[autismo-biologia] Che fine fanno le anamnesi e le diagnosi?

[Carlo Hanau]

su Il Bollettino dell'Angsa potete trovare vari miei interventi
sull'argomento epidemiologico.
aggiungo qui un intervento di M.L.Scattoni dell'ISS.e un altro mio più
recente.
Il fenomeno della distribuzione del petrolio è un fenomeno molto diverso.
Se le differenze nella frequenza dell'autismo in Italia fossero
riconducibili al territorio invece che alla diversa modalità di diagnosi si
potrebbero fare degli studi comparativi, ma purtroppo si deve constatare
che (ad esempio) due province vicine come Ferrara e Forlì presentano grandi
differenze nelle prevalenze della disabilità fra scolari, ma queste sono
dovute, si ritiene, alla maggiore attenzione delle équipe mediche, per cui
nessuno si mette a studiare quali altri fenomeni potrebbero giustificare le
variazioni.
Cordiali saluti
Carlo Hanau



ASDEU in Italia

Rispondo ufficialmente dalla mia pagina Facebook ad una richiesta di dati
sulla prevalenza in Italia dei disturbi dello spettro autistico. Premetto
che i dati derivano da uno studio effettuato nell’ambito dell’Osservatorio
Nazionale per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico promosso
e finanziato dalla Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria del
Ministero della Salute ed effettuato grazie alla collaborazione del MIUR
per il tramite dei suoi Uffici Scolastici Provinciali e Regionali. Lo
studio di prevalenza è stato effettuato nel 2016-2017 in tre aree
rappresentative del territorio italiano (NORD: Lecco-Monza-Brianza; Centro:
Roma e provincia; SUD: Palermo e provincia) utilizzando il protocollo del
progetto europeo ASDEU (www.asdeu.eu
<https://l.facebook.com/l.php?u=http%3A%2F%2Fwww.asdeu.eu%2F&h=AT0wtwyozlxlujlID0PovVtRpcXnMUpzIqOd2zrxcAaEJye0HBnz4g92c3Qgrkh9H9TznTEDlwpbzyYwREl0WsycKNPFWd7etrWsfPwj5oC_S6Ln4tRH8li5tJD3-5yDSUYa41t6G3r1slxNnNqfuQ>).
I dati raccolti indicano una stima di prevalenza di 1.35/100 (valore medio
nelle tre aree) e un intervallo di confidenza al 95% che varia tra 1.15 a
1.55 (Heterogeneity chi^2 = 2.4808 (d.f. = 2) p = 0.2893). Tale stima si
riferisce alla prevalenza di disturbi dello spettro autistico secondo i
criteri diagnostici del DSM 5.
L’ISS considera e considererà i bisogni e le istanze di TUTTE le persone e
i genitori di persone con disturbi dello spettro autistico,
indipendentemente dalla espressività clinica e dalla presenza di eventuali
condizioni o disturbi associati. Tale approccio è stato seguito anche per
la selezione dei due membri laici per il panel delle due Linee Guida
(bambini/adolescenti e adulti) alle quali parteciperanno persone con
disturbo dello spettro autistico o loro familiari/caregivers in
rappresentanza delle persone con ASD che necessitano di differenti gradi di
supporto (necessità di supporto, necessità di supporto significativo,
necessità di supporto molto significativo) e presentano diversi livelli di
capacità intellettive e linguistiche (presenza/assenza di disabilità
intellettiva, presenza/assenza di compromissione linguistica).

2 8 2018

NUOVI DATI STATISTICI SULL’AUTISMO

Nell’ultimo mese sono stati pubblicati gli ultimi dati ISTAT sulla
prevalenza dell’autismo negli scolari in Italia nel 2016-17 e quelli del
CDC di Atlanta del 2014. Entrambi mostrano un aumento della prevalenza che
meriterebbe, come scrive il CDC, un aumento delle attenzioni e delle
risorse dedicate a questo problema.



