[autismo-biologia] GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior in 7q11.23 neurodevelopmental disorders
daniela
daniela a autismo33.it
Ven 8 Dic 2023 16:32:37 CET
Il 2023-12-07 16:48 Ilaria ha scritto:
> Buonasera, sono buone notizie. Tuttavia volevo chiedervi, nello
> spettro autistico, statisticamente quanto è rappresentata la
> selezione si questi geni?sono quadri rarissimi o diffusi?(es.la [2]
> sindrome 7Dup)
>
Il motivo per cui le condizioni monogeniche vengono studiate, nonostante
la loro rarità, è il fatto che esse consentono di arrivare dal gene alla
funzione, ovvero di comprendere i meccanismi biologici che portano ai
sintomi. E’ probabile che vi siano vie comuni a diverse condizioni
monogeniche e che eventuali terapie mirate a target specifici di una
condizione possano poi essere efficaci anche in altre condizioni meno
rare.
Daniela MC
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