[autismo-biologia] condizioni monogeniche

[daniela]

Un esempio virtuoso nello studio delle condizioni monogeniche  viene 
dall’Istituto Superiore di Sanità, che sta facendo ricerche su due 
condizioni monogeniche che sono causa di autismo associato ad altri 
gravi disturbi: la sindrome di Rett e l’encefalopatia da CDKL5.

Dal sito

  
https://www.iss.it/web/guest/i-disturbi-del-neurosviluppo/-/asset_publisher/2CrcavX7aeS3/content/approcci-terapeutici-innovativi-per-patologie-rare-del-neurosviluppo-di-origine-genetica?_com_liferay_asset_publisher_web_portlet_AssetPublisherPortlet_INSTANCE_2CrcavX7aeS3_assetEntryId=5259287&_com_liferay_asset_publisher_web_portlet_AssetPublisherPortlet_INSTANCE_2CrcavX7aeS3_redirect=https%3A%2F%2Fwww.iss.it%2Fweb%2Fguest%2Fi-disturbi-del-neurosviluppo%3Fp_p_id%3Dcom_liferay_asset_publisher_web_portlet_AssetPublisherPortlet_INSTANCE_2CrcavX7aeS3%26p_p_lifecycle%3D0%26p_p_state%3Dnormal%26p_p_mode%3Dview%26_com_liferay_asset_publisher_web_portlet_AssetPublisherPortlet_INSTANCE_2CrcavX7aeS3_assetEntryId%3D5259287%26_com_liferay_asset_publisher_web_portlet_AssetPublisherPortlet_INSTANCE_2CrcavX7aeS3_cur%3D0%26p_r_p_resetCur%3Dfalse

   copio quanto segue

L’attività di ricerca scientifica
L'attività di ricerca è volta all’identificazione, mediante l’utilizzo 
di modelli preclinici, di trattamenti innovativi per la sindrome di Rett 
e il disturbo CDKL5. Gli studi condotti negli ultimi anni hanno permesso 
di dimostrare la potenziale efficacia di alcuni approcci terapeutici, 
quali ad esempio la somministrazione intracerebrale di una tossina 
prodotta dal batterio Escherichia coli (De Filippis et al., 
2012,2015a,2015b) o il trattamento cronico per via sistemica con 
cannabidivarina, un fitocannabinoide non psicotropo estratto dalla 
Cannabis sativa (Vigli et al., 2019). Estremamente incoraggiante, in 
quanto prepara la strada ad una possibile applicazione clinica per la 
cura di malattie pediatriche caratterizzate da deficit cognitivi e 
motori, è l’individuazione dell’efficacia terapeutica di un trattamento 
farmacologico basato sulla stimolazione di un recettore della serotonina 
(De Filippis et al., 2014;  Vigli et al., 2019). Ad attrarre 
particolarmente l’attenzione dei ricercatori è stato il ruolo importante 
che la serotonina svolge nella regolazione di un ampio spettro di 
meccanismi neurofisiologici che sono alterati nella sindrome di Rett e 
nell’ encefalopatia CDKL5, quali l'emotività, il ciclo sonno/veglia e le 
funzioni mnestiche. Gli studi dell’ISS si sono focalizzati sull’uso di 
LP-211, una molecola che attiva selettivamente il recettore 7 della 
serotonina, recentemente sviluppata da un gruppo di ricercatori 
dell’Università di Bari. Questa molecola presenta il vantaggio di poter 
essere somministrata sistemicamente, in quanto le sue piccole dimensioni 
consentono il superamento della barriera ematoencefalica e il 
raggiungimento del cervello, l’organo più compromesso nelle patologie 
oggetto di studio. Grazie all’integrazione di competenze 
multidisciplinari (neuroscienze comportamentali, neurobiologia e chimica 
farmaceutica), i ricercatori hanno identificato nel recettore 7 della 
serotonina un importante bersaglio terapeutico per la sindrome di Rett e 
per l’encefalopatia CDKL5. Infatti, la stimolazione di questo recettore 
tramite LP-211 in modelli animali delle suddette patologie si è 
dimostrata efficace nel contrastare alcuni dei sintomi caratteristici e 
nel ripristinare l’attività di alcune molecole che regolano processi 
chiave nelle cellule cerebrali, la cui alterazione è presente in diverse 
forme di disabilità intellettiva.





Il 2022-10-20 09:34 daniela ha scritto:
> https://www.focus.it/scienza/salute/uno-dei-piu-importanti-studi-su-genetica-e-autismo?fbclid=IwAR2P_iBBqw05xGEApQKks8WrGd5xO5tRyn1qSxV5P3YF0KqFLjleVg2kpxM
> 
> Un numero sempre maggiore di famiglie riceve una diagnosi non solo
> sintomatica di autismo, ma anche eziologica. Le condizioni
> monogeniche, quelle nelle quali la mutazione di un solo gene è
> responsabile di tutta la sintomatologia (autismo spesso associato ad
> altri disturbi) aumentano molto come numero di geni, anche se ogni
> sottogruppo è composto da un esiguo numero di individui, destinato
> però a crescere se più persone con autismo si sottopongono agli resami
> genetici. Ma poi la delusione, E adesso cosa cambia? Al momento non
> cambia nulla, perché alla diagnosi non segue una terapia specifica e,
> dal punto di vista terapeutico, tutto continua come prima.
> Cambierebbero  molto le prospettive terapeutiche se si formassero
> gruppi di ricerca dedicati ognuno allo studio di un singolo gene per
> studiare il percorso che porta dal gene alla funzione. Questo
> consentirebbe di individuare dei bersagli specifici su cui agire a
> scopo terapeutico.
> Al giorno d’oggi ogni gruppo di ricerca si potrebbe rivolgere al mondo
> intero per formare sottogruppi più numerosi di quanto consentirebbe un
> gruppo solo nazionale o comunque territoriale.
> La tecnologia odierna consente di dialogare a distanza e anche di
> trasportare a grandi distanze i campioni biologici.
> Mi auguro che questo succeda al più presto per un numero sempre
> maggiore di condizioni monogeniche
>    Daniela Mariani Cerati
> _______________________________________________
> Lista di discussione autismo-biologia
> autismo-biologia a autismo33.it
> Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I.,
> Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down,
> l'autismo e il danno cerebrale.
> www.apriautismo.it
> 
> Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it