Dove c’è macrocefalia ci sono spesso casi anche di microcefalia. Poi siamo sicuri che questa Macro e Micro non riguardi solo la testa ma anche tutto il corpo? A volte si misura solo la circonferenza cranica trascurando il resto del corpo che potrebbe essere tutto grande o tutto piccolo. In tante patologie Ottieni Outlook per iOS<https://aka.ms/o0ukef> ________________________________ Da: Emanuela Defranceschi <[email protected]> Inviato: mercoledì, novembre 21, 2018 9:01 AM A: Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] Genetic Architetture of Autism Anche nella patologia cdkl5, Mecp2, foxg1, x-fragile e Angelman sono presenti tutti quei sintomi e anche altri Ottieni Outlook per iOS<https://aka.ms/o0ukef> ________________________________ Da: 0x1d4c8c670er conto di Inviato: mercoledì, novembre 21, 2018 8:25 AM A: Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] Genetic Architetture of Autism soprattutto non facciamo l'errore di credere che siamo in grado oggi di conoscere tutte le cause e tutti gli effetti della genetica. Bruno Dallapiccola di recente ha detto che ci vorranno decenni per arrivarci. Il giorno mar 20 nov 2018 alle ore 22:29 <[email protected]<mailto:[email protected]>> ha scritto: Se ho capito bene la mutazione del gene CHD8 riguarda 13 su 8813 casi di autismo. Le caratteristiche cliniche descritte riguardano i portatori di quella mutazione e si puo’ ritenere, ma questa é solo un’ipotesi, che esse riguardino anche casi di autismo da cause diverse. Una delle esigenze piú sentite allo stato attuale delle conoscenze é formare dei sottogruppi biologici omogenei in modo che si possa parlare di un quadro clinico con determinate caratteristiche e non ragionare sempre per analogia e per ipotesi Daniela MC
Qesto è il titolo di una relazione presentanta lo scorso 11 nov a Reggio Calabria dal prof Evan Eichler della università di Washington. Ho partecipato a questo importante congresso mondiale sulla immunologia primaria e genetica organizzato della UNI mediterranea, per incontrare la Ns Cristina Panisi che ha presentato una importante relazione. Il Prof Eichler mi ha inviato le slide complete della sua relazione e se qualcuno è curioso di studiarle le posso girare visto che ho il suo consenso. Mi ha colpito la slide allegata che riguarda le conseguenze della mutazione del gene CHD8. Sono rappresentate con un ordine di probabilità gli effetti che possono indurre indifferentemente Autismo, Macrocefalia, Problemi Gastrointesinali e Disfunzioni del Sonno. Il genetista si ferma a questi risultati e non commenta l'iplicazione di questo scenario. Scusatemi se mi permetto di interprepare quindi che quella mutazione che provoca indifferentemente questi effetti deve per forza inplicare che tutti quegli effetti sono tra loro concatenati. Nel senso che, per effetto di quella mutazione, una persona che ha sviluppato autismo avrà anche problemi del sonno e gastrointestinali oppure che un problema gastrointestinale ( severo ) abbia con se un potenziale di autismo, ecc . Scrivo questa nota anche per colllegarmi a qualla inviata su questa lista qualche settimana addietro in riferimento alla neuroimmunologia. Vi invito a pensare, come mi scrive Cristina Panisi, ad un cambiamento prima di tutto sul piano culturale e che la letteratura ormai dimostra come l'autismo sia parte di un quadro sistemico assai complesso , con possibile coinvolgimento di diversi organi ed apparati, oltre al sistema nervoso centrale al quale fino ad ieri si attribuiva la totale responsabilità.Ne consegue l'iportanza di una formazione professionale integrata rivolta principalmente ai pediatri , neuropsichiatri e psichiatri. Ne consegue ancora il ripensamento profondo per un nuovo modello di ricerca , formazione ed assistenza . buona domenica giovanni marino
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected]<mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]<mailto:[email protected]>
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected]<mailto:[email protected]> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]<mailto:[email protected]> -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna