Nel 2001 si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism&rank=67 La finalità del CHARGE è capire come i geni, l’ambiente e l’interferenza tra loro influisce nel determinismo dell’autismo e di altri disordini dello sviluppo Il disegno dello studio è molto complesso: arruolare un numero cospicuo di bambini dai due ai cinque anni con autismo e due gruppi di controllo: a sviluppo normale e con ritardo mentale ma senza autismo. Una volta formati questi tre gruppi, sufficientemente numerosi e ben caratterizzati, si fanno indagini per testare varie ipotesi su diversi supposti fattori di rischio genetici e ambientali. Il 19 ottobre scorso il CHARGE ha pubblicato on line il seguente studio, che ognuno puo’ liberamente leggere in rete all’indirizzo http://www.ehponline.org/members/2009/0900736/0900736.pdf ENVIRONMENTAL HEALTH PERSPECTIVES National Institutes of Health U.S. Department of Health and Human Services Blood Mercury Concentrations in CHARGE Study Children with and without Autism Irva Hertz-Picciotto, Peter G. Green, Lora Delwiche, Robin Hansen, Cheryl Walker, and Isaac N. Pessah . doi: 10.1289/ehp.0900736 (available at http://dx.doi.org/) Online 19 October 2009 ehponline.org L’ipotesi di lavoro da cui lo studio è partito è che il mercurio possa essere un fattore causale, o favorente, dell’autismo (Because of its known neurotoxicity, mercury (Hg) has drawn particular attention in relation to autism.) In questo lavoro è stata fatta l’analisi del sangue per la misurazione del livello di mercurio in 452 bambini: 249 con autismo e disturbi dello spettro autistico; 143 a sviluppo normale; 60 con ritardo mentale senza autismo. Non sono state rilevate differenze tra i tre gruppi. Il livello di mercurio nel sangue dei bambini con autismo non è risultato né superiore né inferiore a quello degli altri due gruppi. Gli autori nelle conclusioni mettono in evidenza i punti di forza del loro studio, in particolare la numerosità del campione e l’accuratezza della diagnosi, ma anche i limiti. L’esame del mercurio è stato fatto in modo istantaneo all’età dai due ai cinque anni. Questo non dice se ci sia stata una sovraesposizione al mercurio in un periodo di vulnerabilità del sistema nervoso in via di sviluppo, come potrebbe essere quello prenatale o immediatamente postnatale. Un altro limite è il fatto che il mercurio è stato misurato nel sangue e non nel cervello. Riportano comunque dati in base ai quali c’è una stretta correlazione tra i livelli del sangue e quelli del cervello. In ogni caso questi dati non supportano l’ipotesi di una alterazione del metabolismo del mercurio in quanto, se questa fosse presente, agirebbe anche oltre la finestra temporale della vulnerabilità. Come sempre, non è di grande soddisfazione pubblicare dei dati negativi, ma è doveroso. Il CHARGE ha in atto tante altre ricerche e speriamo che ai primi dati negativi seguano dei dati positivi che facciano luce su cause, concause e fattori di rischio in modo da avere poi delle indicazioni su nuove modalità di terapia e prevenzione dell’autismo. Cordiali saluti Daniela Mariani Cerati