8 Dec
2023
8 Dec
'23
4:32 p.m.
Il 2023-12-07 16:48 Ilaria ha scritto:
Buonasera, sono buone notizie. Tuttavia volevo chiedervi, nello spettro autistico, statisticamente quanto è rappresentata la selezione si questi geni?sono quadri rarissimi o diffusi?(es.la [2] sindrome 7Dup)
Il motivo per cui le condizioni monogeniche vengono studiate, nonostante la loro rarità, è il fatto che esse consentono di arrivare dal gene alla funzione, ovvero di comprendere i meccanismi biologici che portano ai sintomi. E’ probabile che vi siano vie comuni a diverse condizioni monogeniche e che eventuali terapie mirate a target specifici di una condizione possano poi essere efficaci anche in altre condizioni meno rare. Daniela MC