Segnalo il link http://it.blastingnews.com/salute/2016/02/autismo-e-possibile-far-arretrare-... in cui Mario Rosanova da' un resoconto divulgativo dell' articolo segnalato da Antonella Foglia e gia' da me commentato. Mi pare che l'articolo di Rosanova renda piu' comprensibile il sofisticato esperimento col quale gli autori hanno ottenuto una regressione parziale dei sintomi simil autistici in modelli animali adulti della sindrome di Phelan Mc Dermid Daniela MC Il Lunedì 22 Febbraio 2016 15:39, daniela marianicerati <[email protected]> ha scritto: Il Sabato 20 Febbraio 2016 9:03, Antonella Foglia <[email protected]> ha scritto: Uno studio recente su Nature. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26886798 22 febbraioPer comprendere l'articolo segnalato da Antonella e' necessarioricordare ai non addetti ai lavori in cosa consiste un modelloanimale knock out e un modello animale knock in.Per il knock out copio da Wikipedia Un topo knockout èun topo geneticamentemodificato incui è soppressa, a scopo di studio, l'espressione di undeterminato gene.Tale soppressione è definita geneknockout (o knockoutgenico). Perspiegare in cosa consiste la tecnica knock in ho chiesto alla ProfMarina Marini che mi ha scritto quanto segue “Latecnica knock in è la procedura inversa del knock out, ossial'inserimento di una terza copia di un gene. In questo caso si èinserito un allele normale per ovviare alle mutazioni presenti neglialtri due Nell'articolosegnalato si e' creato un topo knock in per il gene Shank3 in modotale che il terzo allele potesse essere riattivato e reso capace diprodurre la proteina dello SHANK3. Gli autori hanno riattivato il genein animali adulti. In seguito alla formazione di quantità adeguatadi proteina, alcuni comportamenti anomali sono regrediti e hanno ceduto ilposto a quelli normali, ma altri non si sono risolti, probabilmenteperché la mancanza della proteina normale in una data fase dellosviluppo non è rimediabile"Questoesperimento da' un moderato ottimismo per i portatori di delezione omutazione del gene SHANK3 in quanto dimostra che i sintomi sonoparzialmente ma non totalmente regrediti nel modello murino knockin. Daqui a cantare vittoria per quanto riguarda una terapia efficacenell'uomo ce ne passa. Questo poi limitatamente ai portatori di difettidello SHANK3 e non per tutti i soggetti con disturbi dello spettro autistico. Purtroppo i resoconti giornalistici sono fuorvianti. Initaliano ho trovato un articolo il cui titolo suona cosi' E'possibile invertire i sintomi dell'autismo nell'eta' adultahttp://news.in-dies.info/24474/ Gia'il titolo fa pensare all'eta' adulta degli essere umani e per di piu'all'autismo in generale e non alla sindrome di Phelan Mc DermidAncorapeggio il testo“aquesti risultati è giunto un team di scienziati americani eportoghesi che ha studiato il gene Shank3, uno dei geni coinvolti inuna particolare forma di autismo, patologia senza cura che colpiscecirca 70 milioni di persone in tutto il mondo”70milioni non possono essere le persone con difetti di SHANK3, ma semai le persone con disturbi dello spettro autistico. Eancora “ Lo studio fatto dall’università di Coimbra, inPortogallo, e dal MIT (Massachusetts Institute of Technology), negliUsa, dice che è possibile intervenire nella vita adulta dei soggettiautistici” Quandoci si riferisce ai topi di solito non si dice “soggetti autistici”,quindi il linguaggio dell'articolo fa pensare che abbiamo in pugnouna terapia per le persone con autismo, anche adulte. Nonso se il giornalista non ha capito che l' esperimento riguarda i topio se l'ha capito, ma vuole fare presa sui lettori con messaggitrionfali.Miviene in mente quanto mi diceva un amico neurologo. Faceva parte diun pool di medici disponibili a dare spiegazioni ai giornalisti perle notizie di medicina. In piu' di dieci anni aveva ricevuto unasola richiesta di consulenza.Alla prossima Daniela MC _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]