[autismo-biologia] Mutazione genetica p.Arg495ter gene KDM6B

[Clelia Rossi]

Buongiorno
vi scrivo per sottoporvi la situazione di mio figlio e chiedervi un aiuto
nella ricerca di una struttura che lo possa prendere in carico totalmente e
non a pezzi.

Siamo di Milano
Alessandro nasce nel 2002 diagnosi di autismo prime indagini genetiche di
routine negative.
Nel 2017 esordio epilessia diagnosticata come epilessia focale (in cura con
Tegretol, passati poi a Depakin dopo di che passati a Tolep + Frisium e
appena aggiunto a questi ultimi il Nubriveo)
A seguito del quadro epilettologico richiesti approfondimenti genetici ,
eseguito esoma avuto diagnosi :variante de novo in eterozigosi  p.Arg495ter
probabilmente patogenica nel gene KDM6B
La genetista ci ha riferito che al momento di questo risultato (giugno
2020) in letteratura erano conosciuti 12 casi con la stessa mutazione.
Da quel momento stiamo cercando una presa in carico...la genetista che ci
ha seguito fino a quel momento si è trasferita e non ci può più seguire.

Da un lato l'esigenza personale è legata a capire se la visione nel
complesso può essere un aiuto anche alla gestione dell'epilessia, se questa
mutazione può essere legata o meno alla forma di epilessia e un aiuto per
la terapia.
Dall'altro vorrei dare nel mio piccolo un aiuto alla ricerca... ad esempio
facendo gli esami di routine abbiamo notato che mio figlio ha sempre valori
molto alti di vitamina D  (l'epilettologa mi scrive sul referto "nel
sospetto che tale dato possa essere ricondotto ad eventuale alterazione del
metabolismo fosfo calcico si consiglia di ricontattare genetista curante).

Vi chiedo se su qualcuno mi può consigliare a chi rivolgeremi per una presa
in carico ????

vi ringrazio



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