[autismo-biologia] 35 autori italiani propongono un cambio di sguardo per l'autismo

[CRISTINA PANISI]

Gentilissimi,



sono lieta dell'interesse espresso per il recente articolo dal titolo *"Autism
Spectrum Disorder from the Womb to Adulthood: Suggestions for a Paradigm
Shift” *(*Disturbo dello spettro autistico dall'utero all'età adulta:
suggerimenti per un cambio di paradigma*)
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33504019/


La proposta nasce da 35 autori, tra cui sono ginecologi, neonatologi,
pediatri, neuropsichiatri, psicologi, psichiatri, esperti nel campo della
nutrizione, dell'integrazione nurosensomotoria, dell’intervento
psicoeducativo, così come ricercatori di base che rappresentano la
genetica, immunogenetica, epigenetica, biochimica, immunologia, medicina
computazionale.



Il lavoro propone un filo conduttore tra diversi ambiti della ricerca
inerenti al neurosviluppo, collegando tra loro numerosi argomenti
solitamente affrontati separatamente. L’obiettivo è rendere fruibile una
evidenza scientifica già disponibile ma difficilmente visibile se
frammentata. A partire dal dialogo tra genoma e ambiente, una ricerca
basata sulla collaborazione - rappresentata dalla multidisciplinarietà
degli autori - propone i collegamenti per la lettura integrata dei
complessi bisogni di salute delle persone autistiche, presupposto
necessario perché il modello multidisciplinare di presa in carico venga
attuato e non resti sulla carta. Ugualmente, lo studio propone un modello
di lettura del recente rapido aumento dei casi di autismo, in attesa di
urgenti risposte - con la speranza che siano di ben altro livello da quelle
previste dal nuovo modello di PEI, di cui si sta dibattendo in questi
giorni.



Come più volte sottolineato in questa lista, l'attuale formazione
professionale medica  non include approfondimenti degli aspetti biologici e
delle comorbidità nelle persone autistiche. Ricordo che questi aspetti
furono oggetto della petizione sottoscritta dai familiari, clinici e
ricercatori
http://www.angsamarche.it/2017/11/petizione-genitori-ai-ministeri-della.html

Una formazione professionale parziale, che non integra gli aspetti
psicoeducativi e biologici, porta ad attribuire ad una sorta di
“ineluttabilità dell’autismo” tutte le manifestazioni osservate nelle
persone autistiche e può favorire scelte di autogestione – non prive di
rischi - da parte di numerose famiglie. L'evidenza scientifica in ambito
biologico consente di aprire il “pacchetto autismo” e di affrontare
numerose questioni meritevoli di valutazioni, molte delle quali da
affrontare indipendentemente dal fatto di essere autistici o meno. L'intervento
medico per una grave disbiosi intestinale o per correggere uno squilibrio
della composizione lipidica delle membrane cellulari  è un diritto di
salute per chiunque.

L’articolo è reperibile a questo link
https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm e potrà essere scaricato e
stampato (cliccare su icona verde  *Download PDF*).

Ciascuna famiglia potrà contribuire, se vorrà, alla diffusione di questo
messaggio tra i professionisti di riferimento.

Dai riscontri preliminari, è stato espresso interesse da parte della
pediatria, sia in seguito all'inserimento della nota bibliografica nelle
relazioni cliniche sia in occasione della presentazione dello studio nei
recenti webinar. In particolare, sono giunte notizie molto positive dal
prof Fanos, tra le voci internazionali più autorevoli in pediatria e
neonatologia e presidente della *Società Italiana DOHaD* (*Developmental
Origins of Health and Diseases*), dedicata all'origine embriofetale di
numerose malattie e disturbi, tra cui le anomalie del neurosviluppo.
Ricordo che la persistente disattenzione per il tema della prevenzione
primaria dedicata alle donne durante la gravidanza e ai bambini nei primi
due anni di vita è tema di cui abbiamo già trattato in passato a proposito
delle traiettorie di fragilità per il neurosviluppo. Su questo argomento,
ricordo il commento con Marco Bertelli
http://www.crea-sansebastiano.org/IT/articolo.php?id=304&t=etiopatogenesi-del-disturbo-dello-spettro-autistico-fattori-di-rischio-e-fattori-protettivi-
al lavoro al quale contribuì Marina Marini, articolo coordinato da Paolo
Curatolo e Luigi Mazzone https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30744008/



