(3):214-217. doi: 10.1056/NEJMp2602649. Epub 2026 Jul 11. PMID: 42437505.” da cui traduco quanto segue “Le persone autistiche, le loro famiglie e i clinici si trovano spesso nel dilemma di dover scegliere tra la necessità impellente di lenire sintomi intollerabili e la consapevolezza che le opzioni disponibili sono associate a benefici incerti e a potenziali gravi rischi…. L’incertezza è una delle caratteristiche che definiscono lo stato attuale del trattamento dell’autismo.. Per esempio l’irritabilità, le difficoltà di attenzione e i disturbi del sonno sono comuni nelle persone autistiche, ma i farmaci che sono efficaci in queste condizioni nelle persone neurotipiche hanno effetti meno prevedibili, e talvolta paradossi, nelle persone autistiche…. A dispetto dell’inconsistenza dei trattamenti attualmente disponibili e della mancanza di prove di efficacia, molti bambini e adulti autistici assumono più psicofarmaci insieme, la qualcosa pone rischi di effetti avversi e di interazioni farmacologiche... Il ricorso a psicofarmaci è dovuto anche alle sostanziali barriere all’accesso agli interventi comportamentali ed educativi. L’analisi applicata del comportamento (ABA), gli interventi naturalistici comportamentali e di sviluppo, la logopedia e la terapia occupazionale hanno mostrato diversi livelli di efficacia nel migliorare i sintomi correlati all’autismo. Tuttavia, anche applicando al meglio i trattamenti comportamentali evidence – based, i sintomi debilitanti e i ritardi nello sviluppo spesso persistono. Non sorprende pertanto che il 90 per cento circa delle persone autistiche dichiarino di aver utilizzato terapie che sono supportate da poca o nessuna evidenza di efficacia... Il mondo parallelo della medicina complementare e alternativa, praticata al di fuori dei sistemi medici convenzionali, sottolinea la necessità di un dialogo strutturato tra clinici e famiglie che assicuri che queste prendano decisioni informate.. I clinici spesso operano ai limiti delle loro conoscenze quando trattano l’autismo, bilanciando l’imperativo etico di evitare un danno rispetto al desiderio di rispondere all’urgenza e alla frustrazione che spesso esprimono le persone autistiche e le loro famiglie. La situazione puo’ portare i clinici a prescrivere farmaci per i quali c’è un’evidenza di beneficio limitata o incerta, spesso senza comunicare chiaramente questa incertezza... Questo vuoto terapeutico ha influenzato anche le decisioni degli enti regolatori. La Food and Drug Administration ha in un primo tempo allargato l’indicazione dell’acido folinico all’autismo per poi fare marcia indietro…. Per migliorare la qualità della vita e la prognosi dell’autismo i passi di un imminente futuro dovrebbe essere i seguenti: - sviluppare farmaci che agiscano sui sintomi propri dell’autismo - rendere gratuiti gli interventi comportamentali - fare formazione di base e permanente a chi opera in questo settore - integrare specialisti dei disturbi del neurosviluppo nei dipartimenti delle cure primarie... Per arrivare a questi obiettivi occorrono anni. Nel presente le persone autistiche, le loro famiglie e i clinici hanno bisogno di consigli sul come giungere a decisioni terapeutiche condivise... I clinici dovrebbero spiegare cosa è noto e cosa è ignoto in merito alle opzioni terapeutiche; i pazienti (o i genitori) dovrebbero descrivere le loro preferenze, le loro priorità e le loro preoccupazioni; e insieme dovrebbero valutare benefici e rischi e partendo da questi sviluppare un piano terapeutico... I clinici dovrebbero essere molto chiari nel dichiarare i limiti dei trattamenti disponibili, cercando di non innescare aspettative che inevitabilmente andrebbero deluse” Una cosa che trovo importante è il fatto che queste considerazioni, ben note e addirittura ovvie per chi quotidianamente si interessa di autismo, siano state pubblicate non su una rivista di nicchia, ma su The New England Journal of Medicine (NEJM), una delle riviste più lette e importanti al mondo, seguita da medici, ricercatori, studenti, scienziati, insegnanti e dirigenti ospedalieri. Daniela Mariani Cerati _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected]<mailto:[email protected]> Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it<http://www.apriautismo.it/> Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]<mailto:[email protected]> _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia To unsubscribe send an email to [email protected]<mailto:[email protected]> Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it<http://www.apriautismo.it/> Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected]<mailto:[email protected]>