[autismo-biologia] R: Mutazione genetica p.Arg495ter gene KDM6B

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Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces a autismo33.it> Per conto di Clelia Rossi
Inviato: lunedì 24 gennaio 2022 23:32
A: Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
Oggetto: [autismo-biologia] Mutazione genetica p.Arg495ter gene KDM6B

 

Buongiorno

vi scrivo per sottoporvi la situazione di mio figlio e chiedervi un aiuto nella ricerca di una struttura che lo possa prendere in carico totalmente e non a pezzi.

 

Siamo di Milano

Alessandro nasce nel 2002 diagnosi di autismo prime indagini genetiche di routine negative.

Nel 2017 esordio epilessia diagnosticata come epilessia focale (in cura con Tegretol, passati poi a Depakin dopo di che passati a Tolep + Frisium e appena aggiunto a questi ultimi il Nubriveo)

A seguito del quadro epilettologico richiesti approfondimenti genetici , eseguito esoma avuto diagnosi :variante de novo in eterozigosi  p.Arg495ter probabilmente patogenica nel gene KDM6B

La genetista ci ha riferito che al momento di questo risultato (giugno 2020) in letteratura erano conosciuti 12 casi con la stessa mutazione.

Da quel momento stiamo cercando una presa in carico...la genetista che ci ha seguito fino a quel momento si è trasferita e non ci può più seguire.

 

Da un lato l'esigenza personale è legata a capire se la visione nel complesso può essere un aiuto anche alla gestione dell'epilessia, se questa mutazione può essere legata o meno alla forma di epilessia e un aiuto per la terapia.

Dall'altro vorrei dare nel mio piccolo un aiuto alla ricerca... ad esempio facendo gli esami di routine abbiamo notato che mio figlio ha sempre valori molto alti di vitamina D  (l'epilettologa mi scrive sul referto "nel sospetto che tale dato possa essere ricondotto ad eventuale alterazione del metabolismo fosfo calcico si consiglia di ricontattare genetista curante).

 

Vi chiedo se su qualcuno mi può consigliare a chi rivolgeremi per una presa in carico ????

 

vi ringrazio

 

 

 


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