[autismo-biologia] La microdelezione 16p11.2 associata all'autismo altera la connettività funzionale prefrontale nell'uomo e nel topo (da Brain)

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Gentili componenti della lista,

 

segnalo articolo apparso su Brain di ricercatori italiani (
https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/aw
y111/4989322?redirectedFrom=fulltext ), di cui allego la traduzione
dell’abstract:

 

Gli studi genetici umani stanno rapidamente identificando le varianti che
aumentano il rischio di disordini del neurosviluppo. Tuttavia, non è chiaro
il modo in cui specifiche mutazioni influiscono sulla funzione cerebrale e
contribuiscono al rischio neuropsichiatrico. La delezione del cromosoma
16p11.2 è una delle più comuni variazioni del numero di copie nell'autismo e
nei relativi disturbi del neurosviluppo. Usando dati di risonanza magnetica
funzionale a riposo dal database Simons Variation in Individuals Project
(VIP), mostriamo che i portatori di delezione 16p11.2 presentano una
connettività prefrontale compromessa, risultando in un accoppiamento
funzionale a lungo raggio più debole con regioni parietali temporali. Questi
cambiamenti funzionali sono associati a deficit socio-cognitivi.
Documentiamo inoltre che un topo con lo stesso deficit genetico presenta una
connettività prefrontale altrettanto ridotta, insieme a un errato
collegamento talamo-prefrontale e una sincronizzazione funzionale a lungo
raggio ridotta. Questi risultati rivelano un legame meccanicistico tra il
rischio genetico specifico per i disturbi del neurosviluppo e
l'accoppiamento funzionale a lungo raggio e suggeriscono che la delezione in
16p11.2 può portare a compromissione della funzione socio-cognitiva
attraverso la disregolazione della connettività prefrontale.

 

 

Saluti

AM



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