La riflessione sulla trascuratezza delle opportunità di salute dei *Primi
1000  Giorni di Vita* (gravidanza e primi 2 anni di vita), unitamente alla
preoccupazione per i contenuti del nuovo modello di PEI, suggerisce
un'amara considerazione: mettiamo gentilmente alla porta il crescente
numero di bambini che “disturbano”, mentre non stiamo facendo nulla per
limitare il crescente disturbo del loro neurosviluppo. Credo, spero, che si
possa far meglio di così.



Cogliendo gli auspici espressi da Daniela Mariani Cerati, Antonella Foglia
e Noemi Cornacchia, confermo che la pubblicazione  rappresenta l'avvio di
un percorso di collaborazione scientifica, con incontri calendarizzati
all'interno del gruppo di lavoro e prossime aperture a nuove
collaborazioni. Vi terremo sicuramente informati circa gli sviluppi. Il
vostro supporto sarà della massima importanza.



A conclusione di questo lungo messaggio, consentitemi di esprimere la
profonda gratitudine a tutti gli autori che hanno partecipato a questa
pubblicazione, chiusura di un cerchio di anni di studio e osservazioni che
richiedevano di essere raccontate. Per questo motivo, abbiamo dedicato la
*review * a tutte le persone con autismo e alle loro famiglie.

Al tempo stesso, si tratta di una Pagina Bianca, su cui mi piace pensare
che verrà scritta una storia differente.

Uno speciale ringraziamento a Franca Guerini e Marina Marini per la
preziosa collaborazione e amicizia.



Cristina Panisi



*Dott Cristina Panisi*
*Pediatra, Ph.D in psicologia, neuroscienze e statistica medica*

*Fondazione Sacra Famiglia ONLUS*
*Servizi Innovativi per l'Autismo*
Piazza Moneta 1
20090 Cesano Boscone (MI)


Il giorno dom 31 gen 2021 alle ore 17:24 daniela <daniela a autismo33.it> ha
scritto:

