[autismo-biologia] regulopatie congenite
daniela
daniela a autismo33.it
Mar 16 Nov 2021 16:07:03 CET
Il 2021-11-14 10:55 Clelia Rossi ha scritto:
>
>
> Da poco hanno scoperto a mio figlio una mutazione del gene/proteina
> KDM6B ... mi chiedevo se qualcun altro ha la stessa mutazione (mi
> hanno detto essere rarissima) o se tramite questo Professore di
> Bologna si può essere seguiti o tenuti aggiornati su eventuali nuove
> ricerche....
>
> Quando segnalo questa mutazione in generale mi rispondono che essendo
> rarissima non si hanno informazioni e finisce li.
>
> Grazie
> Clelia
>
>
Le mutazioni del gene/proteina KDM6B rientrano nelle regulopatie, ovvero
nelle alterazioni dei geni che hanno una funzione epigenetica, cioè che
regolano le modificazioni della
cromatina (= DNA + proteine ad esso associate, ovvero gli istoni).
Queste modificazioni chimiche nel complesso costituiscono un “codice”
attraverso il quale è possibile modulare
l’espressione genica. Tra le modificazioni epigenetiche più comuni, vi
sono la metilazione del DNA, l’acetilazione e la metilazione delle
proteine istoniche.
Recentemente si è visto che le modificazioni della cromatina non sono
eventi permanenti, ma processi dinamici. Inoltre, si ipotizza che le
modificazioni della cromatina abbiano
un ruolo sia nello sviluppo del cervello sia nella plasticità del
circuito del cervello maturo.
In quest’ultimo caso ci potrebbe essere la speranza che un intervento
terapeutico possa migliorare i deficit cognitivi anche in età adulta.
Il gene KDM6B codifica per una istone demetilasi, ovvero una proteina
che si occupa della de-metilazione di specifici istoni.
Mutazioni molto rare in questo gene sono state identificate in soggetti
con autismo e altri disturbi del neurosviluppo
(https://gene.sfari.org/database/human-gene/KDM6B).
Queste regulopatie potrebbero essere studiate con la finalità di trovare
terapie specifiche per ciascuno dei geni coinvolti, una a una, oppure
per gruppi funzionali, vedi quanto riportato in
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-September/004280.html
cercando ad esempio terapie per il gruppo di geni che portano ad un
deficit di metilasi e terapie per il gruppo di geni che portano ad un
deficit di demetilasi.
Per arrivare a questo bisogna incentivare la ricerca e non ostacolarla,
come è stato fatto recentemente proprio per la ricerca genetica
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-October/004300.html
Daniela Mariani Cerati
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