[autismo-biologia] Il più grande database al mondo di Whole_Genome

Mar 19 Maggio 2020 09:08:29 CEST

in Piemonte abbiamo il progetto Neurowes, gestito dalla Genetica medica, e ai quali inviamo regolarmente le persone per la valutazione genetica

cordiali saluti

dr Keller


> Il 18 maggio 2020 alle 21.04 Paola Bordin <paolabordin67 a gmail.com> ha scritto:
> 
>     Ciao a tutti! 
>     Sono banche dati molto importanti per scoprire l'origine della sindrome autistica a base genetica o con predisposizione genetica. Come si può fare per aderire al progetto ed inviare un campione? Qualcuno ha per caso già partecipato?
>     Cordialmente
>     Paola
> 
>     Il giorno dom 17 mag 2020 alle ore 23:08 < mazzoni.armando a libero.it mailto:mazzoni.armando a libero.it > ha scritto:
> 
>         > > 
> >         Volentieri traduco (oramai con potenti mezzi di supporto) questo link, sul tema database genetico, su cui mi piacerebbe ci fosse un dibattito.
> > 
> >         Saluti
> > 
> >         MSSNG
> > 
> >         Il più grande database al mondo di Whole_Genome rilascia oltre 11.000 sequenze e nuovi strumenti di ricerca
> > 
> >         16 ottobre 2019
> > 
> >         [Logo AS piccolo]
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> >         Contatti per i media:
> >         Aurelia Grayson: aurelia.grayson a autismspeaks.org mailto:aurelia.grayson a autismspeaks.org
> >         Adrienne Cornovaglia: adrienne.cornwall a autismspeaks.org mailto:adrienne.cornwall a autismspeaks.org
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> >         NEW YORK (16 ottobre 2019) - L'innovativo progetto MSSNG di Autism Speaks ha rilasciato oggi un set di dati sull'autismo con oltre 11.000 interi genomi di individui con autismo e loro familiari nella sua sesta espansione del set di dati. MSSNG è il più grande database open source al mondo su tutto il genoma specifico per l'autismo.
> > 
> >         "La piattaforma MSSNG continua a crescere e offre più strumenti ai ricercatori per comprendere meglio la genetica dell'autismo", ha affermato Thomas Frazier, Ph.D., direttore scientifico di Autism Speaks. "Con questa versione più sequenze e nuove funzionalità, possiamo consentire ai ricercatori di identificare le influenze genetiche sull'autismo che potrebbero portare a cure mediche su misura per le persone con autismo".
> > 
> >         Il set di dati più recente, chiamato DB6, comprende oltre 11.300 sequenze di genomi interi (WGS) di persone con autismo e i loro familiari, oltre il 50% in più di genomi rispetto al precedente set di dati DB5.
> > 
> >         Il database MSSNG è stato lanciato per la prima volta nel 2015 in collaborazione con Google e The Hospital for Sick Children (SickKids) a Toronto, dove viene condotto il sequenziamento del genoma. Ad oggi, il sistema informatico basato su cloud di MSSNG sta condividendo in modo sicuro i dati non identificati tra 62 istituti in 18 paesi diversi. Gli studi MSSNG hanno identificato 18 geni a rischio di autismo precedentemente sconosciuti che includono mutazioni de novo, nonché cambiamenti nelle regioni codificanti non geniche.
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> >         "La condivisione dei dati aiuta ad accelerare la scoperta, quindi siamo entusiasti di vedere ora il rilascio della prossima iterazione di MSSNG", ha affermato Dean Hartley, direttore senior della scoperta genomica di Autism Speaks. "Oltre al significativo aumento delle dimensioni di MSSNG, saranno disponibili nuovi strumenti tecnici per analizzare questo set di dati in crescita su una piattaforma libera, sicura e aperta che ci aiuterà a imparare più velocemente e ad accelerare la consegna di medicine personalizzate."
> > 
> >         MSSNG è cresciuto grazie alla collaborazione dei nostri partner critici. Il cloud e l'ingegneria genomica sono stati notevolmente avanzati dai partner Verily e DNAstack, che supportano la tecnologia all'avanguardia della piattaforma di ricerca MSSNG. DNAstack ha sviluppato nuovi standard e tecnologie per semplificare l'accesso, la scoperta e la calcolabilità sul cloud per questa versione del database. Verily ha continuato il suo contributo all'analisi e all'esplorazione dei dati, inclusa la messa a disposizione dei ricercatori di codice di esplorazione genomica.
> > 
> >         "Autism Speaks sta cambiando il volto della ricerca sull'autismo attraverso la open-science", ha affermato Marc Fiume, CEO e co-fondatore di DNAstack. "Con il lancio di DB6, i ricercatori di autismo in tutto il mondo possono scoprire, accedere e analizzare un set di dati di grandi dimensioni e integrato utilizzando strumenti avanzati per la ricerca biomedica collaborativa."
> > 
> >         Quest'ultima versione del set di dati include l'integrazione di dati genotipici e fenotipici, la standardizzazione delle misure per allinearle agli standard globali, nuove funzioni di ricerca per semplificare la ricerca di geni rilevanti per le domande di ricerca e un accesso a più livelli che consente a più ricercatori di interrogare il set di dati.
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> >         I ricercatori possono accedere in modo sicuro a più set di dati di grandi dimensioni dall'interfaccia MSSNG con la possibilità di eseguire query di base per le variazioni genetiche e query avanzate che filtrano in base a variabili come genere ed eredità.
> > 
> >         Il DB6 di MSSNG è disponibile anche su Beacon Network, un motore di ricerca globale per la ricerca di variazioni genetiche, che consente ai ricercatori sull’autismo e agli scienziati di altre discipline di trovare modi per collaborare e portare nuove conoscenze sul campo.
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> >         Il progetto MSSNG è reso possibile dal supporto continuo di singoli donatori e fondazioni, la cui generosità è stata un catalizzatore per raggiungere una maggiore comprensione dell'autismo.
> > 
> >         Per richiedere l'accesso a MSSNG, visitare www.mss.ng https://www.mss.ng/  o contattare dean.hartley a autismspeaks.org mailto:dean.hartley a autismspeaks.org  .
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> >          https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campaign=sig-email&utm_content=emailclient
> > 
> >         Mail priva di virus. www.avast.com https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campaign=sig-email&utm_content=emailclient
> >         _______________________________________________
> >         Lista di discussione autismo-biologia
> >         autismo-biologia a autismo33.it mailto:autismo-biologia a autismo33.it
> >         ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
> >         Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
> >         Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it mailto:valerio.mezzogori a autismo33.it
> > 
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>     Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
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