Buongiorno, volevo fare una domanda rispetto a quanto la Dott.ssa Mariani Cerati gentilmente ci riporta: “Allo stato attuale delle conoscenze solo una percentuale molto lontana dalla totalitá dei casi riceve con tale esame una diagnosi di malattia monogenica”. Quando si parla di totalità dei casi si parla di casi di autismo o in generale? Se si parla di casi di autismo non ho capito come si concilia la diffusa dichiarazione che l’autismo sia una patologia ad eziologia sconosciuta con la rilevazione di relazione causa-effetto relativa ad un’alterazione monogenica. Oppure nel caso di alterazioni monogeniche si tratta di correlazioni statistiche con le diagnosi di autismo? Grazie Saluti AM -----Messaggio originale----- Da: autismo-biologia <[email protected]> Per conto di [email protected] Inviato: domenica 8 luglio 2018 09:36 A: Autismo Biologia <[email protected]> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Sequenziamento esoma 4 luglio
Buongiorno.. Scusate dovrei fare eseguire alla mia bimba l'esame
"sequenziamento dell'esoma"..
8 luglio La scrivente é in accordo con quanto scrivono Shafali S. Jeste e Daniel H. Geschwind nell’articolo “Disentangling the heterogeneity of autism spectrum disorder through genetic findings, Nat Rev Neurol. 2014 Feb; 10(2): 74–81.” <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4125617/> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4125617/ “We expect that clinical exome sequencing (CES), which is nearing the same cost as CMA, will supplant CMA testing within the next 2 years At our institution, CES is already performed in children with a wide range of developmental disabilities (S. Nelson, personal communication)” e con quanto é stato detto all’ultimo meeting della European Society of Human genetics, come mi é stato riferito da una collega che vi ha partecipato. Allo stato attuale delle conoscenze solo una percentuale molto lontana dalla totalitá dei casi riceve con tale esame una diagnosi di malattia monogenica, ma la percentuale aumenta mano a mano che la ricerca procede. In quasi tutti i laboratori di genetica viene tenuta una parte del campione di sangue in modo da fare altri esami, mano a mano che si fanno nuove scoperte, senza bisogno di richiamare i pazienti. E’ sconsigliabile rivolgersi a dei privati che si fanno pubblicitá in rete, in quanto non si sa quanto essi siano affidabili nell’esecuzione dell’esame. Inoltre molto delicata é l’interpretazione dell’esame per i molti risultati di significato nullo o incerto. Dopo l’esame un genetista medico esperto nei disturbi del neurosviluppo deve dare una accurata interpretazione ai genitori, spiegando bene il significato di tutto quanto é emerso, anche di quei dati che non hanno a che fare con la patologia. Sulla importanza di identificare le condizioni monogenche per poi fare ricerche finalizzate a terapie mirate abbiamo piú volte parlato su questa lista. Nell’articolo sopra citato viene detto quanto segue "Such single-gene disorders provide an important opportunity to investigate specific molecular mechanisms underlying aberrant neurodevelopment through use of mouse models and, in turn, to identify treatment targets to modify development" L’articolo porta poi come esempio la sclerosi tuberosa, di cui abbiamo parlato anche recentemente su questa lista <http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-March/002818.html> http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-March/002818.html Non tutti i genetisti sono d’accordo sul fatto di procedere con il sequenziamento dell’esoma in tutti casi di spettro autistico. Alcuni ritengono che l’esame sia indicato solo in presenza di comorbilitá, particolarmente disabilitá intellettiva ed epilessia, e/o di dismorfismi Daniela Mariani Cerati _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia <mailto:[email protected]> [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <mailto:[email protected]> [email protected] --- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus