[autismo-biologia] "Disturbi dello spettro autistico: fenotipi, genotipi, marcatori e prospettive terapeutiche" Articolo sulla rivista "Medico e Bambino"

[daniela]

La Professoressa Marina Marini è nota agli iscritti a questa lista in 
quanto interviene spesso con messaggi di grande spessore.
Ne cito uno per tutti al link

https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2019-March/003421.html

dove delinea il suo pensiero in merito a nuove prospettive di ricerca 
sull’autismo.

Negli ultimi 12 anni, da che ha iniziato a occuparsi della biologia 
dell'autismo, ha messo a fuoco, insieme a colleghi e collaboratori di 
grande valore, la presenza di stress ossidativo e di neuro-infiammazione 
nei portatori di autismo, aspetti che anche altri gruppi di ricerca 
hanno poi confermato.
Capire l'origine di queste alterazioni e il motivo per cui i meccanismi 
omeostatici non sembrano in grado di contrapporsi ad essi è uno degli 
aspetti della sua ricerca attuale, con la convinzione che una migliore 
conoscenza della biologia dell'autismo possa suggerire, come lei stessa 
dice nel messaggio citato
“ interventi con nutraceutici, integratori alimentari ecc. volti a 
correggere le alterazioni periferiche riscontrate nei pazienti ASD. Si 
tratta di percorsi già in parte saggiati, di cui si è anche data notizia 
in questa newsletter, ma che richiedono tanta ricerca perché gli 
interventi possano essere iscritti alla medicina basata sull’evidenza. 
In particolare, i cd biomarcatori dovrebbero essere valutati prima e 
dopo gli interventi e andrebbe studiata sia la sinergia tra diversi 
principi attivi sia l’eventuale comportamento “congruente” dei 
biomarcatori”. 

La prof.ssa Marini è al momento impegnata in uno studio di ampio 
respiro, il cui responsabile clinico è la prof.ssa Antonia Parmeggiani 
(docente di Neuropsichiatria Infantile dell'Università di Bologna), 
volto a valutare centinaia di parametri biologici e biochimici che 
saranno correlati a caratteristiche cliniche, nell'intento di 
individuare eventuali sottogruppi di pazienti associati a diverse vie 
metaboliche alterate. La speranza è ovviamente quella di riconoscere le 
alterazioni potenzialmente reversibili con interventi nutraceutici.
Da un lato, infatti, i pazienti ASD presentano caratteristiche 
clinico-comportamentali comuni e presentano tutti alterazioni dei 
parametri caratterizzanti stress ossidativo e neuro-infiammazione, 
dall'altro il quadro genetico ed epigenetico è estremamente complesso e 
variegato, così che nessun paziente è "uguale" ad un altro. Questo 
aspetto ha reso molto difficile l'individuazione di farmaci volti alla 
mitigazione dei sintomi di base. 

La ricerca internazionale si è sviluppata molto velocemente in questi 
ultimi anni, toccando terreni del tutto nuovi, come la possibile 
influenza di sostanze inquinanti che alterano il neurosviluppo. Per 
aiutare il pediatra di base a comprendere gli ultimi apporti della 
ricerca, la prof.ssa Marini ha pubblicato adesso un articolo  sulla 
rivista più letta dai pediatri italiani ,“Medico e Bambino”. Marini M, 
Disturbi dello spettro autistico: fenotipi, genotipi, marcatori e 
prospettive terapeutiche. “Medico e Bambino”, 2024;27(6):e104-e115. DOI: 
10.53126/MEBXXVIIGU104

L'autismo è una condizione molto diffusa e ogni pediatra certamente ha 
tra i suoi assistiti dei bambini con autismo che deve saper gestire con 
le peculiarità comportamentali e le comorbilità frequenti in questi 
bambini. Deve essere chiaro al pediatra che l'autismo è una patologia 
che ha un'importante componente fisiopatologica. È giusto inoltre che il 
pediatra si familiarizzi con alcuni concetti che sempre più entreranno 
nell'eziopatologia, come ad esempio quello di epigenetica. Comprendere 
come l'ambiente giochi dei ruoli fondamentali per mantenere la salute o 
indurre le patologie sarà sempre più rilevante nella preparazione del 
medico.

    Daniela Mariani Cerati