[autismo-biologia] condizioni monogeniche
daniela
daniela a autismo33.it
Gio 20 Ott 2022 10:38:16 CEST
Un esempio virtuoso nello studio delle condizioni monogeniche viene
dall’Istituto Superiore di Sanità, che sta facendo ricerche su due
condizioni monogeniche che sono causa di autismo associato ad altri
gravi disturbi: la sindrome di Rett e l’encefalopatia da CDKL5.
Dal sito
https://www.iss.it/web/guest/i-disturbi-del-neurosviluppo/-/asset_publisher/2CrcavX7aeS3/content/approcci-terapeutici-innovativi-per-patologie-rare-del-neurosviluppo-di-origine-genetica?_com_liferay_asset_publisher_web_portlet_AssetPublisherPortlet_INSTANCE_2CrcavX7aeS3_assetEntryId=5259287&_com_liferay_asset_publisher_web_portlet_AssetPublisherPortlet_INSTANCE_2CrcavX7aeS3_redirect=https%3A%2F%2Fwww.iss.it%2Fweb%2Fguest%2Fi-disturbi-del-neurosviluppo%3Fp_p_id%3Dcom_liferay_asset_publisher_web_portlet_AssetPublisherPortlet_INSTANCE_2CrcavX7aeS3%26p_p_lifecycle%3D0%26p_p_state%3Dnormal%26p_p_mode%3Dview%26_com_liferay_asset_publisher_web_portlet_AssetPublisherPortlet_INSTANCE_2CrcavX7aeS3_assetEntryId%3D5259287%26_com_liferay_asset_publisher_web_portlet_AssetPublisherPortlet_INSTANCE_2CrcavX7aeS3_cur%3D0%26p_r_p_resetCur%3Dfalse
copio quanto segue
L’attività di ricerca scientifica
L'attività di ricerca è volta all’identificazione, mediante l’utilizzo
di modelli preclinici, di trattamenti innovativi per la sindrome di Rett
e il disturbo CDKL5. Gli studi condotti negli ultimi anni hanno permesso
di dimostrare la potenziale efficacia di alcuni approcci terapeutici,
quali ad esempio la somministrazione intracerebrale di una tossina
prodotta dal batterio Escherichia coli (De Filippis et al.,
2012,2015a,2015b) o il trattamento cronico per via sistemica con
cannabidivarina, un fitocannabinoide non psicotropo estratto dalla
Cannabis sativa (Vigli et al., 2019). Estremamente incoraggiante, in
quanto prepara la strada ad una possibile applicazione clinica per la
cura di malattie pediatriche caratterizzate da deficit cognitivi e
motori, è l’individuazione dell’efficacia terapeutica di un trattamento
farmacologico basato sulla stimolazione di un recettore della serotonina
(De Filippis et al., 2014; Vigli et al., 2019). Ad attrarre
particolarmente l’attenzione dei ricercatori è stato il ruolo importante
che la serotonina svolge nella regolazione di un ampio spettro di
meccanismi neurofisiologici che sono alterati nella sindrome di Rett e
nell’ encefalopatia CDKL5, quali l'emotività, il ciclo sonno/veglia e le
funzioni mnestiche. Gli studi dell’ISS si sono focalizzati sull’uso di
LP-211, una molecola che attiva selettivamente il recettore 7 della
serotonina, recentemente sviluppata da un gruppo di ricercatori
dell’Università di Bari. Questa molecola presenta il vantaggio di poter
essere somministrata sistemicamente, in quanto le sue piccole dimensioni
consentono il superamento della barriera ematoencefalica e il
raggiungimento del cervello, l’organo più compromesso nelle patologie
oggetto di studio. Grazie all’integrazione di competenze
multidisciplinari (neuroscienze comportamentali, neurobiologia e chimica
farmaceutica), i ricercatori hanno identificato nel recettore 7 della
serotonina un importante bersaglio terapeutico per la sindrome di Rett e
per l’encefalopatia CDKL5. Infatti, la stimolazione di questo recettore
tramite LP-211 in modelli animali delle suddette patologie si è
dimostrata efficace nel contrastare alcuni dei sintomi caratteristici e
nel ripristinare l’attività di alcune molecole che regolano processi
chiave nelle cellule cerebrali, la cui alterazione è presente in diverse
forme di disabilità intellettiva.
Il 2022-10-20 09:34 daniela ha scritto:
> https://www.focus.it/scienza/salute/uno-dei-piu-importanti-studi-su-genetica-e-autismo?fbclid=IwAR2P_iBBqw05xGEApQKks8WrGd5xO5tRyn1qSxV5P3YF0KqFLjleVg2kpxM
>
> Un numero sempre maggiore di famiglie riceve una diagnosi non solo
> sintomatica di autismo, ma anche eziologica. Le condizioni
> monogeniche, quelle nelle quali la mutazione di un solo gene è
> responsabile di tutta la sintomatologia (autismo spesso associato ad
> altri disturbi) aumentano molto come numero di geni, anche se ogni
> sottogruppo è composto da un esiguo numero di individui, destinato
> però a crescere se più persone con autismo si sottopongono agli resami
> genetici. Ma poi la delusione, E adesso cosa cambia? Al momento non
> cambia nulla, perché alla diagnosi non segue una terapia specifica e,
> dal punto di vista terapeutico, tutto continua come prima.
> Cambierebbero molto le prospettive terapeutiche se si formassero
> gruppi di ricerca dedicati ognuno allo studio di un singolo gene per
> studiare il percorso che porta dal gene alla funzione. Questo
> consentirebbe di individuare dei bersagli specifici su cui agire a
> scopo terapeutico.
> Al giorno d’oggi ogni gruppo di ricerca si potrebbe rivolgere al mondo
> intero per formare sottogruppi più numerosi di quanto consentirebbe un
> gruppo solo nazionale o comunque territoriale.
> La tecnologia odierna consente di dialogare a distanza e anche di
> trasportare a grandi distanze i campioni biologici.
> Mi auguro che questo succeda al più presto per un numero sempre
> maggiore di condizioni monogeniche
> Daniela Mariani Cerati
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