<html xmlns:v="urn:schemas-microsoft-com:vml" xmlns:o="urn:schemas-microsoft-com:office:office" xmlns:w="urn:schemas-microsoft-com:office:word" xmlns:m="http://schemas.microsoft.com/office/2004/12/omml" xmlns="http://www.w3.org/TR/REC-html40"><head><meta http-equiv=Content-Type content="text/html; charset=utf-8"><meta name=Generator content="Microsoft Word 15 (filtered medium)"><!--[if !mso]><style>v\:* {behavior:url(#default#VML);}
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Solo dopo anni di frequentazione si poteva notare il volume del viso impercettibilmente più piccolo di uno dei due e più di tutto, ovviamente, i caratteri diversi, il diverso rendimento a scuola, etc<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'>Questa macchina di creazione con una matrice così potente lascia quindi spazio alla diversità, tramite l’interazione con l’ambiente, anche totalmente casuale. I due gemelli non solo avranno avuto finora caratteri diversi, ma anche patologie diverse e a diverse età e così via. Insomma, il fenotipo cambia anche se il DNA è totalmente uguale come nel caso dei gemelli omozigote.<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'>Più recentemente ho conosciuto due gemelli omozigote, uno diagnosticato ed evidentemente autistico e l’altro no (si parla di un range tra il 65% ed il 90% di possibilità che i gemelli identici abbiano contemporaneamente diagnosi di autismo). <o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'>Perdonatemi questa digressione alla Piero Angela, ma questa è principalmente corrispondenza tra laici come me; volevo dire che è così che siamo fatti, è evidente. <o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'>A buon senso, trovo difficile pensare che almeno la prima parte delle tante diverse “storie” di autismo non sia scritta lì, nel DNA, in punti diversi tra diversi individui.<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'>In generale le tecnologie genetiche pongono problemi ed interrogativi molto complessi, gli OGM e lo spettro sempre presente dell’eugenetica (mi si consenta comunque di dire che la società umana riesce spesso ad essere indirettamente ed efficacemente eugenetica). Eppure di fronte a sofferenze date da malattie genetiche rare e/o monogeniche, come testimoniato anche dalle campagne di raccolta fondi, la sensibilità è (giustamente) un’altra.<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'>Mi sembra che, anche sulla genetica, la vasta ed eterogenea comunità autistica non abbia preso una direzione prevalente, se appoggiare, incentivare la ricerca.<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'>Posso solo dire che i costi di sequenziamento del genoma si stanno abbattendo notevolmente ed in poco tempo potrebbero arrivare a costi ben al di sotto di mille euro; come facciamo a non avercelo in tasca, a darlo ai ricercatori. Spiegatemelo.<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'>Capisco inoltre che oltre alla specificità sull’autismo, dove ci siano o ci saranno nel tempo evidenze scientifiche degli altri fattori di rischio correlati al proprio DNA, conoscerlo potrà servire come strumento di supporto e prevenzione per soggetti che sappiamo spesso difficilissimi da seguire clinicamente nel corso della vita.<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'>Cordiali Saluti<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'>AM <o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><div><div style='border:none;border-top:solid #E1E1E1 1.0pt;padding:3.0pt 0cm 0cm 0cm'><p class=MsoNormal><b>Da:</b> autismo-biologia <autismo-biologia-bounces@autismo33.it> <b>Per conto di </b>rokel2003@libero.it<br><b>Inviato:</b> martedì 19 maggio 2020 09:08<br><b>A:</b> Autismo Biologia <autismo-biologia@autismo33.it><br><b>Oggetto:</b> Re: [autismo-biologia] Il più grande database al mondo di Whole_Genome<o:p></o:p></p></div></div><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p><p>in Piemonte abbiamo il progetto Neurowes, gestito dalla Genetica medica, e ai quali inviamo regolarmente le persone per la valutazione genetica<o:p></o:p></p><p>cordiali saluti<o:p></o:p></p><p>dr Keller<o:p></o:p></p><p class=default-style><o:p> </o:p></p><blockquote style='margin-top:5.0pt;margin-bottom:5.0pt'><p class=MsoNormal style='margin-bottom:12.0pt'>Il 18 maggio 2020 alle 21.04 Paola Bordin <<a href="mailto:paolabordin67@gmail.com">paolabordin67@gmail.com</a>> ha scritto: <o:p></o:p></p><div><p class=MsoNormal>Ciao a tutti! <o:p></o:p></p><div><p class=MsoNormal>Sono banche dati molto importanti per scoprire l'origine della sindrome autistica a base genetica o con predisposizione genetica. Come si può fare per aderire al progetto ed inviare un campione? Qualcuno ha per caso già partecipato? <o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>Cordialmente <o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>Paola <o:p></o:p></p></div></div><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p><div><div><p class=MsoNormal>Il giorno dom 17 mag 2020 alle ore 23:08 < <a href="mailto:mazzoni.armando@libero.it">mazzoni.armando@libero.it</a>> ha scritto: <o:p></o:p></p></div><blockquote style='margin-top:5.0pt;margin-bottom:5.0pt'><div><div><p class=ox-dc86799542-msonormal style='margin-bottom:7.5pt;background:white'><span style='font-size:10.