[autismo-biologia] ACMG

garaicoa2018 a libero.it garaicoa2018 a libero.it
Mar 30 Apr 2019 11:40:31 CEST


Con la speranza che possa migliorare le cose, mi permetto di suggerire di provare a utilizzare un'amaca oppure un'altalena o una grossa palla morbida sulla quale è possibile muoversi poggiandosi con il corpo e vedere se il problema si riduce.

Cordiali saluti.

> Il 28 aprile 2019 alle 20.52 Armando Mazzoni <mazzoni.armando a libero.it> ha scritto:
> 
>     Mi permetto di dire qualcosa solo perché percepisco lo stesso comprensibile stato di apprensione e ansia che in molti abbiamo conosciuto.
> 
>     Per risposte accademicamente corrette e calate sul suo caso si deve rivolgere agli specialisti che seguono suo figlio.
>      
>     Sappiamo e purtroppo vediamo che tanti autistici hanno comportamenti stereotipati motori e verbali gravemente invalidanti sia dal punto di vista cognitivo che dal punto di vista sociale.
> 
>     Fa’ così perché è un sintomo Core dell’Autismo. Non è una vera spiegazione, è solo “un dato di fatto”, se avessimo a disposizione dei perché migliori e scientificamente provati, molto probabilmente staremmo un po’ più avanti nelle possibilità di recupero.
> 
>     Se ha una consulente ABA le fornira’ una spiegazione coerente con l’applicazione della Scienza del Comportamento.
> 
>     A modo mio, sicuramente non corretto, posso dire che manifestano questo comportamento, afinalistico, circolare e chiuso su stesso, che poco/nulla ha a che vedere con interazioni con l’ambiente esterno (se non per le stimolazioni sensoriali stereotipanti che può fornire), perché gli piace.
> 
>     Questo “mi piace” e’ a volte una “scelta” rispetto ad altre alternative poco motivanti, in altri casi/momenti sembra essere l’alternativa unica possibile per come è organizzato il cervello in quel periodo della vita. 
> 
>     La distrazione da ciò, come un po’ approssimativamente le hanno riferito, e’ ciononostante l’unica arma a disposizione per attenuare il sintomo; ma è una strada molto dura che richiede attenzioni e sforzi 24 ore al giorno e 7 giorni su 7 per anni e, in molti casi, per tutta la vita. 
> 
>     Inviato da iPhone
> 
>     Il giorno 27 apr 2019, alle ore 20:09, Avv. Ida Iaquinta < avv.iaquinta a tiscali.it mailto:avv.iaquinta a tiscali.it > ha scritto:
> 
> 
>         > >         Lo so  che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davveroo in crisi.
> >         Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori.
> >         Anche quando gioca lo fa.
> >         Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi.
> >         Scusate se non rispondete lo capisco.
> > 
> >             > > >             ----- Original Message -----
> > >             From: pierocrispiani mailto:pierocrispiani a gmail.com
> > >             To: Autismo Biologia mailto:autismo-biologia a autismo33.it
> > >             Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50 PM
> > >             Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG
> > > 
> > >             Gentili componenti della Lista,
> > >             leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione.
> > >              
> > >             Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia.
> > >              
> > >             Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
> > >              
> > >             La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica.
> > >             Molti autistici hanno la disprassia in famiglia.
> > >              
> > >             Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale.
> > >             Delle funzioni, non delle strutture.
> > >              
> > >             In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici.
> > >             Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando.
> > >             Prof. Piero Crispiani
> > >             Università di Macerata
> > >             pierocrispiani a gmail.com mailto:pierocrispiani a gmail.com
> > >              
> > > 
> > >                 > > > >                 ----- Original Message -----
> > > >                 From: Antonella Pignatari mailto:antoele81 a icloud.com
> > > >                 To: autismo-biologia a autismo33.it mailto:autismo-biologia a autismo33.it
> > > >                 Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 PM
> > > >                 Subject: [autismo-biologia] ACMG
> > > > 
> > > >                 Gentili Componenti della lista,
> > > >                 Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2.
> > > >                 La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia.
> > > >                 Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc...
> > > >                 Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo.
> > > >                 È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene.
> > > >                 Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”.
> > > >                 Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi.
> > > >                 Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome?
> > > >                 Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.
> > > >                 Mille grazie 
> > > >                 Antonella Pignatari
> > > > 
> > > > 
> > > >                     > > > > >                     https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037 https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037
> > > > > 
> > > > > 
> > > > >                     Inviato da iPhone
> > > > > 
> > > > >                 > > > > 
> > > >                  
> > > > 
> > > > 
> > > >                 ---------------------------------------------
> > > > 
> > > >                  
> > > > 
> > > >                 _______________________________________________
> > > >                 Lista di discussione autismo-biologia
> > > >                 autismo-biologia a autismo33.it mailto:autismo-biologia a autismo33.it
> > > >                 ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
> > > >                 Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
> > > >                 Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it mailto:valerio.mezzogori a autismo33.it
> > > > 
> > > >             > > > 
> > >              
> > > 
> > > 
> > >             ---------------------------------------------
> > > 
> > >              
> > > 
> > >             _______________________________________________
> > >             Lista di discussione autismo-biologia
> > >             autismo-biologia a autismo33.it mailto:autismo-biologia a autismo33.it
> > >             ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
> > >             Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
> > >             Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it mailto:valerio.mezzogori a autismo33.it
> > > 
> > >         > > 
> >     > 
>         > >         _______________________________________________
> >         Lista di discussione autismo-biologia
> >         autismo-biologia a autismo33.it mailto:autismo-biologia a autismo33.it
> >         ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
> >         Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
> >         Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it mailto:valerio.mezzogori a autismo33.it
> > 
> >     > 


 

> _______________________________________________
>     Lista di discussione autismo-biologia
>     autismo-biologia a autismo33.it
>     ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
>     Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
>     Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it
> 


 
-------------- parte successiva --------------
Un allegato HTML è stato rimosso...
URL: <http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/attachments/20190430/58980fe1/attachment-0001.html>


Maggiori informazioni sulla lista autismo-biologia