[autismo-biologia] R: Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo

[mazzoni.armando a libero.it]

Su questa lista, eccetto il "solito" insostituibile e competente commento della Dott.ssa Mariani Cerati, mi aspettavo che anche qualcun altro dicesse qualcosa.

Fermare la ricerca, in autismo, è per me un atto gravissimo, fatto in nome di chi rivendica che i soldi non vengano spesi per "sradicare" l'autismo e normalizzare forzatamente gli autistici, ma per includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali.

Sappiamo che una parte dei problemi e incomprensioni deriva intrinsecamente dal DSMV e da una comunità di persone con autismo, e dei loro caregivers, con condizioni, possibilità e bisogni molto eterogenei. Ma è solo una parte del problema, in cui si innestano esasperazioni dell'approccio sociale all'autismo e alla diversità, a volte più omologabili alle attuali (legittime) battaglie di genere, oltre a movimenti di opinione che, come sappiamo, cavalcano i social network e sono molto efficaci nel creare consenso intorno a posizioni poco scientifiche e molto ideologiche.

A seguito di eventi come quello segnalato, è ora che voci autorevoli si pronuncino sui temi fondamentali, ad esempio su cosa significhi normalità e diversità per la specie umana e ancora più di cosa significhi riguardo al cervello e alla mente; si è creata una situazione in cui si allunga sempre di più la lista di parole messe all'indice, che non possono essere pronunciate (malattia, cura, disabilità, severità,....) e anche su questo occorrono spiegazioni e posizioni autorevoli, prima che i contenuti buoni di queste parole vengano disperse e che la ricerca, già notoriamente poca e lenta rispetto ai bisogni, si fermi del tutto. 


-----Messaggio originale-----
Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces a autismo33.it> Per conto di daniela
Inviato: venerdì 1 ottobre 2021 23:14
A: Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
Oggetto: Re: [autismo-biologia] Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo

Il guaio è che, secondo me, fermare questo tipo di ricerche è come buttare il bambino con l’acqua sporca.
Certo ogni scoperta scientifica si puo' usare per il bene o per il male. 
Lejeune, per il quale è in corso il processo di santificazione, ha scoperto la trisomia 21 e non avrebbe certo avuto piacere che la sua scoperta servisse per l'interruzione di gravidanza.

Ma il processo della ricerca finalizzato alla conoscenza deve essere tenuto separato dal timore che nuove scoperte scientifiche possano essere usate per finalità immorali.
Proprio in questa lista ho riportato testimonianze di genitori che hanno avuto diagnosi di malattie monogeniche quali cause della disabilità dei loro figli

http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html

Il numero di diagnosi di condizioni monogeniche alla base delle sindromi autistiche è in aumento grazie alle ricerche genetiche e questo è molto rilevante ai fini di possibili terapie mirate.

Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di quello delle malattie complesse e puo’ portare alla conoscenza dei meccanismi molecolari patogeni e, conseguentemente, a terapie mirate.

Questo significa che se, partendo dal gene, si individua la via metabolica nella quale il gene è inserito, si puo’ evincere che quella via sia coinvolta con le funzioni intellettive.

Conoscendo le vie metaboliche
nelle quali la funzione del gene è inserita, si possono identificare dei bersagli sui quali potrebbero agire i farmaci.

Inoltre quello che fino a pochi anni fa era solo fantascienza, la terapia genica, vale a dire l’immissione del gene sano nelle cellule del soggetto malato, è oggi possibile ed è già realtà per alcune condizioni monogeniche, tra cui la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1.
       Daniela MC



Il 2021-10-01 16:33 mazzoni.armando a libero.it ha scritto:
> Gentili componenti della lista,
> 
>  desidero darvi conto di quanto riportato da Nature
> https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto 
> velocemente con l'ausilio di Google.
> 
>  Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre 
> opinioni.
> 
>  Grazie
>  Cordiali saluti
> 
>  AM
> 
>  Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo 
> dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle 
> critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la 
> comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni 
> sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere 
> potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che 
> cercano di "curare" o sradicare l'ASD.
> 
>  Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore 
> dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, 
> nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), 
> finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a 
> Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno 
> Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a 
> informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 
> persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per 
> studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni 
> concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino.
> "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più 
> frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al 
> trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma 
> Baron-Cohen.
> 
>  Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone 
> autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la 
> preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare 
> significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla 
> condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare 
> correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un 
> gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche.
> Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge 
> in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di 
> 5.000 firme.
> 
>  Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello 
> sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è 
> uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K.
> A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di 
> ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei 
> partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di 
> campioni di DNA e la condivisione dei dati".
> 
>  A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo 
> studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha 
> promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche 
> e le loro famiglie.
> 
>  Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche 
> erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha 
> sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello 
> maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i 
> maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere 
> schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a 
> empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, 
> afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di 
> questo continuum.
> 
>  "Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla 
> teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa 
> dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma 
> "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno 
> empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante 
> per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza 
> vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di 
> incontrollabile eccesso di empatia".
> 
>  L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle 
> preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su 
> come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di 
> finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere 
> disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum 
> 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati 
> in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso 
> aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa 
> possibilità.
> 
>  Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del 
> gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la 
> ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o 
> condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per 
> molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata 
> intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson.
> 
>  Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare 
> l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente 
> contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori 
> questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di 
> centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare 
> l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo 
> la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile 
> osservarlo solo dopo la nascita".
> 
>  The autism community is also frustrated that it was not consulted by 
> Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic 
> people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its 
> support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to 
> remove its endorsement from study material. “There is a real need for 
> a broader discussion between autistic people and their families, and 
> researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive.
> 
>  To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a 
> consultation with hundreds of autistic people and their families, and 
> intends to create a representative committee to oversee the project’s 
> data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who 
> can access the data, that’s fine, you can put those constraints in 
> place,” Baron-Cohen says.
> 
>  Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism
> 
>  In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully 
> supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further 
> engagement work, consistent with inclusive research principles.”
> 
>  La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health 
> Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca 
> sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non 
> specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine 
> potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può 
> riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle 
> comunicazioni dell'HRA.
> 
>  "Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella 
> ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma 
> Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la 
> comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare 
> uno studio che servisse ai bisogni della comunità".
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