Al tema della genetica dell’autismo e della problematica legata all’interpretazione degli esami genetici si é parlato a Bologna in un convegno del febbraio 2017, di cui ho dato un resoconto che si puo’ leggere al link http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-February/002451.html Sulla resa diagnostica dell’array CGH hanno dato un contributo recente Napoli e colleghi del Bambin Gesú https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29027068 Allo stato attuale delle conoscenze gli esami genetici, anche approfonditi, portano alla conoscenza della causa o della concausa di autismo in una percentuale tra il 15 – 20 per cento dei casi. E’ utile che i laboratori tengano una banca biologica, con un campione di sangue di ogni paziente esaminato, in modo da poter eseguire i nuovi esami che si rendono disponibili senza richiamare i pazienti. Resta il fatto che ora per la stragrande maggioranza dei casi di autismo la causa rimane sconosciuta e questo dovrebbe essere oggetto di ampia, approfondita e finanziata ricerca Daniela Mariani Cerati Il 2018-11-18 18:25 Marina Giuliano ha scritto:
Buonasera, mi permetto di introdurmi nel discorso genetica e autismo perché abbiamo da poco ricevuto l'esito dell'indagine genetica su mio figlio di 4 anni, diagnosticato un anno fa nello spettro autistico, l'indagine fatta c/o laboratorio di diagnostica molecolare delle malattie rare dell'ospedale V. Cervello di Palermo è stata eseguita tramite studio del cariotipo mediante cgh-array con
risultato (iscn 2016): arr(1-22)x2,(X,Y)x1
L'analisi di ARRAY-CGH non ha evidenziato aneuploidie segmentali.
In pratica mi hanno spiegato che non ci sono errori nella mappatura Genetica. Ora, visto che tutti gli esiti degli esami fatti finora (metabolismo, RM encefalo, eco addome ecc.) sono risultati negativi, a cosa possiamo appigliarci per capirci qualcosa?
Aggiungo che mio figlio pur essendo nello spettro (non parla e sfarfalleggia con le mani) in effetti non manifesta le tipiche manifestazioni della patologia (nessun problema di sonno né di selettività alimentare e non è abitudinario).
Grazie e buona serata a tutti.
Simona da Palermo