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</o:p></span></p><div style='border:none;border-top:solid #E1E1E1 1.0pt;padding:3.0pt 0cm 0cm 0cm'><p class=MsoNormal><b>Da:</b> autismo-biologia <autismo-biologia-bounces@autismo33.it> <b>Per conto di </b>Clelia Rossi<br><b>Inviato:</b> lunedì 24 gennaio 2022 23:32<br><b>A:</b> Autismo Biologia <autismo-biologia@autismo33.it><br><b>Oggetto:</b> [autismo-biologia] Mutazione genetica p.Arg495ter gene KDM6B<o:p></o:p></p></div><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p><div><p class=MsoNormal>Buongiorno<o:p></o:p></p><div><p class=MsoNormal>vi scrivo per sottoporvi la situazione di mio figlio e chiedervi un aiuto nella ricerca di una struttura che lo possa prendere in carico totalmente e non a pezzi.<o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>Siamo di Milano<o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>Alessandro nasce nel 2002 diagnosi di autismo prime indagini genetiche di routine negative.<o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>Nel 2017 esordio epilessia diagnosticata come epilessia focale (in cura con Tegretol, passati poi a Depakin dopo di che passati a Tolep + Frisium e appena aggiunto a questi ultimi il Nubriveo)<o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>A seguito del quadro epilettologico richiesti approfondimenti genetici , eseguito esoma avuto diagnosi :variante de novo in eterozigosi p.Arg495ter probabilmente patogenica nel gene KDM6B<o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>La genetista ci ha riferito che al momento di questo risultato (giugno 2020) in letteratura erano conosciuti 12 casi con la stessa mutazione.<o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>Da quel momento stiamo cercando una presa in carico...la genetista che ci ha seguito fino a quel momento si è trasferita e non ci può più seguire.<o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>Da un lato l'esigenza personale è legata a capire se la visione nel complesso può essere un aiuto anche alla gestione dell'epilessia, se questa mutazione può essere legata o meno alla forma di epilessia e un aiuto per la terapia.<o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>Dall'altro vorrei dare nel mio piccolo un aiuto alla ricerca... ad esempio facendo gli esami di routine abbiamo notato che mio figlio ha sempre valori molto alti di vitamina D (l'epilettologa mi scrive sul referto "nel sospetto che tale dato possa essere ricondotto ad eventuale alterazione del metabolismo fosfo calcico si consiglia di ricontattare genetista curante).<o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>Vi chiedo se su qualcuno mi può consigliare a chi rivolgeremi per una presa in carico ????<o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>vi ringrazio<o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p></div><div><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p></div></div><div id=DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p><table class=MsoNormalTable border=1 cellpadding=0 style='border:none;border-top:solid #D3D4DE 1.0pt'><tr><td width=55 style='width:41.25pt;border:none;padding:13.5pt .75pt .75pt .75pt'><p class=MsoNormal><a href="https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campaign=sig-email&utm_content=webmail" target="_blank"><span style='text-decoration:none'><img border=0 width=46 height=29 style='width:.4791in;height:.302in' id="_x0000_i1025" src="https://ipmcdn.avast.com/images/icons/icon-envelope-tick-round-orange-animated-no-repeat-v1.gif"></span></a><o:p></o:p></p></td><td width=470 style='width:352.5pt;border:none;padding:12.75pt .75pt .75pt .75pt'><p class=MsoNormal style='line-height:13.5pt'><span style='font-size:10.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#41424E'>Mail priva di virus. <a href="https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campaign=sig-email&utm_content=webmail" target="_blank"><span style='color:#4453EA'>www.avast.com</span></a> <o:p></o:p></span></p></td></tr></table><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p></div></div></body></html>