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>Volentieri traduco (oramai con potenti mezzi di supporto) questo link, sul tema database genetico, su cui mi piacerebbe ci fosse un dibattito.</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='margin-bottom:7.5pt;background:white'><span style='font-size:10.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>Saluti</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='margin-bottom:7.5pt;background:white'><span style='font-size:31.0pt;font-family:"Times New Roman",serif;color:#272F37'>MSSNG</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='margin-bottom:10.5pt;background:white'><span style='font-size:24.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>Il più grande database al mondo di Whole_Genome rilascia oltre 11.000 sequenze e nuovi strumenti di ricerca</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='margin-bottom:7.5pt;background:white'><span style='font-size:10.5pt;font-family:"Times New Roman",serif;color:#5D6369'>16 ottobre 2019</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='margin-bottom:0cm;margin-bottom:.0001pt;background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'><img border=0 width=80 height=80 style='width:.8333in;height:.8333in' id="ox-dc86799542-gmail-m_-8449525233921834377Immagine_x0020_1" src="cid:image001.png@01D62FB9.9E012A20" alt="Logo AS piccolo"></span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='background:white'><strong><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>Contatti per i media:</span></strong><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'><br><strong><span style='font-family:"Arial",sans-serif'>Aurelia Grayson: </span></strong></span><span style='color:black'><a href="mailto:aurelia.grayson@autismspeaks.org" target="_blank"><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#2E86EF'>aurelia.grayson@autismspeaks.org</span></a></span><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'><br><strong><span style='font-family:"Arial",sans-serif'>Adrienne Cornovaglia: </span></strong></span><span style='color:black'><a href="mailto:adrienne.cornwall@autismspeaks.org" target="_blank"><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#2E86EF'>adrienne.cornwall@autismspeaks.org</span></a></span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='background:white'><strong><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>NEW YORK (16 ottobre 2019)</span></strong><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'> - L'innovativo progetto MSSNG di Autism Speaks ha rilasciato oggi un set di dati sull'autismo con oltre 11.000 interi genomi di individui con autismo e loro familiari nella sua sesta espansione del set di dati. MSSNG è il più grande database open source al mondo su tutto il genoma specifico per l'autismo.</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>"La piattaforma MSSNG continua a crescere e offre più strumenti ai ricercatori per comprendere meglio la genetica dell'autismo", ha affermato Thomas Frazier, Ph.D., direttore scientifico di Autism Speaks. "Con questa versione più sequenze e nuove funzionalità, possiamo consentire ai ricercatori di identificare le influenze genetiche sull'autismo che potrebbero portare a cure mediche su misura per le persone con autismo".</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>Il set di dati più recente, chiamato DB6, comprende oltre 11.300 sequenze di genomi interi (WGS) di persone con autismo e i loro familiari, oltre il 50% in più di genomi rispetto al precedente set di dati DB5.</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>Il database MSSNG è stato lanciato per la prima volta nel 2015 in collaborazione con Google e The Hospital for Sick Children (SickKids) a Toronto, dove viene condotto il sequenziamento del genoma. Ad oggi, il sistema informatico basato su cloud di MSSNG sta condividendo in modo sicuro i dati non identificati tra 62 istituti in 18 paesi diversi. Gli studi MSSNG hanno identificato 18 geni a rischio di autismo precedentemente sconosciuti che includono mutazioni de novo, nonché cambiamenti nelle regioni codificanti non geniche.</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>"La condivisione dei dati aiuta ad accelerare la scoperta, quindi siamo entusiasti di vedere ora il rilascio della prossima iterazione di MSSNG", ha affermato Dean Hartley, direttore senior della scoperta genomica di Autism Speaks. "Oltre al significativo aumento delle dimensioni di MSSNG, saranno disponibili nuovi strumenti tecnici per analizzare questo set di dati in crescita su una piattaforma libera, sicura e aperta che ci aiuterà a imparare più velocemente e ad accelerare la consegna di medicine personalizzate."</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>MSSNG è cresciuto grazie alla collaborazione dei nostri partner critici. Il cloud e l'ingegneria genomica sono stati notevolmente avanzati dai partner Verily e DNAstack, che supportano la tecnologia all'avanguardia della piattaforma di ricerca MSSNG. DNAstack ha sviluppato nuovi standard e tecnologie per semplificare l'accesso, la scoperta e la calcolabilità sul cloud per questa versione del database. Verily ha continuato il suo contributo all'analisi e all'esplorazione dei dati, inclusa la messa a disposizione dei ricercatori di codice di esplorazione genomica.