[autismo-biologia] R: Il più grande database al mondo di Whole_Genome

Gio 21 Maggio 2020 23:50:36 CEST

Nel corpo umano si stimano un numero di cellule in un range tra 1012 e 1016 (scrivo il numero più grande per esteso, per vedere l’effetto che fa: 10.000.000.000.000.000, o anche 10 milioni di miliardi).

Pelle, tessuti, cervello, intestino, etc, etc, tutto è espressione di circa due metri di DNA, presenti all’interno di ciascuna cellula.

Ricordo ora due gemelli omozigote al liceo, (i gemelli omozigote naturali esistono da sempre, credo non siano una diavoleria moderna) come testimonianza del, a dir poco incredibile e stupefacente, accrescimento del numero e differenziazione delle cellule di un essere umano, che sul DNA si basa; erano veramente morfologicamente identici. Solo dopo anni di frequentazione si poteva notare il volume del viso impercettibilmente più piccolo di uno dei due e più di tutto, ovviamente, i caratteri diversi, il diverso rendimento a scuola, etc

Questa macchina di creazione con una matrice così potente lascia quindi spazio alla diversità, tramite l’interazione con l’ambiente, anche totalmente casuale. I due gemelli non solo avranno avuto finora caratteri diversi, ma anche patologie diverse e a diverse età e così via. Insomma, il fenotipo cambia anche se il DNA è totalmente uguale come nel caso dei gemelli omozigote.

Più recentemente ho conosciuto due gemelli omozigote, uno diagnosticato ed evidentemente autistico e l’altro no (si parla di un range tra il 65% ed il 90% di possibilità che i gemelli identici abbiano contemporaneamente diagnosi di autismo).  

Perdonatemi questa digressione alla Piero Angela, ma questa è principalmente corrispondenza tra laici come me; volevo dire che è così che siamo fatti, è evidente. 

A buon senso, trovo difficile pensare che almeno la prima parte delle tante diverse “storie” di autismo non sia scritta lì, nel DNA, in punti diversi tra diversi individui.

In generale le tecnologie genetiche pongono problemi ed interrogativi molto complessi, gli OGM e lo spettro sempre presente dell’eugenetica (mi si consenta comunque di dire che la società umana riesce spesso ad essere indirettamente ed efficacemente eugenetica). Eppure di fronte a sofferenze date da malattie genetiche rare e/o monogeniche, come testimoniato anche dalle campagne di raccolta fondi, la sensibilità è (giustamente) un’altra.

Mi sembra che, anche sulla genetica, la vasta ed eterogenea comunità autistica non abbia preso una direzione prevalente, se appoggiare, incentivare la ricerca.

Posso solo dire che i costi di sequenziamento del genoma si stanno abbattendo notevolmente ed in poco tempo potrebbero arrivare a costi ben al di sotto di mille euro; come facciamo a non avercelo in tasca, a darlo ai ricercatori. Spiegatemelo.

Capisco inoltre che oltre alla specificità sull’autismo, dove ci siano o ci saranno nel tempo evidenze scientifiche degli altri fattori di rischio correlati al proprio DNA, conoscerlo potrà servire come strumento di supporto e prevenzione per soggetti che sappiamo spesso difficilissimi da seguire clinicamente nel corso della vita.

Cordiali Saluti

AM 

Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces a autismo33.it> Per conto di rokel2003 a libero.it
Inviato: martedì 19 maggio 2020 09:08
A: Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
Oggetto: Re: [autismo-biologia] Il più grande database al mondo di Whole_Genome

in Piemonte abbiamo il progetto Neurowes, gestito dalla Genetica medica, e ai quali inviamo regolarmente le persone per la valutazione genetica

cordiali saluti

dr Keller

Il 18 maggio 2020 alle 21.04 Paola Bordin <paolabordin67 a gmail.com <mailto:paolabordin67 a gmail.com> > ha scritto: 

Ciao a tutti!  

Sono banche dati molto importanti per scoprire l'origine della sindrome autistica a base genetica o con predisposizione genetica. Come si può fare per aderire al progetto ed inviare un campione? Qualcuno ha per caso già partecipato? 

Cordialmente 

Paola 

Il giorno dom 17 mag 2020 alle ore 23:08 < mazzoni.armando a libero.it <mailto:mazzoni.armando a libero.it> > ha scritto: 

Volentieri traduco (oramai con potenti mezzi di supporto) questo link, sul tema database genetico, su cui mi piacerebbe ci fosse un dibattito.

