[autismo-biologia] GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior in 7q11.23 neurodevelopmental disorders

[Ilaria]

Buonasera, sono buone notizie. Tuttavia volevo chiedervi, nello spettro
autistico, statisticamente quanto è rappresentata la selezione si questi
geni?sono quadri rarissimi o diffusi?(es.la sindrome 7Dup)
Grazie, buona serata

Il Mar 5 Dic 2023, 13:12 daniela <daniela a autismo33.it> ha scritto:

> Lo studio della genetica mostra che è essenziale non solo la
> composizione dei geni, ma anche il dosaggio degli stessi. Un dosaggio
> insufficiente o eccessivo comportano entrambi disturbi dello sviluppo,
> come è dimostrato da due sindromi speculari: la sindrome di
> Williams-Beuren dovuta alla delezione di un gruppo di geni situati sul
> cromosoma 7, 7q11.23, e la sindrome 7Dup, dovuta alla duplicazione dello
> stesso gruppo di geni.
>
> Un gruppo di ricerca guidato da Giuseppe Testa, dell’Università di
> Milano, ha studiato la sindrome 7Dup su modelli animali e su cellule in
> vitro dimostrando che la diminuzione del dosaggio di uno dei geni
> coinvolti (il GTF2I) era efficace nel fare regredire i sintomi simil
> autistici nei roditori e le alterazioni molecolari nelle cellule
> coltivate in vitro.
>
> Siamo a livello preclinico e la strada per arrivare alla sperimentazione
> clinica non è dietro la porta, tuttavia questi risultati sono molto
> importanti sia per la comprensione della traiettoria che porta dal gene
> al comportamento nella fisiologia e nella patologia sia per aprire la
> strada a terapie innovative.
>
> La ricerca è stata pubblicata su
>
> López-Tobón A, Shyti R, Villa CE, Cheroni C, Fuentes-Bravo P, Trattaro
> S, Caporale N, Troglio F, Tenderini E, Mihailovich M, Skaros A, Gibson
> WT, Cuomo A, Bonaldi T, Mercurio C, Varasi M, Osborne L, Testa
> G. GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior
> in 7q11.23 neurodevelopmental disorders. Sci Adv. 2023
> Dec;9(48):eadh2726. doi: 10.1126/sciadv.adh2726. Epub 2023 Nov 29. PMID:
> 38019906; PMCID: PMC10686562.
>
> Un buon resoconto in italiano è al link
>
>
>
> https://www.adnkronos.com/salute/autismo-speranza-di-cura-da-studio-italiano-su-forma-genetica-rara_281jMG8MZ2R14YLoZqoNpM?refresh_ce
>
>
>     Daniela Mariani Cerati
>
> _______________________________________________
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> Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I.,
> Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down,
> l'autismo e il danno cerebrale.
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>
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