[autismo-biologia] ACMG

[Antonella Pignatari]

Gentili Componenti della lista,
Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2.
La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia.
Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc...
Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo.
È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene.
Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”.
Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi.
Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome?
Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.
Mille grazie 
Antonella Pignatari

> https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037
> 
> 
> Inviato da iPhone
-------------- parte successiva --------------
Un allegato HTML è stato rimosso...
URL: <http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/attachments/20190425/60a9e934/attachment.html>