[autismo-biologia] condizioni monogeniche
daniela
daniela a autismo33.it
Gio 20 Ott 2022 09:34:02 CEST
https://www.focus.it/scienza/salute/uno-dei-piu-importanti-studi-su-genetica-e-autismo?fbclid=IwAR2P_iBBqw05xGEApQKks8WrGd5xO5tRyn1qSxV5P3YF0KqFLjleVg2kpxM
Un numero sempre maggiore di famiglie riceve una diagnosi non solo
sintomatica di autismo, ma anche eziologica. Le condizioni monogeniche,
quelle nelle quali la mutazione di un solo gene è responsabile di tutta
la sintomatologia (autismo spesso associato ad altri disturbi) aumentano
molto come numero di geni, anche se ogni sottogruppo è composto da un
esiguo numero di individui, destinato però a crescere se più persone con
autismo si sottopongono agli resami genetici. Ma poi la delusione, E
adesso cosa cambia? Al momento non cambia nulla, perché alla diagnosi
non segue una terapia specifica e, dal punto di vista terapeutico, tutto
continua come prima. Cambierebbero molto le prospettive terapeutiche se
si formassero gruppi di ricerca dedicati ognuno allo studio di un
singolo gene per studiare il percorso che porta dal gene alla funzione.
Questo consentirebbe di individuare dei bersagli specifici su cui agire
a scopo terapeutico.
Al giorno d’oggi ogni gruppo di ricerca si potrebbe rivolgere al mondo
intero per formare sottogruppi più numerosi di quanto consentirebbe un
gruppo solo nazionale o comunque territoriale.
La tecnologia odierna consente di dialogare a distanza e anche di
trasportare a grandi distanze i campioni biologici.
Mi auguro che questo succeda al più presto per un numero sempre maggiore
di condizioni monogeniche
Daniela Mariani Cerati
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