[autismo-biologia] regulopatie congenite

[daniela]

Il 2021-11-14 10:55 Clelia Rossi ha scritto:
> 
> 
> Da poco hanno scoperto a mio figlio  una mutazione del gene/proteina
> KDM6B ... mi chiedevo se qualcun altro ha la stessa mutazione (mi
> hanno detto essere rarissima) o se tramite questo Professore di
> Bologna si può essere seguiti  o tenuti aggiornati su eventuali nuove
> ricerche....
> 
> Quando segnalo questa mutazione in generale mi rispondono che essendo
> rarissima non si hanno informazioni e finisce li.
> 
> Grazie
> Clelia
> 
> 

Le mutazioni del gene/proteina KDM6B rientrano nelle regulopatie, ovvero 
nelle alterazioni dei geni che hanno una funzione epigenetica, cioè che 
regolano le modificazioni della
cromatina (= DNA + proteine ad esso associate, ovvero gli istoni). 
Queste modificazioni chimiche nel complesso costituiscono un “codice” 
attraverso il quale è possibile modulare
l’espressione genica. Tra le modificazioni epigenetiche più comuni, vi 
sono la metilazione del DNA, l’acetilazione e la metilazione delle 
proteine istoniche.

Recentemente si è visto che le modificazioni della cromatina non sono 
eventi permanenti, ma processi dinamici. Inoltre, si ipotizza che le 
modificazioni della cromatina abbiano
un ruolo sia nello sviluppo del cervello sia nella plasticità del 
circuito del cervello maturo.
In quest’ultimo caso ci potrebbe essere la speranza che un intervento 
terapeutico possa migliorare i deficit cognitivi anche in età adulta.

Il gene KDM6B codifica per una istone demetilasi, ovvero una proteina 
che si occupa della de-metilazione di specifici istoni.
Mutazioni molto rare in questo gene sono state identificate in soggetti 
con autismo e altri disturbi del neurosviluppo 
(https://gene.sfari.org/database/human-gene/KDM6B).

Queste regulopatie potrebbero essere studiate con la finalità di trovare 
terapie specifiche per ciascuno dei geni coinvolti, una a una, oppure 
per gruppi funzionali, vedi quanto riportato in
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-September/004280.html
cercando ad esempio terapie per il gruppo di geni che portano ad un 
deficit di metilasi e terapie per il gruppo di geni che portano ad un 
deficit di demetilasi.

Per arrivare a questo bisogna incentivare la ricerca e non ostacolarla, 
come è stato fatto recentemente proprio per la ricerca genetica

http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-October/004300.html

      Daniela Mariani Cerati