[autismo-biologia] Digest di autismo-biologia, Volume 195, Numero 9

Gio 20 Giu 2024 14:22:16 CEST

Vi segnalo la nostra situazione, mio figlio autistico di 24 anni, a cui è stato riscontrata all’età di 4 anni la mutazione del gene Pten de novo, ora stiamo combattendo contro un tumore allo stomaco😰


> Il giorno 20 giu 2024, alle ore 12:00, autismo-biologia-request a autismo33.it ha scritto:
> 
> Invia le richieste di iscrizione alla lista autismo-biologia
> all'indirizzo
>    autismo-biologia a autismo33.it
> 
> Per iscriverti o cancellarti attraverso il web, visita
>    http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia
> oppure, via email, manda un messaggio con oggetto `help' all'indirizzo
>    autismo-biologia-request a autismo33.it
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> Puoi contattare la persona che gestisce la lista all'indirizzo
>    autismo-biologia-owner a autismo33.it
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> Se rispondi a questo messaggio, per favore edita la linea dell'oggetto
> in modo che sia più utile di un semplice "Re: Contenuti del digest
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> 
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> Lista di discussione autismo-biologia
> autismo-biologia a autismo33.it
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> 
> Argomenti del Giorno:
> 
>   1. Re: Informazioni (daniela)
> 
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> 
> Message: 1
> Date: Wed, 19 Jun 2024 13:55:04 +0200
> From: daniela <daniela a autismo33.it>
> To: Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
> Subject: Re: [autismo-biologia] Informazioni
> Message-ID: <8d4282f8ad2eb0695beb9b966c1e1735 a autismo33.it>
> Content-Type: text/plain; charset=UTF-8; format=flowed
> 
> Allo stato attuale delle conoscenze dopo la diagnosi di spettro 
> autistico si puo’ tentare di arrivare ad una diagnosi causale facendo 
> esami genetici mirati.
> 
> I fattori genetici possono essere: predisponenti, costituiti da un 
> insieme di geni che interagiscono con fattori ambientali durante la vita 
> prenatale, come infezioni (esempio rosolia), farmaci (es. valproato), 
> inquinanti (es. pesticidi), oppure causali, quando la mancanza o 
> duplicazione (CNV: copy number variation) o mutazione di un solo gene è 
> determinante per il verificarsi della condizione.
> 
> Le condizioni monogeniche sono più frequenti nell’autismo di livello 2 o 
> 3 e sono spesso associate ad altre comorbilità, in particolare alla 
> disabilità intellettiva. In questo sottogruppo la percentuale di 
> positività di condizioni monogeniche si aggira dal 15 al 30 % , anche se 
> è possibile che aumenti negli anni futuri  per la scoperta di nuove 
> mutazioni, che sono tante, ma sono molto rare e pertanto aumentano di 
> poco la percentuale di positività degli esami.
> 
> Gli esami che si possono fare attualmente per identificare eventuali 
> condizioni monogeniche causative sono:
> CGH Array, che evidenzia variazioni del numero di copie del DNA del 
> campione rispetto al DNA di riferimento.  Non evidenzia condizioni 
> monogeniche, ma delezioni o duplicazioni che contengono più geni. Ogni 
> gene deve essere presente nel DNA in duplice copia. Il dosaggio genetico 
> è essenziale al buon funzionamento per cui il funzionamento del gene 
> viene alterato sia in caso di mancanza di una copia di geni che in caso 
> di presenza di una triplice copia.
> 
> Analisi di panel di geni: Questa analisi mira a sequenziare un 
> sottoinsieme selezionato di geni che sono particolarmente importanti per 
> una determinata malattia o condizione, nel nostro caso i disturbi dello 
> spettro autistico
> In alternativa all’analisi di panel di geni, si puo’ fare
> 
> il sequenziamento dell’esoma per identificare mutazioni genetiche.
> 
> Il risultato di tutti questi esami deve essere valutato da un genetista 
> competente sulla patologia che si indaga, in quanto molte CNV e 
> mutazioni non sono patogene, mentre altre sono di incerta 
> interpretazione e pertanto vanno tenute in considerazione perché, nel 
> tempo, si potrebbe chiarire il loro ruolo: innocuo o patogeno. Nel caso 
> di identificazione di una situazione incerta va sempre fatta analisi di 
> segregazione , ovvero se quella stessa alterazione è presente anche in 
> uno dei due genitori. In tal caso il suo valore patogeno è quasi del 
> tutto sminuito.
> 
> UNA volta che una persona abbia una diagnosi genetica, si puo’ inserire 
> in una associazione specifica per quella condizione, conoscere quali 
> gruppi fanno ricerca in quel campo specifico e partecipare a ricerche e 
> sperimentazioni.
> Sono in atto diverse sperimentazioni di terapia genica su cellule e su 
> modelli animali. Un problema non piccolo è il fatto che alcuni successi 
> sugli animali sono stati ottenuti con iniezioni del materiale contenente 
> il gene mancante direttamente nel cervello, cosa difficilmente 
> trasferibile all’uomo.
> 
> Molto interessante è il progetto sulla sindrome da X fragile descritto 
> al link 
> https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/un-nuovo-approccio-terapeutico-per-la-sindrome-dellx-fragile-basato-sullrna-messaggero/
> anche se siamo solo in fase molto preliminare. 
> 
>    Daniela Mariani Cerati
> 
> 
> 
> 
> 
> Il 2024-06-15 18:53 nemrac 18 ha scritto:
>> Buonasera a tutti, reputo questa lista interessante e sempre utile per
>> tanti spunti ed esperienze di professionisti e genitori,quindi ho
>> pensato di rivolgere qui una domanda che da tanto tempo ci facciamo
>> senza avere risposte precise nel merito.
>> Io e mio marito vorremmo indagare piu' approfonditamente gli aspetti
>> biologici alla base della diagnosi di ASD che da poco ha ricevuto
>> nostro figlio ( adulto ) .
>> Volevamo approfittare di questo gruppo per chiedere consiglio su quali
>> siano le strade ed i centri dove effettuare esami genetici al fine di
>> stabilire possibili mutazioni geniche alla base .
>> Piu' che la semplice curiosita' e' la prospettiva  che possa essere di
>> contributo alla ricerca,che possa aiutarci ad individualizzare il più
>> possibile le scelte e ad offrire i giusti supporti a nostro figlio e
>> perche' possa essere di eventuale contributo anche per altri come lui.
>> Ringrazio anticipatamente fin d'ora tutti per l'eventuale
>> interessamento e i consigli che vorrete o potrete suggerirci.
>> un cordiale saluto a tutti
>> 
> 
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> Subject: Chiusura del digest
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> autismo-biologia mailing list
> autismo-biologia a autismo33.it
> http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia
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> 
> Fine di Digest di autismo-biologia, Volume 195, Numero 9
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