22 febbraio
Per comprendere l'articolo segnalato da Antonella e' necessario
ricordare ai non addetti ai lavori in cosa consiste un modello
animale knock out e un modello animale knock in.
Per il knock out copio da Wikipedia
Per
spiegare in cosa consiste la tecnica knock in ho chiesto alla Prof
Marina Marini che mi ha scritto quanto segue
“La
tecnica knock in è la procedura inversa del knock out, ossia
l'inserimento di una terza copia di un gene. In questo caso si è
inserito un allele normale per ovviare alle mutazioni presenti negli
altri due
Nell'articolo
segnalato si e' creato un topo knock in per il gene Shank3 in modo
tale che il terzo allele potesse essere riattivato e reso capace di
produrre la proteina dello SHANK3. Gli autori hanno riattivato il gene
in animali adulti. In seguito alla formazione di quantità adeguata
di proteina, alcuni comportamenti anomali sono regrediti e hanno ceduto il
posto a quelli normali, ma altri non si sono risolti, probabilmente
perché la mancanza della proteina normale in una data fase dello
sviluppo non è rimediabile"
Questo
esperimento da' un moderato ottimismo per i portatori di delezione o
mutazione del gene SHANK3 in quanto dimostra che i sintomi sono
parzialmente ma non totalmente regrediti nel modello murino knock
in.
Da
qui a cantare vittoria per quanto riguarda una terapia efficace
nell'uomo ce ne passa. Questo poi limitatamente ai portatori di difetti
dello SHANK3 e non per tutti i soggetti con disturbi dello spettro autistico. Purtroppo i resoconti giornalistici sono fuorvianti. In
italiano ho trovato un articolo il cui titolo suona cosi'
E'
possibile invertire i sintomi dell'autismo nell'eta' adulta
Gia'
il titolo fa pensare all'eta' adulta degli essere umani e per di piu'
all'autismo in generale e non alla sindrome di Phelan Mc Dermid
Ancora
peggio il testo
“a
questi risultati è giunto un team di scienziati americani e
portoghesi che ha studiato il gene Shank3, uno dei geni coinvolti in
una particolare forma di autismo, patologia senza cura che colpisce
circa 70 milioni di persone in tutto il mondo”
70
milioni non possono essere le persone con difetti di SHANK3, ma se
mai le persone con disturbi dello spettro autistico.
E
ancora “ Lo studio fatto dall’università di Coimbra, in
Portogallo, e dal MIT (Massachusetts Institute of Technology), negli
Usa, dice che è possibile intervenire nella vita adulta dei soggetti
autistici”
Quando
ci si riferisce ai topi di solito non si dice “soggetti autistici”,
quindi il linguaggio dell'articolo fa pensare che abbiamo in pugno
una terapia per le persone con autismo, anche adulte.
Non
so se il giornalista non ha capito che l' esperimento riguarda i topi
o se l'ha capito, ma vuole fare presa sui lettori con messaggi
trionfali.
Mi
viene in mente quanto mi diceva un amico neurologo. Faceva parte di
un pool di medici disponibili a dare spiegazioni ai giornalisti per
le notizie di medicina. In piu' di dieci anni aveva ricevuto una
sola richiesta di consulenza.
Alla prossima
Daniela MC