[autismo-biologia] R: R: nuove prospettive di ricerca sull'autismo

Ven 15 Mar 2019 13:05:48 CET

  Gentile Professoressa,

la ringrazio per la risposta chiara e aperta,
augurandomi vivamente che le rispondano i suoi Pari all'invito che ha
fatto.

Un base organica c'è! Si! Rimane difficile pensare che l'occhio
amorevole o l'occhio professionale possano negare ciò. E' per questo che
la ricerca è ancora troppo poca.

In tal senso però, vorrei spendere
ancora due parole su quello che gentilmente mi ha appena spiegato e che
serve a fare chiarezza, soprattutto per i non addetti ai lavori, per
evitare misunderstanding di fondo, che magari ruotano intorno ad una
sola parola.

Qual è la priorità che bisogna dare alla ricerca
nell'Autismo? 
E' possibile veramente ragionare in questi termini? 
La
Dott.ssa Mariani Cerati mi ha più volte spiegato che si procede per
sottogruppi, per cluster, con prospettive non remote che si giunga a
fattori comuni. Su ciascuno di questo cluster magari ha più senso
partire da una delle tante ipotesi eziologiche piuttosto che da
altre.

L'autismo sindromico fornisce indizi, alterazioni rilevabili, ma
non in un quadro eziologico certo (o sbaglio?). Per questo, a mio
avviso, ancora non c'è ancora una ricerca di serie A e una di serie B,
classificabile per il filone. Abbiamo solo bisogno di tanti progetti
credibili sui tanti cluster e, non ultimo, che siano
finanziati.

Cordiali saluti
Armando Mazzoni

Il 15.03.2019 10:53 Marina
Marini ha scritto: 

> Caro dott Mazzone, 
> capisco che il termine
"idiopatico" sia molto irritante: è un termine largamente diffuso, che è
in un certo senso una confessione di ignoranza. In genere, per
l'autismo, si usa in contrapposizione con "sindromico". 
> In breve,
l'autismo è definito in maniera operativa, come condizione
comportamentale che soddisfa un certo numero di criteri clinici definiti
in base all'osservazione. Siamo ben lungi da aver identificato - se mai
ci sono, dei biomarcatori, come ad esempio potrebbe essere la glicemia
alta per il diabete. Eppure una base organica c'è!
> 
> In genere si
parla di autismo idiopatico quando non è facilmente riconosciuta la
presenza di mutazioni che da sole sono in grado di determinare diverse
alterazioni, di cui l'autismo è una delle componenti e che costituiscono
una sindrome. 
> Marina Marini 
> -------------------------
> 
> DA:
autismo-biologia per conto di armando.mazzoni a tiscali.it 
> INVIATO:
venerdì 15 marzo 2019 07:15
> A: 'Autismo Biologia'
> OGGETTO:
[autismo-biologia] R: nuove prospettive di ricerca sull'autismo 
> 
>
L'autismo è una patologia o condizione o sindrome o etc. a eziologia
sconosciuta? 
> 
> Se la risposta è sì, allora non conosciamo neanche un
caso di autismo non idiopatico e trovo contraddittorio usare questo
discrimine per affrontare sia l'epidemiologia che la definizione delle
linee di ricerca. 
> 
> Se la risposta è no, allora conosciamo almeno un
caso di autismo scientificamente non idiopatico, che immagino debba
fornire un biomarcatore e una linea di ricerca per intervenire almeno
sui sintomi. 
> 
> Se la questione non è così semplicisticamente bianca
o nera, chiedo cortesemente ai gentili componenti della lista di
illustrare un caso di autismo non idiopatico. 
> 
> grazie 
> 
> AM 
>

