Stiamo seguendo da alcuni giorni i vari interventi in risposta al contributo della dott.ssa Panici, contributo che ci sembra molto equilibrato e del tutto condivisible. Ci sembra che qui si stia dibattendo del punto chiave che da sempre tormenta studiosi e famiglie: l'autismo è una sola patologia o un insieme di patologie che si presentano con gli stessi sintomi? Questo ricorda molto il dibattito nel campo dell'oncologia, prima che si facesse strada /la teoria unificante, basata sui concetti di oncogene e oncosoppressore/: il cancro è una sola malattia o un'accozzaglia di malattie diverse? Di fatto c'erano tanti elementi confondenti che si opponevano a una teoria unificante, e non solo il fatto che il cancro si manifesta in tanti modi diversi, con diversa gravità, in diversi tessuti e organi. Ad esempio, perché lo stesso cancro può essere "ereditario" o sporadico? Perché lo stesso cancro può essere di origine virale o presentarsi in assenza di infezione virale? Perché lo stesso cancro può essere di origine ambientale (es. cancro ai polmoni dei fumatori) o presentarsi in assenza di fattori di rischio? Anche per la Malattia di Alzheimer il percorso della ricerca scientifica sta portando a considerazioni analoghe. Si sta facendo sempre più strada la teoria "unificante" dell'infiammazione perché la deposizione di beta Amiloide non giustifica da sola l'insorgenza di Alzheimer e questo aspetto ha imposto di cercare in altre direzioni e di integrare punti di vista diversi. Ci sembra indubbio che l'autismo sia fortemente associato a circa un centinaio di patologie monogeniche "sindromiche" (i cui studiosi, per intenderci, possono almeno sperare di avere un finanziamento da Telethon) e a centinaia di anomalie genetiche rare identificate (es. CNV). Di fatto però nel 65-70 % dei casi di autismo non sembra ci sia alcuna alterazione genetica. Il fatto stesso che la concordanza tra gemelli monozigotici non sia totale lascia lo spiraglio a una ancora non chiara influenza ambientale e in particolare al concetto di /malattia multifattoriale/, con componenti genetiche rare combinate tra loro, componenti epigenetiche e fattori ambientali che da soli non sarebbero sufficienti a dare problemi di questo tipo. Ben venga quindi un'anamnesi ancora più accurata come quella proposta dal gruppo di Pavia e un ascolto delle famiglie privo di pregiudizi "ideologici". Solo dall'integrazione di informazioni apparentemente non collegate tra loro avremo la possibilità di ricomporre il puzzle. In uno studio che stiamo per pubblicare, svolto in collaborazione con la dottoressa Visconti e con studiosi dell'Università di Warwick, su un gruppo relativamente piccolo (38 bambini ASD) e necessariamente disomogeneo dal punto di vista eziologico, riportiamo l'individuazione di un set di marcatori metabolici aventi notevole forza statistica diagnostica. Anche se i marcatori individuati sono diversi, siamo giunti a conclusioni analoghe a quelle dell'articolo segnalato da Daniela Mariani Cerati il 24 marzo scorso http://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.100538... Questi marcatori, tra l'altro, individuano alterazioni in una via metabolica che è alterata in modo simile da una mutazione rara che, allo stato omozigote, causa autismo. Eppure questi bambini, come dicevo, sono tutti geneticamente diversi tra loro. Questo ci insegna, a nostro parere, molto. Marcatori metabolici diversi possono essere utilizzati, previa replicazione dei dati da altri gruppi di ricerca di Paesi diversi e in diverse fasce di età, sia con intento diagnostico sia come approfondimento patogenetico. Il fatto che vie metaboliche diverse siano alterate in modo così significativo nella stessa patologia non significa necessariamente che un dato sia sbagliato e l'altro giusto, ma verosimilmente che entrambi siano veri. E se entrambi sono veri dobbiamo continuare a cercare uno o più elementi di unificazione. Siamo convinti che, partendo dalle co-morbidità che riguardano un sottogruppo di soggetti (problemi intestinali, disturbi del sonno, e, perché no?, risposte immunitarie anomale alle vaccinazioni), dalle alterazioni apparentemente generiche (stress ossidativo, infiammazione), e da alterazioni del metaboloma, si possa prima o poi stringere il cappio intorno a una "teoria unificante dell'autismo", nonostante i tanti elementi confondenti. Torniamo al paragone con il cancro. Vorrei ricordarvi che sul cancro si sono spesi e si stanno (giustamente) spendendo fiumi di finanziamenti e che dalla formulazione della teoria unificante sono passati già trent'anni e ancora si muore di cancro senza che nessuno metta sotto accusa i ricercatori perché non hanno ancora trovato "la" cura. Anche nel caso del cancro ci sono ciarlatani pericolosi (il caso Hammer ricorda tanto il caso Wakefield) e ciarlatani un po' meno pericolosi, ma sempre ciarlatani. Non illudiamoci, quindi, di avere "il farmaco per l'autismo" a disposizione tra pochi anni. Ma se vogliamo cercare delle risposte dobbiamo impegnarci e purtroppo non c'è abbastanza supporto, né economico né "morale" alla ricerca sull'autismo Marina Marini e Alessandro Ghezzo