[autismo-biologia] GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior in 7q11.23 neurodevelopmental disorders

[daniela]

Il 2023-12-07 16:48 Ilaria ha scritto:
> Buonasera, sono buone notizie. Tuttavia volevo chiedervi, nello
> spettro autistico, statisticamente quanto è rappresentata la
> selezione si questi geni?sono quadri rarissimi o diffusi?(es.la [2]
> sindrome 7Dup)
> Grazie, buona serata




Siamo nel campo delle malattie rare. Una descrizione della sindrome da 
microduplicazione 7q11.23 si trova al link

  https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=96121

dove si dice che la prevalenza è sconosciuta
      Daniela MC



> 
> Il Mar 5 Dic 2023, 13:12 daniela <daniela a autismo33.it> ha scritto:
> 
>> Lo studio della genetica mostra che è essenziale non solo la
>> composizione dei geni, ma anche il dosaggio degli stessi. Un
>> dosaggio
>> insufficiente o eccessivo comportano entrambi disturbi dello
>> sviluppo,
>> come è dimostrato da due sindromi speculari: la sindrome di
>> Williams-Beuren dovuta alla delezione di un gruppo di geni situati
>> sul
>> cromosoma 7, 7q11.23, e la sindrome 7Dup, dovuta alla duplicazione
>> dello
>> stesso gruppo di geni.
>> 
>> Un gruppo di ricerca guidato da Giuseppe Testa, dell’Università
>> di
>> Milano, ha studiato la sindrome 7Dup su modelli animali e su cellule
>> in
>> vitro dimostrando che la diminuzione del dosaggio di uno dei geni
>> coinvolti (il GTF2I) era efficace nel fare regredire i sintomi simil
>> 
>> autistici nei roditori e le alterazioni molecolari nelle cellule
>> coltivate in vitro.
>> 
>> Siamo a livello preclinico e la strada per arrivare alla
>> sperimentazione
>> clinica non è dietro la porta, tuttavia questi risultati sono molto
>> 
>> importanti sia per la comprensione della traiettoria che porta dal
>> gene
>> al comportamento nella fisiologia e nella patologia sia per aprire
>> la
>> strada a terapie innovative.
>> 
>> La ricerca è stata pubblicata su
>> 
>> López-Tobón A, Shyti R, Villa CE, Cheroni C, Fuentes-Bravo P,
>> Trattaro
>> S, Caporale N, Troglio F, Tenderini E, Mihailovich M, Skaros A,
>> Gibson
>> WT, Cuomo A, Bonaldi T, Mercurio C, Varasi M, Osborne L, Testa
>> G. GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social
>> behavior
>> in 7q11.23 neurodevelopmental disorders. Sci Adv. 2023
>> Dec;9(48):eadh2726. doi: 10.1126/sciadv.adh2726. Epub 2023 Nov 29.
>> PMID:
>> 38019906; PMCID: PMC10686562.
>> 
>> Un buon resoconto in italiano è al link
>> 
>> 
> https://www.adnkronos.com/salute/autismo-speranza-di-cura-da-studio-italiano-su-forma-genetica-rara_281jMG8MZ2R14YLoZqoNpM?refresh_ce
>> 
>> Daniela Mariani Cerati
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