Saluti

MSSNG

Il più grande database al mondo di Whole_Genome rilascia oltre 11.000 sequenze e nuovi strumenti di ricerca

16 ottobre 2019

Contatti per i media:
Aurelia Grayson:  <mailto:aurelia.grayson a autismspeaks.org> aurelia.grayson a autismspeaks.org
Adrienne Cornovaglia:  <mailto:adrienne.cornwall a autismspeaks.org> adrienne.cornwall a autismspeaks.org

NEW YORK (16 ottobre 2019) - L'innovativo progetto MSSNG di Autism Speaks ha rilasciato oggi un set di dati sull'autismo con oltre 11.000 interi genomi di individui con autismo e loro familiari nella sua sesta espansione del set di dati. MSSNG è il più grande database open source al mondo su tutto il genoma specifico per l'autismo.

"La piattaforma MSSNG continua a crescere e offre più strumenti ai ricercatori per comprendere meglio la genetica dell'autismo", ha affermato Thomas Frazier, Ph.D., direttore scientifico di Autism Speaks. "Con questa versione più sequenze e nuove funzionalità, possiamo consentire ai ricercatori di identificare le influenze genetiche sull'autismo che potrebbero portare a cure mediche su misura per le persone con autismo".

Il set di dati più recente, chiamato DB6, comprende oltre 11.300 sequenze di genomi interi (WGS) di persone con autismo e i loro familiari, oltre il 50% in più di genomi rispetto al precedente set di dati DB5.

Il database MSSNG è stato lanciato per la prima volta nel 2015 in collaborazione con Google e The Hospital for Sick Children (SickKids) a Toronto, dove viene condotto il sequenziamento del genoma. Ad oggi, il sistema informatico basato su cloud di MSSNG sta condividendo in modo sicuro i dati non identificati tra 62 istituti in 18 paesi diversi. Gli studi MSSNG hanno identificato 18 geni a rischio di autismo precedentemente sconosciuti che includono mutazioni de novo, nonché cambiamenti nelle regioni codificanti non geniche.

"La condivisione dei dati aiuta ad accelerare la scoperta, quindi siamo entusiasti di vedere ora il rilascio della prossima iterazione di MSSNG", ha affermato Dean Hartley, direttore senior della scoperta genomica di Autism Speaks. "Oltre al significativo aumento delle dimensioni di MSSNG, saranno disponibili nuovi strumenti tecnici per analizzare questo set di dati in crescita su una piattaforma libera, sicura e aperta che ci aiuterà a imparare più velocemente e ad accelerare la consegna di medicine personalizzate."

MSSNG è cresciuto grazie alla collaborazione dei nostri partner critici. Il cloud e l'ingegneria genomica sono stati notevolmente avanzati dai partner Verily e DNAstack, che supportano la tecnologia all'avanguardia della piattaforma di ricerca MSSNG. DNAstack ha sviluppato nuovi standard e tecnologie per semplificare l'accesso, la scoperta e la calcolabilità sul cloud per questa versione del database. Verily ha continuato il suo contributo all'analisi e all'esplorazione dei dati, inclusa la messa a disposizione dei ricercatori di codice di esplorazione genomica.

"Autism Speaks sta cambiando il volto della ricerca sull'autismo attraverso la open-science", ha affermato Marc Fiume, CEO e co-fondatore di DNAstack. "Con il lancio di DB6, i ricercatori di autismo in tutto il mondo possono scoprire, accedere e analizzare un set di dati di grandi dimensioni e integrato utilizzando strumenti avanzati per la ricerca biomedica collaborativa."

Quest'ultima versione del set di dati include l'integrazione di dati genotipici e fenotipici, la standardizzazione delle misure per allinearle agli standard globali, nuove funzioni di ricerca per semplificare la ricerca di geni rilevanti per le domande di ricerca e un accesso a più livelli che consente a più ricercatori di interrogare il set di dati.

I ricercatori possono accedere in modo sicuro a più set di dati di grandi dimensioni dall'interfaccia MSSNG con la possibilità di eseguire query di base per le variazioni genetiche e query avanzate che filtrano in base a variabili come genere ed eredità.

Il DB6 di MSSNG è disponibile anche su Beacon Network, un motore di ricerca globale per la ricerca di variazioni genetiche, che consente ai ricercatori sull’autismo e agli scienziati di altre discipline di trovare modi per collaborare e portare nuove conoscenze sul campo.

Il progetto MSSNG è reso possibile dal supporto continuo di singoli donatori e fondazioni, la cui generosità è stata un catalizzatore per raggiungere una maggiore comprensione dell'autismo.

Per richiedere l'accesso a MSSNG, visitare  <https://www.mss.ng/> www.mss.ng o contattare  <mailto:dean.hartley a autismspeaks.org> dean.hartley a autismspeaks.org .

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