[autismo-biologia] età paterna

[daniela]

Dal momento che si è parlato dell’età paterna come fattore di rischio 
per autismo, ritorno sul tema iniziando a dare una dimensione del 
fenomeno
Copio da
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5414073/

Advancing paternal and maternal age were each associated with increased 
RR of ASD after adjusting for confounding and the other parent's age

  (mothers 40–49 years vs 20–29 years, RR=1.15 (95% confidence interval 
(CI): 1.06–1.24), P-value<0.001;

  fathers⩾50 years vs 20–29 years, RR=1.66 (95% CI: 1.49–1.85), 
P-value<0.001)

Per quanto riguarda la ricerca delle cause di questo fenomeno

l’ipotesi di Alessandrelli, ovvero che uomini con tratti di autismo e 
quindi con una predisposizione genetica procreino in tarda età per la 
difficoltà all’approccio con l’altro sesso
dovuta alla loro condizione, non è in contrasto col fatto che ci possa 
essere anche un altro fattore di rischio legato alle mutazioni negli 
spermatozoi, che avvengono sempre più numerose
con l’avanzare dell’età.

  Copio da
https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/articoli/altre-news/quali-rischi-corre-se-luomo-si-sposa-tarda-eta

"Più gli uomini sono in là con gli anni al momento della procreazione, 
più è elevato il numero di mutazioni genetiche spontanee trasmesse alla 
prole.
Si tratta di mutazioni  che  non esistono né nel genoma della madre né 
in quello del padre, ma che sopravvengono nel corso della formazione dei 
gameti.

LE MUTAZIONI DEL GENOMA - Il fatto che siano più numerose  da parte 
dell’uomo, e quindi trasmesse più frequentemente dal padre, si spiega 
col fatto che la donna possiede già alla nascita
un definito stock di ovuli, mentre gli spermatozoi  sono costantemente 
prodotti a partire da cellule staminali, con un rischio di apparizione 
di mutazioni a ciascuna divisione cellulare.”
Lo  studio conferma per la prima volta  che queste mutazioni spontanee  
provengono più spesso dal padre (4 volte di più che dalla madre), e che 
sono più numerose via via che l’età del padre
aumenta.  Per ciascun anno in più del padre, si osservano circa due 
mutazioni spontanee in più nel figlio. Un uomo di 36 anni ne trasmetterà 
due volte di più che un giovane di 20 anni.
Se la maggior parte di queste mutazioni sono benigne – anzi, esse sono 
addirittura necessarie all’evoluzione della specie – alcune di esse sono 
implicate, secondo alcuni studi,
nel sopraggiungere di patologie, in particolare dell’autismo"

Questo articolo divulgativo della Fondazione Veronesi si basa su quanto 
riscontrato nell’articolo scientifico
“Sandin, S et al. “Autism risk associated with parental age and with 
increasing difference in age between the parents.” Molecular psychiatry 
vol. 21,5 (2016): 693-700. doi:10.1038/mp.2015.70”

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3548427/

In accordo con quanto riportato nell’articolo “Grove, J., Ripke, S., 
Als, T.D. et al. Identification of common genetic risk variants for 
autism spectrum disorder. Nat Genet 51, 431–444 (2019). 
https://doi.org/10.1038/s41588-019-0344-8” è verosimile che i figli con 
autismo di genitori con tratti autistici appartengano agli high 
functioning, mentre i figli con autismo dovuto a mutazioni de novo
appartengano ai low functioning

          Daniela MC