*Il Rapporto ISTAT 2018* sulla disabilità nella scuola elementare e
secondaria di primo grado nell’anno scolastico 2016-17 è l'aggiornamento
del rapporto presentato nel dicembre 2016 sull’anno 2015-16

Cfr.
https://www.istat.it/it/files/2018/03/alunni-con-disabilit%C3%A0-as2016-2017.pdf?title=Integrazione+degli+alunni+con+disabilit%C3%A0+-+16%2Fmar%2F2018+-+Testo+integrale+e+nota+metodologica.pdf

I casi di autismo vengono definiti “*Disturbi dello sviluppo*” abbreviando
la dizione “Disturbi generalizzati dello sviluppo” oppure quella “F 84:
Disturbi evolutivi globali dello sviluppo psicologico” così definiti
ufficialmente dall'ICD 10, classificazione internazionale delle malattie
dell’OMS oggi in vigore. “*Sono caratterizzati da una compromissione grave
e generalizzata in diverse aree dello sviluppo: capacità di interazione
sociale reciproca, capacità di comunicazione, o presenza di comportamenti,
interessi e attività stereotipate. Della categoria fanno parte: disturbo
autistico; disturbo di Rett; disturbo disintegrativo della fanciullezza;
disturbo di Asperger; disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti
specificato (compreso l’autismo atipico)*.”

Si noti che la rilevazione ISTAT comprende soltanto coloro che in base alla
certificazione di cui alla legge n.104/1992 ricevono un aiuto e che la
maggior parte dei casi di sindrome di Asperger non riceve alcun aiuto.
Inoltre le due classificazioni ISTAT dei disturbi “Attenzione e
Comportamentali” e “Affettivo-relazionali”, che sono molto presenti fra i
casi di disabilità, potrebbero attrarre casi per i quali si cerca di
evitare di segnare la diagnosi di Disturbi dello sviluppo, che si
identifica con autismo.

Nel 2016-17 questa disabilità riguarda:

23.000 casi, il 25,6% dei 90.000 alunni con disabilità nelle primarie e

15.000 casi, il 21,7% dei 69.000 alunni con disabilità nelle secondarie di
primo grado.

In totale sono 38.000, con una prevalenza dello 0,84% sul totale degli
alunni, in lieve aumento rispetto all'anno precedente, 2015-16.

Ci si può attendere che si arriverà presto all’ 1% del totale degli alunni,
così come ritrovato in una recente ricerca attiva dei casi di autismo in
età 7-9 anni condotta sulla provincia di Pisa nell’ambito di un progetto
europeo denominato *ASDEU*, che si vale della collaborazione della scuola
per non perdere diversi casi altrimenti sfuggenti.

Cfr.
http://www.superando.it/2018/04/24/una-fotografia-ufficiale-dei-dati-sullautismo-in-italia/

Se la prevalenza media dei Paesi europei si colloca sull’ 1%, in Islanda
supera 2,6%. Cfr. *The research into autism prevalence*, Link, n.68, 2017,
p.5-6  http://www.autismeurope.org/wp-content/uploads/2018/03/LINK68.EN_.pdf



Il dato 1% è comunque molto superiore a quello derivato dal registro
del *sistema
informativo SINPIA-ER*, che per l’anno 2016 riporta una prevalenza pari
0,44% nell’età 6-10 anni, che comprende l’intervallo 7-9 di ASDEU, col
quale è confrontabile. Il valore assoluto della prevalenza dell’autismo in
carico ai servizi della NPI in Emilia Romagna è raddoppiato dal 2011 al
2017 ed è facile prevedere che aumenterà ancora, dato che nella classe di
età inferiore, quella fra 3 e 5, anni, la prevalenza al 2016 è dello 0,53%.
Cfr. *Relazione PRIA anno 2016*, Regione Emilia-Romagna, Direzione Gen.
Cura della Persona, Area Salute mentale, Bologna, 2018.



*Il CDC di Atlanta* ha reso noto in questi giorni il risultato
dell’indagine eseguita nel 2014 sulla prevalenza dell’autismo fra i bambini
di 8 anni in USA.

