<!DOCTYPE html>
<html><head>
    <meta charset="UTF-8">
</head><body><p>Con la speranza che possa migliorare le cose, mi permetto di suggerire di provare a utilizzare un'amaca oppure un'altalena o una grossa palla morbida sulla quale è possibile muoversi poggiandosi con il corpo e vedere se il problema si riduce.<br></p><p>Cordiali saluti.<br></p><blockquote type="cite">Il 28 aprile 2019 alle 20.52 Armando Mazzoni <mazzoni.armando@libero.it> ha scritto: <br> <br>Mi permetto di dire qualcosa solo perché percepisco lo stesso comprensibile stato di apprensione e ansia che in molti abbiamo conosciuto.<div><br></div><div>Per risposte accademicamente corrette e calate sul suo caso si deve rivolgere agli specialisti che seguono suo figlio. <br><div> </div><div>Sappiamo e purtroppo vediamo che tanti autistici hanno comportamenti stereotipati motori e verbali gravemente invalidanti sia dal punto di vista cognitivo che dal punto di vista sociale.</div><div><br></div><div>Fa’ così perché è un sintomo Core dell’Autismo. Non è una vera spiegazione, è solo “un dato di fatto”, se avessimo a disposizione dei perché migliori e scientificamente provati, molto probabilmente staremmo un po’ più avanti nelle possibilità di recupero.</div><div><br></div><div>Se ha una consulente ABA le fornira’ una spiegazione coerente con l’applicazione della Scienza del Comportamento.</div><div><br></div><div>A modo mio, sicuramente non corretto, posso dire che manifestano questo comportamento, afinalistico, circolare e chiuso su stesso, che poco/nulla ha a che vedere con interazioni con l’ambiente esterno (se non per le stimolazioni sensoriali stereotipanti che può fornire), perché gli piace.</div><div><br></div><div>Questo “mi piace” e’ a volte una “scelta” rispetto ad altre alternative poco motivanti, in altri casi/momenti sembra essere l’alternativa unica possibile per come è organizzato il cervello in quel periodo della vita. </div><div><br></div><div>La distrazione da ciò, come un po’ approssimativamente le hanno riferito, e’ ciononostante l’unica arma a disposizione per attenuare il sintomo; ma è una strada molto dura che richiede attenzioni e sforzi 24 ore al giorno e 7 giorni su 7 per anni e, in molti casi, per tutta la vita.  <br> <br><div id="ox-ffa747565d-AppleMailSignature" dir="ltr">Inviato da iPhone</div><div dir="ltr"><br>Il giorno 27 apr 2019, alle ore 20:09, Avv. Ida Iaquinta < <a href="mailto:avv.iaquinta@tiscali.it">avv.iaquinta@tiscali.it</a>> ha scritto: <br> <br></div><blockquote type="cite"><div dir="ltr"><div><span style="font-family: Arial; font-size: small;">Lo so  che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davveroo in crisi.</span></div><div><span style="font-family: Arial; font-size: small;">Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori.</span></div><div><span style="font-family: Arial; font-size: small;">Anche quando gioca lo fa.</span></div><div><span style="font-family: Arial; font-size: small;">Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi.</span></div><div><span style="font-family: Arial; font-size: small;">Scusate se non rispondete lo capisco.</span></div><blockquote><div style="font: 10pt arial;">----- Original Message -----</div><div style="background: #e4e4e4; font: 10pt arial; font-color: black;"><strong>From:</strong> <a href="mailto:pierocrispiani@gmail.com">pierocrispiani</a><br></div><div style="font: 10pt arial;"><strong>To:</strong> <a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">Autismo Biologia</a><br></div><div style="font: 10pt arial;"><strong>Sent:</strong> Thursday, April 25, 2019 9:50 PM</div><div style="font: 10pt arial;"><strong>Subject:</strong> Re: [autismo-biologia] ACMG</div><div><br></div><div><span style="font-family: Arial;">Gentili componenti della Lista,</span></div><div><span style="font-family: Arial;">leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione.</span></div><div> </div><div><span style="font-family: Arial;">Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia.</span></div><div> </div><div><span style="font-family: Arial;">Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.</span></div><div> </div><div><span style="font-family: Arial;">La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica.</span></div><div><span style="font-family: Arial;">Molti autistici hanno la disprassia in famiglia.</span></div><div> </div><div><span style="font-family: Arial;">Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale.</span></div><div><span style="font-family: Arial;">Delle funzioni, non delle strutture.</span></div><div> </div><div><span style="font-family: Arial;">In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici.</span></div><div><span style="font-family: Arial;">Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando.</span></div><div><span style="font-family: Arial;">Prof. Piero Crispiani</span></div><div><span style="font-family: Arial;">Università di Macerata</span></div><div><span style="font-family: Arial;"><a href="mailto:pierocrispiani@gmail.com">pierocrispiani@gmail.com</a></span><br></div><div> </div><blockquote><div style="font: 10pt arial;">----- Original Message -----</div><div style="background: #e4e4e4; font: 10pt arial; font-color: black;"><strong>From:</strong> <a href="mailto:antoele81@icloud.com">Antonella Pignatari</a><br></div><div style="font: 10pt arial;"><strong>To:</strong> <a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a><br></div><div style="font: 10pt arial;"><strong>Sent:</strong> Thursday, April 25, 2019 7:52 PM</div><div style="font: 10pt arial;"><strong>Subject:</strong> [autismo-biologia] ACMG</div><div><br></div>Gentili Componenti della lista,<div>Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2.</div><div>La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia.</div><div>Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc...</div><div>Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo.</div><div>È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene.</div><div>Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”.</div><div>Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi.</div><div>Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome?</div><div>Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.</div><div>Mille grazie </div><div>Antonella Pignatari</div><div><br><blockquote type="cite"><div dir="ltr"><div class="ox-ffa747565d-yahoo_quoted" id="ox-ffa747565d-yahoo_quoted_6180525192"><div style="font-size: 13px; color: #26282a; font-family: 'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif;"><div><div dir="ltr"><a href="https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037" target="_blank">https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037</a> <br></div><div dir="ltr"><br></div><div dir="ltr"><br></div><div dir="ltr">Inviato da iPhone</div></div></div></div></div></blockquote></div><p> <br></p><hr><p> <br></p>_______________________________________________ <br>Lista di discussione autismo-biologia <br> <a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a> <br>ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). <br>Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. <br>Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a><br></blockquote><p> <br></p><hr><p> <br></p>_______________________________________________ <br>Lista di discussione autismo-biologia <br> <a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a> <br>ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). <br>Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. <br>Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a><br></blockquote></div></blockquote><blockquote type="cite"><div dir="ltr">_______________________________________________<br> Lista di discussione autismo-biologia <br> <a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a> <br> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). <br> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. <br> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a><br></div></blockquote></div></div></blockquote><p><br> </p><blockquote type="cite">_______________________________________________ <br>Lista di discussione autismo-biologia <br>autismo-biologia@autismo33.it <br>ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). <br>Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. <br>Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori@autismo33.it</blockquote><p><br> </p></body></html>