Ricevo da Telethon la seguente buona notizia che trasmetto alla lista, sperando che ai 414.500 euro di Telethon se ne aggiungano tanti altri per la ricerca sull’autismo Il 7 luglio il Consiglio di Amministrazione di Telethon ha deliberato le assegnazioni di fondi ai progetti che hanno partecipato al bando 2009 (per progetti di ricerca esterna) recependo le valutazioni espresse dalla Commissione Medico Scientifica il 23 e 24 giugno scorsi. In particolare, è stato approvato un progetto dir ricerca su Autismo e Epilessia, presentato da Fabio Benfenati, Università di Genova, per un importo di € 414.500. In attesa che il progetto sia inserito nel motore della ricerca vi riporto un riassunto laico: Project Title (in Italian) RUOLO DELLE MUTAZIONI NEI GENI DELLE SINAPSINE NELL'EPILESSIA E NELL'AUTISMO Project summary for general public (in Italian) L’epilessia colpisce più dell'1% della popolazione mondiale e ha esordio più frequente nell’infanzia e nell’adolescenza; l’autismo (ASD) colpisce un bambino su 1000 e si manifesta tra il secondo e il terzo anno di vita con comportamenti ripetitivi, problemi nell’apprendimento e nello sviluppo del linguaggio. Il periodo in cui compaiono le due patologie coincide con il periodo di sviluppo in cui si rimodellano i circuiti neuronali in base all’esperienza e ciò suggerisce un possibile meccanismo comune alla base delle due malattie che sono spesso associate. Sia le crisi epilettiche che i difetti comportamentali dell’ASD sono manifestazioni di anomalie presenti a livello dei circuiti corticali. Le due patologie hanno una forte componente genetica e negli ultimi anni si sono identificate anomalie in alcuni geni per proteine sinaptiche. In una forma di epilessia familiare con esordio nelle prime decadi di vita è stata identificata una mutazione non-senso nel gene codificante per la sinapsina I, una proteina delle vescicole sinaptiche. Più recentemente, ulteriori 13 mutazioni per i geni delle sinapsine I, II e III sono state caratterizzate nell’epilessia e nell’ASD, in parte nel precedente progetto Telethon, ed in parte in collaborazione con il laboratorio dei dott. Cossette e Rouleau a Montreal, Canada. Tali scoperte identificano per la prima volta forme di epilessia umana e ASD su base genetica con un difetto in una proteina delle vescicole sinaptiche. Gli scopi del presente progetto sono: (1) studiare le proprietà dei prodotti dei geni mutati per la sinapsina umana per contribuire a spiegare la patogenesi delle malattie; (2) caratterizzare a livello cellulare e del circuito neuronale i meccanismi alla base dell’epilessia e dell’ASD in topi geneticamente modificati in cui siano inattivati uno o più geni per la sinapsina; (3) identificare farmaci antiepilettici attivi in questa forma di epilessia che permettano strategie terapeutiche più mirate.