[autismo-biologia] GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior in 7q11.23 neurodevelopmental disorders

[daniela]

Il 2023-12-07 16:48 Ilaria ha scritto:
> Buonasera, sono buone notizie. Tuttavia volevo chiedervi, nello
> spettro autistico, statisticamente quanto è rappresentata la
> selezione si questi geni?sono quadri rarissimi o diffusi?(es.la [2]
> sindrome 7Dup)
> 

Il motivo per cui le condizioni monogeniche vengono studiate, nonostante 
la loro rarità, è il fatto che esse consentono di arrivare dal gene alla 
funzione, ovvero di comprendere i meccanismi biologici che portano ai 
sintomi. E’ probabile che vi siano vie comuni a diverse condizioni 
monogeniche e che eventuali terapie mirate a target specifici di una 
condizione possano poi essere efficaci anche in altre condizioni meno 
rare.
    Daniela MC