<html><head><meta http-equiv="content-type" content="text/html; charset=utf-8"></head><body dir="auto">Gentili Componenti della lista,<div>Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2.</div><div>La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia.</div><div>Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc...</div><div>Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo.</div><div>È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene.</div><div>Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”.</div><div>Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi.</div><div>Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome?</div><div>Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.</div><div>Mille grazie </div><div>Antonella Pignatari</div><div><br><blockquote type="cite"><div dir="ltr"><div id="yahoo_quoted_6180525192" class="yahoo_quoted"><div style="font-family:'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif;font-size:13px;color:#26282a;"><div><div dir="ltr"><a href="https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037" target="_blank">https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037</a><br></div><div dir="ltr"><br></div><div dir="ltr"><br></div><div dir="ltr">Inviato da iPhone</div></div>
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</div></div></blockquote></div></body></html>