[autismo-biologia] condizioni monogeniche

[daniela]

https://www.focus.it/scienza/salute/uno-dei-piu-importanti-studi-su-genetica-e-autismo?fbclid=IwAR2P_iBBqw05xGEApQKks8WrGd5xO5tRyn1qSxV5P3YF0KqFLjleVg2kpxM

Un numero sempre maggiore di famiglie riceve una diagnosi non solo 
sintomatica di autismo, ma anche eziologica. Le condizioni monogeniche, 
quelle nelle quali la mutazione di un solo gene è responsabile di tutta 
la sintomatologia (autismo spesso associato ad altri disturbi) aumentano 
molto come numero di geni, anche se ogni sottogruppo è composto da un 
esiguo numero di individui, destinato però a crescere se più persone con 
autismo si sottopongono agli resami genetici. Ma poi la delusione, E 
adesso cosa cambia? Al momento non cambia nulla, perché alla diagnosi 
non segue una terapia specifica e, dal punto di vista terapeutico, tutto 
continua come prima. Cambierebbero  molto le prospettive terapeutiche se 
si formassero gruppi di ricerca dedicati ognuno allo studio di un 
singolo gene per studiare il percorso che porta dal gene alla funzione. 
Questo consentirebbe di individuare dei bersagli specifici su cui agire 
a scopo terapeutico.
Al giorno d’oggi ogni gruppo di ricerca si potrebbe rivolgere al mondo 
intero per formare sottogruppi più numerosi di quanto consentirebbe un 
gruppo solo nazionale o comunque territoriale.
La tecnologia odierna consente di dialogare a distanza e anche di 
trasportare a grandi distanze i campioni biologici.
Mi auguro che questo succeda al più presto per un numero sempre maggiore 
di condizioni monogeniche
    Daniela Mariani Cerati