Ridò il link alla rassegna di Davide Soldani dal titolo “La Mutazione KDM6B, il Deficit Cerebrale di Folati e l'Epilessia Farmaco-Resistente: Analisi completa”. Nel nuovo link è cambiato il dosaggio consigliato di acido folinico, che è il seguente: 0.5-2~mg/kg/giorno di acido folinico per via orale, suddivise in più somministrazioni giornaliere per ottimizzare l'assorbimento e la stabilità dei livelli plasmatici. https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/10/KDM6B-Folati-Epilessia-Aut... Faccio notare che l’acido folinico viene dato a dosi farmacologiche, molto più alte di quello che è il fabbisogno di acido folico nella dieta che è di di: 0,4 mg al giorno per la popolazione generale, 0,6 mg. al giorno per le donne in età fertile che pianificano una gravidanza o non escludono questa possibilità e per le donne in gravidanza, 0,5 mg al giorno per le donne che allattano. https://www.auxologico.it/acido-folico#:~:text=La%20dose%20raccomandata%20di.... In linea generale un normale componente della dieta, quando dato a dosi farmacologiche, ossia molto superiori al fabbisogno, deve essere sottoposto ad attento monitoraggio alla pari di un farmaco. Daniela Mariani Cerati Il 2025-10-27 18:22 daniela via autismo-biologia ha scritto:
Una risposta molto approfondita è stata data da Davide Soldani al link
https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/10/KDM6B-Folati-Epilessia-Aut...
Riassumendo: la sindrome da deficit di folato cerebrale è associata a diverse condizioni, tra cui la mutazione del gene KDM6B.
L’acido folinico è efficace nell’alleviare molti sintomi. Tra questi il sintomo più responsivo è l’epilessia. Meno responsivi al trattamento sono i sintomi propri dell’autismo e l’irritabilità.
Nell’articolo citato (Han X, Cao X, Cabrera RM, Pimienta Ramirez PA, Zhang C, Ramaekers VT, Finnell RH, Lei Y. KDM6B Variants May Contribute to the Pathophysiology of Human Cerebral Folate Deficiency. Biology (Basel). 2022 Dec 31;12(1):74. doi: 10.3390/biology12010074. PMID: 36671766; PMCID: PMC9855468.) gli effetti più benefici si sono avuti nel paziente che ha iniziato il trattamento all’età di due mesi e mezzo, mentre gli altro quattro pazienti hanno avuto risultati molto scarsi.
Despite folinic acid treatment, all patients showed poor outcomes. Patient 1 experienced the most beneficial effects of the folinic acid therapy, and it is notable that treatment was initiated at the early age of 2 ½ months, clearly demonstrating the importance of early genetic testing and initiation of reduced folate therapy. Daniela Mariani Cerati