[autismo-biologia] GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior in 7q11.23 neurodevelopmental disorders

Ilaria ilariagranata.65128 a gmail.com
Sab 9 Dic 2023 18:28:01 CET


Grazie, giacché è comunque una ottima notizia! Saluti

Il Ven 8 Dic 2023, 16:43 daniela <daniela a autismo33.it> ha scritto:

> Il 2023-12-07 16:48 Ilaria ha scritto:
> > Buonasera, sono buone notizie. Tuttavia volevo chiedervi, nello
> > spettro autistico, statisticamente quanto è rappresentata la
> > selezione si questi geni?sono quadri rarissimi o diffusi?(es.la [2]
> > sindrome 7Dup)
> >
>
> Il motivo per cui le condizioni monogeniche vengono studiate, nonostante
> la loro rarità, è il fatto che esse consentono di arrivare dal gene alla
> funzione, ovvero di comprendere i meccanismi biologici che portano ai
> sintomi. E’ probabile che vi siano vie comuni a diverse condizioni
> monogeniche e che eventuali terapie mirate a target specifici di una
> condizione possano poi essere efficaci anche in altre condizioni meno
> rare.
>     Daniela MC
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