> Dai numerosi lavori riportati nell’articolo, alcuni dei quali firmati
> dagli stessi autori, si possono ricavare numerose idee per
> sperimentazioni terapeutiche innovative. Auspico che gli autori stessi
> intraprendano sperimentazioni disegnate secondo le regole accettate
> dalla comunità scientifica internazionale in modo che le idee diventino
> terapie di provata efficacia. Mi unisco ad Antonella Foglia nel
> complimentarmi con il gruppo degli autori, che mi auguro diventi un
> gruppo stabile e dinamico
>    Daniela MC
>
>
> Il 2021-01-31 11:55 Antonella Foglia ha scritto:
> > Buongiorno a tutti,
> > sottopongo alla vostra attenzione qualche passaggio tratto dalla
> > corposa review in oggetto, appena pubblicata e frutto del lavoro
> > congiunto di 35 ricercatori italiani, che ringrazio, augurandomi, come
> > penso si augurino tanti altri genitori, che rappresenti l'inizio di un
> > necessario, urgente e collettivo cambiamento di coscienza, che porti a
> > concreti benefici alla salute dei nostri figli, piccoli e grandi, come
> > sempre nei suoi interventi auspica la dottoressa
> > Cristina Panisi, che ringrazio della sua vicinanza alle famiglie.
> > Un saluto cordiale a tutti
> > Antonella Foglia
> > ANGSA Marche
> >
> > "DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO DALL'UTERO ALL'ETA' ADULTA:
> > SUGGERIMENTI PER UN CAMBIO DI PARADIGMA”
> > Cristina Panisi, Franca Rosa Guerini, Provvidenza Maria Abruzzo,
> > Federico Balzola, Pier Mario Biava, Alessandra Bolotta, Marco Brunero,
> > Ernesto Burgio, Alberto Chiara, Mario Clerici,
> > Luigi Croce, Carla Ferreri, Niccolò Giovannini, Alessandro Ghezzo,
> > Enzo Grossi, Roberto Keller, Andrea Manzotti, Marina Marini, Lucia
> > Migliore, Lucio Moderato, Davide Moscone,
> > Michele Mussap, Antonia Parmeggiani, Valentina Pasin, Monica Perotti,
> > Cristina Piras, Marina Saresella, Andrea Stoccoro, Tiziana Toso, Rosa
> > Anna Vacca, David Vagni, Salvatore Vendemmia, Laura Villa, Pierluigi
> > Politi, Vassilios Fanos.
> >
> > ABSTRACT:
> > "L'ampio spettro di bisogni e punti di forza unici dei disturbi dello
> > spettro autistico (ASD) è una sfida per il sistema sanitario
> > mondiale. Con la grande abbondanza di informazioni provenienti dalla
> > ricerca, è necessario un filo comune per concettualizzare un
> > paradigma patogenetico esaustivo.
> > I risultati epidemiologici e clinici nell'ASD non possono essere
> > spiegati dal modello genetico lineare tradizionale, da qui la
> > necessità di muoversi verso una concezione più fluida, integrando
> > genetica, ambiente ed epigenetica nel suo insieme.
> > Il periodo embrio-fetale e i primi due anni di vita (i cosiddetti
> > "primi 1000 giorni") sono la finestra temporale cruciale per lo
> > sviluppo neurologico. In particolare, l'interazione e il circolo
> > vizioso tra attivazione immunitaria, disbiosi intestinale e
> > compromissione mitocondriale / stress ossidativo influisce in modo
> > significativo sul neurosviluppo durante la gravidanza e mina la salute
> > delle persone con ASD per tutta la vita.
> > Di conseguenza, l'intervento più efficace nell'ASD è atteso dalla
> > prevenzione primaria mirata alla gravidanza e al controllo precoce
> > delle principali vie molecolari effettrici. Ragioneremo qui su un
> > paradigma patogenetico completo ed esaustivo nell'ASD, visto non solo
> > come una questione teorica, ma come uno strumento per fornire
> > suggerimenti per strategie preventive efficaci e un approccio
> > sanitario personalizzato, dinamico (dal grembo materno all'età
> > adulta), sistemico e interdisciplinare."
> > ..........................................
> > I fattori ambientali nel loro insieme possono influenzare direttamente
> > il meccanismo epigenetico, come accade con i metalli pesanti, o
> > possono influenzare le vie molecolari interconnesse coinvolte nel 'BAD
> > TRIO' (disfunzione mitocondriale (MT) / stress ossidativo (ROS) più
> > attivazione immunitaria materna ( MIA) più disbiosi). La "placenta
> > guida la regolazione metabolica ed epigenetica della programmazione
> > fetale, influenzando quindi l'ontogenesi e le prime fasi cruciali del
> > neurosviluppo. L'epigenoma, analogamente a un software che attiva e
> > disattiva i geni, è programmato in senso adattivo e predittivo dal
> > microambiente intrauterino e cellulare, stabilendo i limiti degli
> > adattamenti fisiologici all'ambiente postnatale e influenzando il