</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>"Autism Speaks sta cambiando il volto della ricerca sull'autismo attraverso la open-science", ha affermato Marc Fiume, CEO e co-fondatore di DNAstack. "Con il lancio di DB6, i ricercatori di autismo in tutto il mondo possono scoprire, accedere e analizzare un set di dati di grandi dimensioni e integrato utilizzando strumenti avanzati per la ricerca biomedica collaborativa."</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>Quest'ultima versione del set di dati include l'integrazione di dati genotipici e fenotipici, la standardizzazione delle misure per allinearle agli standard globali, nuove funzioni di ricerca per semplificare la ricerca di geni rilevanti per le domande di ricerca e un accesso a più livelli che consente a più ricercatori di interrogare il set di dati.</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>I ricercatori possono accedere in modo sicuro a più set di dati di grandi dimensioni dall'interfaccia MSSNG con la possibilità di eseguire query di base per le variazioni genetiche e query avanzate che filtrano in base a variabili come genere ed eredità.</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>Il DB6 di MSSNG è disponibile anche su Beacon Network, un motore di ricerca globale per la ricerca di variazioni genetiche, che consente ai ricercatori sull’autismo e agli scienziati di altre discipline di trovare modi per collaborare e portare nuove conoscenze sul campo.</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal style='background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>Il progetto MSSNG è reso possibile dal supporto continuo di singoli donatori e fondazioni, la cui generosità è stata un catalizzatore per raggiungere una maggiore comprensione dell'autismo.</span><o:p></o:p></p><p class=ox-dc86799542-msonormal><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'>Per richiedere l'accesso a MSSNG, visitare </span><a href="https://www.mss.ng/" target="_blank"><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#2E86EF'>www.mss.ng</span></a><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'> o contattare </span><a href="mailto:dean.hartley@autismspeaks.org" target="_blank"><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#2E86EF'>dean.hartley@autismspeaks.org</span></a><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37'> .</span><o:p></o:p></p></div><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p><table class=MsoNormalTable border=1 cellspacing=3 cellpadding=0 style='border:none;border-top:solid #D3D4DE 1.0pt'><tr><td width=55 style='width:41.25pt;border:none;padding:13.5pt .75pt .75pt .75pt'><p class=MsoNormal><a href="https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campaign=sig-email&utm_content=emailclient" target="_blank"><span style='text-decoration:none'><img border=0 width=46 height=29 style='width:.4833in;height:.3in' id="_x0000_i1025" src="https://ipmcdn.avast.com/images/icons/icon-envelope-tick-round-orange-animated-no-repeat-v1.gif"></span></a><o:p></o:p></p></td><td width=470 style='width:352.5pt;border:none;padding:12.75pt .75pt .75pt .75pt'><p class=MsoNormal style='line-height:13.5pt'><span style='font-size:10.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#41424E'>Mail priva di virus. <a href="https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campaign=sig-email&utm_content=emailclient" target="_blank"><span style='color:#4453EA'>www.avast.com</span></a><o:p></o:p></span></p></td></tr></table></div><p class=MsoNormal>_______________________________________________ <br>Lista di discussione autismo-biologia <br><a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank">autismo-biologia@autismo33.it</a> <br>ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). <br>Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. <br>Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" target="_blank">valerio.mezzogori@autismo33.it</a> <o:p></o:p></p></blockquote></div><p class=MsoNormal>_______________________________________________ <br>Lista di discussione autismo-biologia <br><a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a> <br>ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). <br>Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. <br>Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a> <o:p></o:p></p></blockquote><p class=default-style><br> <o:p></o:p></p></div><div id="DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2"><br /> <table style="border-top: 1px solid #D3D4DE;">
<tr>
<td style="width: 55px; padding-top: 18px;"><a href="https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campaign=sig-email&utm_content=emailclient" target="_blank"><img src="https://ipmcdn.avast.com/images/icons/icon-envelope-tick-round-orange-animated-no-repeat-v1.gif" alt="" width="46" height="29" style="width: 46px; height: 29px;" /></a></td>
<td style="width: 470px; padding-top: 17px; color: #41424e; font-size: 13px; font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 18px;">Mail priva di virus. <a href="https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campaign=sig-email&utm_content=emailclient" target="_blank" style="color: #4453ea;">www.avast.com</a> </td>
</tr>
</table>
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