Il 2025-10-24 00:41 Clelia Rossi via autismo-biologia ha scritto:
Buongiorno, a mio figlio è stata trovata questa mutazione, avevo già chiesto in questa lista e mi è stata segnalata una ricerca a cui abbiamo partecipato, mi piacerebbe sapere se ci sono degli sviluppi in particolare legati anche all'epilessia ; mio figlio ha avuto le primi crisi a 16 anni e al momento non abbiamo trovato ancora una terapia che lo aiuti, anzi in questo ultimo anno le crisi sono in via di peggioramento.
cercando ho trovato questi articoli ma che sono di difficile interpretazione per me...
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9855468/#B19-biology-12-00074
L’articolo presenta una ricerca fatta su 48 casi di deficit di folato cerebrale in sei dei quali è stata trovata una mutazione del gene KDM6B. Il deficit di folato cerebrale è una condizione nella quale la concentrazione di acido folico nel sangue è nella norma mentre nel liquido cefalo rachidiano è inferiore. La causa più nota di questa discrepanza è una anomalia nel trasporto dell’acido folico dal sangue al cervello, trasporto per il quale sono necessari dei recettori specifici nei confronti dei quali ci sono degli autoanticorpi che ne neutralizzano la funzione. Questi recettori sono necessari per il trasporto dell’acido folico, ma non dell’acido folinico, un derivato attivo dell’acido folico che attraversa la barriera emato-encefalica bypassandone i recettori . E’ plausibile che l’acido folinico possa portare l’acido folico cerebrale a valori normali con conseguenti benefici sui sintomi associati al deficit di folato cerebrale. Uno dei sintomi che in diversi case report ha risposto positivamente all’acido folinico è l’epilessia, definita da Al-Baradie RS e colleghi “ A form of folinic acid-responsive seizures” (Al-Baradie RS, Chaudhary MW. Diagnosis and management of cerebral folate deficiency. A form of folinic acid-responsive seizures. Neurosciences (Riyadh). 2014 Oct;19(4):312-6. PMID: 25274592; PMCID: PMC4727671. ) Per fare diagnosi di deficit di folato cerebrale si dovrebbe fare una puntura lombare e dosare l’acido folico nel liquido cefalo-rachidiano. Nell’articolo in questione gli autori sono partiti da 48 casi di documentato deficit di folato cerebrale tra i quali sei avevano una mutazione del gene KDM6B, ma questo non autorizza a pensare che in tutti i casi di mutazione di detto gene ci sia un deficit di folato cerebrale. Tuttavia, dato che l’acido folinico, commercializzato in Italia come Calcio Folinato Sandoz, ha effetti indesiderati rari e reversibili, lo si puo’ provare anche senza fare esami invasivi. E’ sempre opportuno però leggere il foglio informativo del farmaco, in particolare là dove dice “Il Calcio Folinato Sandoz può ridurre l’efficacia di alcuni medicinali tra cui medicinali per il trattamento dell’epilessia come fenobarbital, primidone, fenitoina, succinimide. Il calcio folinato può diminuire l’efficacia di questi medicinali, con conseguente aumento della frequenza di crisi epilettiche” Daniela Mariani Cerati