Cfr. https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/67/ss/ss6706a1.htm?s_cid=ss6706a1_w

Baio J, Wiggins L, Christensen DL, et al. Prevalence of Autism Spectrum
Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental
Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014. MMWR
Surveill Summ 2018;67(No. SS-6):1–23. DOI:
http://dx.doi.org/10.15585/mmwr.ss6706a1

Questa indagine viene effettuata dal 2000 ogni due anni sui bambini con
autismo di 8 anni in 11 Stati diversi degli USA, valendosi della
collaborazione della scuola e degli altri servizi di cura. La prevalenza
dell’autismo è passata dallo 0,75% nel 2000 a 1,5% nel 2010, dato
confermato nel 2012. Nel 2014 c’è una ripresa dell’aumento registrato negli
anni passati e la prevalenza aumenta all’ 1,68%, pari a un bambino ogni 59.

Il risultato del 2014 era molto atteso perché nel 2013 gli USA hanno
adottato il DSM 5 in sostituzione del DSM IV TR, e quest’ultima rilevazione
ha utilizzato in parallelo sia la nuova che la vecchia versione del DSM. I
risultati non sono sensibilmente discordanti e vengono smentite le
previsioni di coloro che ipotizzavano un calo dei casi classificati con
autismo, ad uso risparmio di risorse per le mutue ed a danno di qualche
persona con disabilità. Il difetto di nascondere l’entità dei problemi per
ritardare l’adozione di congrui provvedimenti è tipico piuttosto del nostro
Paese, dove si sente spesso ripetere che gli americani esagerano sempre.

La serietà del CDC non può essere messa in discussione ed anzi si dovrebbe
prendere ad esempio utilizzando la sua stessa metodica di rilevazione, che
si fonda su due fasi distinte, in analogia a quella di ASDEU. Nella prima
fase la scuola e tutti gli operatori sociali e sanitari collaborano per
fare una prima selezione, dopo la quale intervengono équipes specializzate,
che mantengono l’omogeneità delle procedure di diagnosi.

Il campione, pur essendo molto vasto, non ha la pretesa di essere
rappresentativo di tutti gli USA. Permangono forti differenze fra un
territorio ed un altro, intorno al valore medio generale 1,68 c’è in un
intervallo che varia fra 1,31% e 2,93%. I maschi sono 4 volte più numerosi
delle femmine. La prevalenza fra i neri non ispanici è aumentata, elevando
la media generale, ma non ha ancora raggiunto quella fra i bianchi non
ispanici. In entrambi i due sottogruppi la prevalenza è maggiore che negli
ispanici. Si pensa che le condizioni culturali abbiano un loro peso. Il
Q.I. del campione è inferiore a 70 nel 31% dei casi e supera 85 nel 44%; il
restante 25% è nella norma. Questa distribuzione resta ben lontana dalla
percentuale di insufficienza mentale riscontrata nel nostro Paese fra i
casi di autismo diagnosticato, perché qui l’autismo dell’intelligente non
viene riconosciuto. La conclusione della relazione americana, tradotta qui
di seguito, dovrebbe valere anche nel nostro Paese, che a differenza degli
USA investe così poco sul futuro: *questi dati possono essere usati per la
programmazione dei servizi, per guidare la ricerca sui fattori di rischio e
sull’efficacia degli interventi, informando le politiche sanitarie e
scolastiche per giungere a migliori risultati a vantaggio di tutti.*



Il motivo per il quale si può ritenere di essere arrivati al tetto della
capacità diagnostica è proprio il fatto che secondo il CDC i bianchi non
ispanici restano invariati, così come la percentuale di bambini che
presentano anche un QI medio o elevato e la percentuale delle bambine, dove
la diagnosi può essere più difficoltosa per le loro strategie di
compensazione. Si pensa che in USA per questa etnia bianca non ispanica sia
praticamente eliminata ogni barriera per l'accesso alla diagnosi, e la
costanza di questo dato di prevalenza indicherebbe il tetto per le altre
etnie, che gradualmente lo stanno raggiungendo.

Ovviamente quando il fenomeno reale dell'autismo aumenta, allora il tetto
si alzerà per tutte le etnie.

Occorre distinguere l'effetto miglioramento delle diagnosi e l'effetto
aumento reale del fenomeno.

Una ricerca danese attribuiva il 60% dell'aumento sul lungo periodo
all'effetto miglioramento della diagnosi e lasciava un 40% non spiegato, e
cioè presumibilmente questa è la parte dovuta ad un aumento reale del
fenomeno in DK.