> > rischio di malattie per tutta la vita. Dopo la nascita, sono in gioco
> > gli stessi meccanismi che coinvolgono fattori ambientali e il "cattivo
> > trio" e possono continuare a minare la salute umana per tutta la vita.
> > Per quanto riguarda il neurosviluppo, l'impatto massimo si verifica
> > nei primi due anni di vita, che è la finestra temporale cruciale per
> > il cablaggio cerebrale.
> >
> ...........................................................................................
> >
> > ILLUSTRAZIONE DELLA FIGURA 2
> >
> https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqsjqjJlsZCMJeEFIz_tmbP5EGl81Vs94R6cOP0
> >
> > La salute della madre è la premessa per una vita intrauterina di
> > successo. Durante la gravidanza, il ginecologo assicura il miglior
> > controllo dei fattori di rischio e il potenziamento dei fattori
> > protettivi, in gran parte legati alla corretta alimentazione e
> > integrazione materna. Dopo la nascita, la diade bambino-madre è
> > supportata dal duo neonatologo-ginecologo. Il supporto qualificato per
> > il benessere della madre è integrato dall'assistenza neonatale, che
> > comprende le migliori condizioni di integrazione
> > neurosensoriale-motoria finalizzata al fisiologico cablaggio neuronale
> > postnatale. Con tempi e modalità variabili - per lo più dipendenti
> > dall'esito della gravidanza e dalle caratteristiche del neonato - la
> > cura del bambino viene successivamente affidata al pediatra, che
> > fornisce suggerimenti per un positivo sviluppo fisico e
> > neuro-psicomotorio. In caso di anomalie cliniche, il pediatra
> > suggerisce percorsi diagnostici e primi interventi interdisciplinari
> > basati sui risultati clinici e di laboratorio. In caso di anomalie
> > motorie e / o socio-comunicative, il pediatra consulta il
> > neuropsichiatra, che valuterà se includere nella valutazione clinica
> > strumenti diagnostici standardizzati per l'ASD. La diagnosi di ASD è
> > seguita da ulteriori valutazioni diagnostiche (neurofisiologo,
> > genetista), valutazione funzionale e tempestivi interventi
> > psicoeducativi basati sull'evidenza. Il neuropsichiatra orchestra la
> > collaborazione di numerosi professionisti (psicologo, educatore,
> > terapista occupazionale), monitora i risultati e adatta i supporti in
> > base alle capacità e alle esigenze in evoluzione. Parallelamente al
> > neuropsichiatra, il pediatra suggerisce una valutazione clinica in
> > base alle comorbidità attese nell'ASD, coinvolgendo in particolare
> > gastroenterologo, allergologo-immunologo e nutrizionista. Una stretta
> > collaborazione con il neuropsichiatra consente la migliore
> > integrazione degli aspetti fisici e neuropsichiatrici, coinvolgendo
> > allo stesso tempo professionisti legati sia al lato pediatrico che a
> > quello neuropsichiatrico. Il passaggio all'età adulta richiede un
> > passaggio di consegne su entrambi i livelli di intervento, dal
> > pediatra al medico di base per le caratteristiche biologiche, e dal
> > neuropsichiatra allo psichiatra per la sfera psichiatrica. La
> > connessione tra i due livelli (corpo e mente) viene mantenuta anche in
> > età adulta. Si segnala che il modello strutturato sopra descritto
> > acquista valore e significato se pone al centro la persona con ASD e
> > la sua famiglia, quali principali portatori di interesse di un modello
> > flessibile, in grado di adattarsi alle esigenze in evoluzione e
> > privilegiando le più elevate livello di benessere possibile.
> > CONCLUSIONI
> > LE ATTUALI DIFFICOLTÀ VISSUTE DALLE PERSONE AUTISTICHE E DALLE LORO
> > FAMIGLIE E L'ATTESO PEGGIORAMENTO DEI LORO PROBLEMI NEI PROSSIMI ANNI
> > CI STANNO DICENDO CHE NON È IL MOMENTO DI ADAGIARSI SUGLI ALLORI.
> > Forse è ora di fermarsi un po' e fare il punto della situazione, al
> > fine di prevenire la pletora di dati dalla letteratura che potrebbe
> > allontanare la comunità scientifica dai bisogni delle persone invece
> > di soddisfarli.
> > PERTANTO, "UNIRE I PUNTI" SEMBRA ESSERE LA PREMESSA PER UN MODELLO
> > SANITARIO COMPLETO ED EFFICACE RIVOLTO ALLE PERSONE CON ASD. UN
> > APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE E LA CONDIVISIONE INTERDISCIPLINARE DELLA
> > CONOSCENZA SEMBRANO ESSERE L'UNICO MODO PER RISPONDERE ALLE LORO
> > ESIGENZE COMPLESSE, IN EVOLUZIONE E UNICHE.
> >
> https://www.mdpi.com/2075-4426/11/2/70/htm?fbclid=IwAR38chRE_SJmIJLzcjqChqsjqjJlsZCMJeEFIz_tmbP5EGl81Vs94R6cOP0
>
>
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