Lo studio della genetica mostra che è essenziale non solo la composizione dei geni, ma anche il dosaggio degli stessi. Un dosaggio insufficiente o eccessivo comportano entrambi disturbi dello sviluppo, come è dimostrato da due sindromi speculari: la sindrome di Williams-Beuren dovuta alla delezione di un gruppo di geni situati sul cromosoma 7, 7q11.23, e la sindrome 7Dup, dovuta alla duplicazione dello stesso gruppo di geni. Un gruppo di ricerca guidato da Giuseppe Testa, dell’Università di Milano, ha studiato la sindrome 7Dup su modelli animali e su cellule in vitro dimostrando che la diminuzione del dosaggio di uno dei geni coinvolti (il GTF2I) era efficace nel fare regredire i sintomi simil autistici nei roditori e le alterazioni molecolari nelle cellule coltivate in vitro. Siamo a livello preclinico e la strada per arrivare alla sperimentazione clinica non è dietro la porta, tuttavia questi risultati sono molto importanti sia per la comprensione della traiettoria che porta dal gene al comportamento nella fisiologia e nella patologia sia per aprire la strada a terapie innovative. La ricerca è stata pubblicata su López-Tobón A, Shyti R, Villa CE, Cheroni C, Fuentes-Bravo P, Trattaro S, Caporale N, Troglio F, Tenderini E, Mihailovich M, Skaros A, Gibson WT, Cuomo A, Bonaldi T, Mercurio C, Varasi M, Osborne L, Testa G. GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior in 7q11.23 neurodevelopmental disorders. Sci Adv. 2023 Dec;9(48):eadh2726. doi: 10.1126/sciadv.adh2726. Epub 2023 Nov 29. PMID: 38019906; PMCID: PMC10686562. Un buon resoconto in italiano è al link https://www.adnkronos.com/salute/autismo-speranza-di-cura-da-studio-italiano... Daniela Mariani Cerati