Per fare una prima grossolana verifica si può guardare alle variazioni del
totale dei disturbi del neurosviluppo in una regione e vedere se c'è un
aumento, poichè se questo totale non aumenta mentre aumenta quello dei casi
di autismo si può presumere che si tratti di una mera riclassificazione
interna senza aumenti reali. Nel caso dell'Italia e degli altri Paesi che
conosco purtroppo non è così, poichè c'è un aumento costante del totale dei
disturbi del neurosviluppo, anno dopo anno. Un noto Autore, il Dr.Federico
Bianchi di Castelbianco, Direttore dell’IdO di Roma, (cfr p.17 in
http://www.ortofonologia.it/babelenews/archivio/babele_vol_3_2017[70].pdf),
attribuisce l'aumento delle diagnosi nella prima infanzia (disturbi della
condotta, dell’attenzione e dell’apprendimento) a due fattori: a) si
diagnostica medicalizzandola la reazione dei bambini ai quali si richiede
troppo, molto di più rispetto a 30 anni fa, in termini di prestazioni e
nell’adeguamento alle regole sociali; b) si mandano i bambini all’asilo già
a 18 mesi.

Personalmente ritengo che il fenomeno reale sia in aumento, e per altri
motivi, come l'aumento dell'età di uno dei due genitori, la maggior
efficacia della medicina perinatale che garantisce gravidanze un tempo
destinate ad abortire e la sopravvivenza dei nati sottopeso o con altri
gravi problemi che un tempo sarebbero stati causa di morte,
l'inquinamento... La ricerca scientifica di base dovrebbe essere favorita
con stanziamenti adeguati, diversamente da quanto accade in Italia, dove
l'art.5 della legge 134 del 2015 viene dimenticato.

Art. 5

Attivita' di ricerca

1. Il Ministero della salute promuove lo sviluppo di progetti di ricerca
riguardanti la conoscenza del disturbo dello spettro autistico e le buone
pratiche terapeutiche ed educative.



Carlo Hanau

Docente di programmazione dei servizi sociali e sanitari al master autismo
di UNIMORE

hanau.carlo a gmail.com



Il giorno sab 19 gen 2019 alle ore 10:55 antonelka <antonelka a tiscali.it>
ha scritto:

> Per arrivare alla diagnosi, numerosi e differenti test sono somministrati
> al bambino. I genitori sono intervistati più volte e compilano questionari
> di anamnesi diversi tra loro. Tutte queste informazioni oggi sono raccolte
> con carta e penna. Da genitori, ci chiediamo che fine facciano questi dati.
>
> Le neuropsichiatrie italiane conferiscono le cartelle cliniche ad un
> database unico?
>
> Esiste un progetto a livello italiano o internazionale per digitalizzare,
> processare e archiviare i dati seguendo criteri dappertutto uniformi?
>
> Grazie agli strumenti informatici di indagine statistica che vanno sotto
> il nome di Big Data Technology, avendo a disposizione una grande mole di
> anamnesi e diagnosi dei casi di autismo, si possono individuare
> correlazioni tra i diversi casi e deviazioni dallo standard che altrimenti
> sarebbero impossibili da scorgere.
>
> Ne potrebbero scaturire nuovi preziosi spunti per la ricerca.
>
> Questo succede già oggi nel campo della ricerca di idrocarburi.
> Recentemente importanti giacimenti sono stati scoperti in aree già
> esplorate senza successo.  I dati raccolti in più fasi nel passato sono
> stati riarrangiati e confrontati in un database unico con quelli di aree
> petrolifere simili. Il vaglio dei dati tramite gli algoritmi moderni ha
> rivelato analogie altrimenti invisibili anche ai geologi più capaci. Una
> nuova campagna di perforazione basata su questi indizi ha finalmente
> portato alla scoperta.
>
> Secondo voi questo approccio può essere esteso alla ricerca sull'autismo?
>
> Antonella e Marco
> _______________________________________________
> Lista di discussione autismo-biologia
> autismo-biologia a autismo33.it
> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:
> valerio.mezzogori a autismo33.it



-- 
Prof. Carlo Hanau
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e
sanitari
Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna
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