> DA: autismo-biologia PER CONTO DI Marina Marini
> INVIATO: giovedì 14
marzo 2019 12:20
> A: Autismo Biologia 
> OGGETTO: [autismo-biologia]
nuove prospettive di ricerca sull'autismo 
> 
> Ho concluso la mia
recensione sugli interferenti endocrini con un invito a ripensare gli
obbiettivi della ricerca sull'autismo, al fine di renderla più efficace
e più vicina alle recenti acquisizioni scientifiche. Sono stata
sollecitata ad esprimermi in merito e quindi, su questa base, ho
individuato delle linee di ricerca che, a mio parere, possono avere
sviluppi positivi, anche se non necessariamente immediati, e le pongo
qui con umiltà all'attenzione non solo del pubblico che potrebbe
fruirne, ma degli studiosi e degli esperti che leggono questa
newsletter, pregandoli di intervenire, di esprimere il loro parere, di
correggere e/o integrare le mie proposte. 
> 
> Prima di tutto alcune
considerazioni metodologiche. 
> 
> Il recente aumento dei casi di
autismo idiopatico induce a pensare che i fattori ambientali (ad esempio
l'incremento dell'esposizione a interferenti endocrini) giochino un
ruolo molto importante nell'eziologia dell'autismo. Essi agiscono in
gran parte alterando l'_ambiente_ in cui si attua il neurosviluppo,
ossia i segnali in cui sono immerse le cellule nervose; il primo
bersaglio è quindi la loro regolazione epigenetica, che viene in parte
travisata. 
> 
> Non dimentichiamo però che il sistema di comunicazione
all'interno degli organismi pluricellulari è molteplice, tanto che si
definisce come sistema _neuro-immuno-endocrino_, indicando in tal modo
che i segnali che regolano il sistema nervoso sono INTEGRATI con quelli
che regolano il sistema immunitario e con i segnali più propriamente
ormonali. Infine, i dati più recenti hanno messo in rilievo l'importanza
del microbiota intestinale, che interagisce in vario modo con i segnali
dei tre sistemi integrati e produce sostanze in grado di intervenire
nella regolazione epigenetica. 
> 
> In molti casi, infine, una cattiva
regolazione di tali sistemi di segnalazione genera un anomalo aumento di
"specie reattive dell'ossigeno", con conseguente stress ossidativo, che
contribuisce a incrementare le anomalie stesse e a ledere strutture
importanti per la segnalazione cellula-cellula, come le membrane
cellulari. 
> 
> Dopo aver constatato le devastazioni indotte dagli
interferenti endocrini nel sistema di segnalazione
neuro-immuno-endocrino, vorrei porre l'accento su due aspetti che
potrebbero introdurre un cauto ottimismo e aiutarci a individuare le
linee più opportune su cui sviluppare la ricerca sull'autismo: a) la
regolazione epigenetica, così come le modificazioni nella composizione
delle membrane cellulari, l'eccessiva stimolazione o la repressione di
una via metabolica, le alterazioni immunitarie, ecc. ... non hanno
l'ineluttabile destino delle mutazioni, che sono praticamente
immodificabili, ma, almeno potenzialmente, sono reversibili; b) la
traiettoria che determina il fenotipo autistico in molti casi non si
esaurisce al termine della gestazione, così come, nella specie umana, il
neurosviluppo non si può considerare completato alla nascita. 
> 
> In
una fase in cui i fondi per la ricerca sono pochissimi, le idee che
espongo di seguito potrebbero costituire la base per un dibattito che mi
auguro si sviluppi in modo costruttivo. Ecco quindi le linee di ricerca
che mi sembrano più utili. 
> 
> -approfondire lo studio degli
interferenti endocrini in modelli animali, sia per incrementare le
conoscenze che potrebbero portarli al bando, sia per comprenderne meglio
le modalità di azione. 
> 
> -acquisire maggiori conoscenze sulla
regolazione epigenetica, sia in generale, sia specificamente nel campo
dell'ASD. La ricerca in tema di epigenetica ha bisogno di approfondire
tanti aspetti, tra cui quelli relativi ai determinanti e alla loro
regolazione. Ho l'impressione che la strada sia ancora molto lunga ma,
anche se non possiamo attenderci risultati immediati, è una strada
percorribile e molto importante. 
> 
> -effettuare uno studio
epidemiologico per evidenziare eventuali predisposizioni genetiche che
differenzino i pazienti con esordio precoce di ASD da quelli con esordio
tardivo, ossia con ASD regressivo. Questo potrebbe consentire di
identificare i bambini a rischio e di tentare contromisure di tipo
preventivo. 
> 
> -cercare di individuare dei fattori di suscettibilità
nei bambini più piccoli, allo scopo di valutare anche delle contromisure
(alimentazione? cautela nelle vaccinazioni? terapie comportamentali?)
che prevengano l'instaurarsi o il consolidarsi nel tempo di ASD, AHDH o
altri problemi in una popolazione che, a detta dei pediatri, presenta un
incremento di manifestazioni autoimmuni, di allergie, di problemi
gastrointestinali, accompagnati spesso da alterazioni neurologiche e
comportamentali. 
> 
> -sia in bambini "a rischio" sia in bambini con
ASD conclamato, perseguire lo studio delle alterazioni biochimiche,
immunologiche, del microbiota ecc. (i cosiddetti biomarcatori), per
individuarne i rapporti reciproci e comprenderne l'eziologia. Studiare
nel contempo le stesse alterazioni in patologie affini, per capire
quanto di peculiare vi sia, dal punto di vista biologico, nell'ASD. Più
che una diagnosi precoce sarebbe utile l'individuazione precoce di
rischio in una fase che forse potrebbe essere contrastabile fornendo ai
pazienti indicazioni dietetiche e supporti nutraceutici. 
> 
> -valutare
interventi con nutraceutici, integratori alimentari ecc. volti a
correggere le alterazioni periferiche riscontrate nei pazienti ASD. Si
tratta di percorsi già in parte saggiati, di cui si è anche data notizia
in questa newsletter, ma che richiedono tanta ricerca perché gli
interventi possano essere iscritti alla medicina basata sull'evidenza.
In particolare, i cd biomarcatori dovrebbero essere valutati prima e
dopo gli interventi e andrebbe studiata sia la sinergia tra diversi
principi attivi sia l'eventuale comportamento "congruente" dei
biomarcatori. 
> 
> Marina Marini 
> 
> [1]
> Mail priva di virus.
www.avast.com [2]

--

Mi scuso, oggi non ho accesso alla posta KPMG;
solo per oggi usate questo indirizzo mail. Grazie Armando  

Con OpenStar hai Giga, SMS e i minuti che vuoi da 4,99€ al mese, per sempre. Cambi gratis quando e come vuoi e in più hai 6 mesi di INFINTY! http://tisca.li/myopen

-------------- parte successiva --------------
Un allegato HTML è stato rimosso...
URL: <http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/attachments/20190315/b6590ca8/attachment.html>