[autismo-biologia] La microdelezione 16p11.2 associata all'autismo altera la connettività funzionale prefrontale nell'uomo e nel topo (da Brain)

[Carlo Hanau]

Credo di ricordare che il finanziamento della ricerca era stato fatto
dalla fondazione SIMONS (USA). La cosa fa onore al gruppo di ricerca, un
poco meno all'Italia, dove la ricerca di base dei nostri ricercatori non è
finanziata come in altri Paesi.
Con la ricerca di base si possono individuare le cause biologiche ed aprire
la strada alle terapie biomediche specifiche, inclusa quella genica che
attualmente riguarda un ristrettissimo numero di malattie, ma che in
prospettiva (i bambini e i giovani hanno una vita davanti) potranno dare
frutti per molti.
Carlo Hanau

Il giorno sab 22 set 2018 alle ore 12:32 <mazzoni.armando a libero.it> ha
scritto:

> Gentili componenti della lista,
>
>
>
> segnalo articolo apparso su Brain di ricercatori italiani (
> https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awy111/4989322?redirectedFrom=fulltext
> ), di cui allego la traduzione dell’abstract:
>
>
>
> *Gli studi genetici umani stanno rapidamente identificando le varianti che
> aumentano il rischio di disordini del neurosviluppo. Tuttavia, non è chiaro
> il modo in cui specifiche mutazioni influiscono sulla funzione cerebrale e
> contribuiscono al rischio neuropsichiatrico. La delezione del cromosoma
> 16p11.2 è una delle più comuni variazioni del numero di copie nell'autismo
> e nei relativi disturbi del neurosviluppo. Usando dati di risonanza
> magnetica funzionale a riposo dal database Simons Variation in Individuals
> Project (VIP), mostriamo che i portatori di delezione 16p11.2 presentano
> una connettività prefrontale compromessa, risultando in un accoppiamento
> funzionale a lungo raggio più debole con regioni parietali temporali.
> Questi cambiamenti funzionali sono associati a deficit socio-cognitivi.
> Documentiamo inoltre che un topo con lo stesso deficit genetico presenta
> una connettività prefrontale altrettanto ridotta, insieme a un errato
> collegamento talamo-prefrontale e una sincronizzazione funzionale a lungo
> raggio ridotta. Questi risultati rivelano un legame meccanicistico tra il
> rischio genetico specifico per i disturbi del neurosviluppo e
> l'accoppiamento funzionale a lungo raggio e suggeriscono che la delezione
> in 16p11.2 può portare a compromissione della funzione socio-cognitiva
> attraverso la disregolazione della connettività prefrontale*.
>
>
>
>
>
> Saluti
>
> AM
>
>
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Prof. Carlo Hanau
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e
sanitari
Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna
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