[autismo-biologia] ACMG

Dom 28 Apr 2019 20:52:30 CEST

Mi permetto di dire qualcosa solo perché percepisco lo stesso comprensibile stato di apprensione e ansia che in molti abbiamo conosciuto.

Per risposte accademicamente corrette e calate sul suo caso si deve rivolgere agli specialisti che seguono suo figlio.

Sappiamo e purtroppo vediamo che tanti autistici hanno comportamenti stereotipati motori e verbali gravemente invalidanti sia dal punto di vista cognitivo che dal punto di vista sociale.

Fa’ così perché è un sintomo Core dell’Autismo. Non è una vera spiegazione, è solo “un dato di fatto”, se avessimo a disposizione dei perché migliori e scientificamente provati, molto probabilmente staremmo un po’ più avanti nelle possibilità di recupero.

Se ha una consulente ABA le fornira’ una spiegazione coerente con l’applicazione della Scienza del Comportamento.

A modo mio, sicuramente non corretto, posso dire che manifestano questo comportamento, afinalistico, circolare e chiuso su stesso, che poco/nulla ha a che vedere con interazioni con l’ambiente esterno (se non per le stimolazioni sensoriali stereotipanti che può fornire), perché gli piace.

Questo “mi piace” e’ a volte una “scelta” rispetto ad altre alternative poco motivanti, in altri casi/momenti sembra essere l’alternativa unica possibile per come è organizzato il cervello in quel periodo della vita. 

La distrazione da ciò, come un po’ approssimativamente le hanno riferito, e’ ciononostante l’unica arma a disposizione per attenuare il sintomo; ma è una strada molto dura che richiede attenzioni e sforzi 24 ore al giorno e 7 giorni su 7 per anni e, in molti casi, per tutta la vita. 

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> Il giorno 27 apr 2019, alle ore 20:09, Avv. Ida Iaquinta <avv.iaquinta a tiscali.it> ha scritto:
> 
> Lo so  che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davveroo in crisi.
> Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa"  e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori.
> Anche quando gioca lo fa.
> Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi.
> Scusate se non rispondete lo capisco.
> ----- Original Message -----
> From: pierocrispiani
> To: Autismo Biologia
> Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50 PM
> Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG
> 
> Gentili componenti della Lista,
> leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione.
>  
> Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia.
>  
> Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
>  
> La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica.
> Molti autistici hanno la disprassia in famiglia.
>  
> Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale.
> Delle funzioni, non delle strutture.
>  
> In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici.
> Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando.
> Prof. Piero Crispiani
> Università di Macerata
> pierocrispiani a gmail.com
>  
> ----- Original Message -----
> From: Antonella Pignatari
> To: autismo-biologia a autismo33.it
> Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 PM
> Subject: [autismo-biologia] ACMG
> 
> Gentili Componenti della lista,
> Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2.
> La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia.
> Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc...
> Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo.
> È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene.
> Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”.
> Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi.
> Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome?
> Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.
> Mille grazie 
> Antonella Pignatari
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> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it
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