<div dir="ltr">Buongiorno<div>vi scrivo per sottoporvi la situazione di mio figlio e chiedervi un aiuto nella ricerca di una struttura che lo possa prendere in carico totalmente e non a pezzi.</div><div><br></div><div>Siamo di Milano</div><div>Alessandro nasce nel 2002 diagnosi di autismo prime indagini genetiche di routine negative.</div><div>Nel 2017 esordio epilessia diagnosticata come epilessia focale (in cura con Tegretol, passati poi a Depakin dopo di che passati a Tolep + Frisium e appena aggiunto a questi ultimi il Nubriveo)</div><div>A seguito del quadro epilettologico richiesti approfondimenti genetici , eseguito esoma avuto diagnosi :variante de novo in eterozigosi  p.Arg495ter probabilmente patogenica nel gene KDM6B</div><div>La genetista ci ha riferito che al momento di questo risultato (giugno 2020) in letteratura erano conosciuti 12 casi con la stessa mutazione.</div><div>Da quel momento stiamo cercando una presa in carico...la genetista che ci ha seguito fino a quel momento si è trasferita e non ci può più seguire.</div><div><br></div><div>Da un lato l'esigenza personale è legata a capire se la visione nel complesso può essere un aiuto anche alla gestione dell'epilessia, se questa mutazione può essere legata o meno alla forma di epilessia e un aiuto per la terapia.</div><div>Dall'altro vorrei dare nel mio piccolo un aiuto alla ricerca... ad esempio facendo gli esami di routine abbiamo notato che mio figlio ha sempre valori molto alti di vitamina D  (l'epilettologa mi scrive sul referto "nel sospetto che tale dato possa essere ricondotto ad eventuale alterazione del metabolismo fosfo calcico si consiglia di ricontattare genetista curante).</div><div><br></div><div>Vi chiedo se su qualcuno mi può consigliare a chi rivolgeremi per una presa in carico ????</div><div><br></div><div>vi ringrazio</div><div><br></div><div><br></div></div><div id="DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2"><br> <table style="border-top:1px solid #d3d4de">
        <tr>
      <td style="width:55px;padding-top:18px"><a href="https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campaign=sig-email&utm_content=webmail" target="_blank"><img src="https://ipmcdn.avast.com/images/icons/icon-envelope-tick-round-orange-animated-no-repeat-v1.gif" alt="" width="46" height="29" style="width: 46px; height: 29px;"></a></td>
                <td style="width:470px;padding-top:17px;color:#41424e;font-size:13px;font-family:Arial,Helvetica,sans-serif;line-height:18px">Mail priva di virus. <a href="https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campaign=sig-email&utm_content=webmail" target="_blank" style="color:#4453ea">www.avast.com</a>          </td>
        </tr>
</table>
<a href="#DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2" width="1" height="1"></a></div>