[autismo-biologia] ricerca scientifica

Dom 28 Ott 2018 13:54:22 CET

Sono un po’ sorpreso che dopo trentaanni (anche qualcosa in più) di ricerche si sia ha scoperta la neuroimmunologianel 2018, anche considerando che in Italia hanno operato e/o operano alcuni deilaboratori più quotati in assoluto 

Allora è vero che la ricercasull’autismo in Italia è in ritardo…. 

Cordiali saluti 

alberto panerai 

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Il 28/10/18 11:36, Fondazione Marino  <fondazionemarino a gmail.com> ha scritto: 
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>  Autismo: Dove va laricerca scientifica? 
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> Abbiamocombattuto una lunga battaglia per il riconoscimento della causa organica e daquesta ipotesi sono nate ricerche di biologia molecolare e di genetica che peranni ci hanno aggiornato su un numero sempre crescente di geni modificati cuisi attribuisce la causa dell’autismo. Parimenti l’indagine epidemiologica cispiega che da 1-2 su 10.000 del 1995 si è passati nel 2017 ad 1su 60 nati. 
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> Laspiegazione di questa esplosione, salvo la migliore accuratezza diagnostica ela emersione dei casi nascosti, è dovuta ai fattori epigenetici che siaggiungono alla “causa madre” del difetto genetico come fattore evolutivo oereditario. Con questa ipotesi risulta evidente la preponderanza del fattoreepigenetico che si somma su una base genetica costante e comune in ognipopolazione. 
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> Mi sonosempre meravigliato però che, da questa ipotesi, l’incidenza crescentedell’autismo si sia mantenuta costante sia nei riguardi del rapportomaschio/femmina che in ogni territorio. E’ una contraddizione se si prende attoche i fattori epigenetici variano grandemente per tipo di ambiente,esposizione, ecc, ecc, fino ad includere il benessere socio economico dellacomunità di riferimento. Non mi risulta che la comunità scientifica si sia maiapplicata per approfondire questa contraddizione che certamente individua idifetti genetici alla base dell’autismo, ma non necessariamente la causa che liscatena. 
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> Forse che lacomunità scientifica che si occupa di questa materia non ha la giustaformazione? In fin dei conti gli esperti di autismo continuano sempre ad essereidentificati tra i professionisti che si prendono carico del percorso assistenzialeed educativo. Se così fosse sarebbe un grave limite al progresso dellaconoscenza. 
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> In ognicaso, da genitore, non ho mai fatto il tifo per la ipotesi genetica come causa,semplicemente perché la complessità di “aggiustare” oltre 100 geni coinvolti rendeimpossibile la soluzione del problema e penso che le risorse impiegate suquesto filone di ricerca sono in gran parte sprecate. 
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> Invito aleggere qualche libro che invece si occupa di una nuova disciplina, laNeuroimmunologia. 
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> 1-Structuraland Funnctional Features of Central Nervous System Lymphatic Vessel  
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> ( Nature ,vol 523 pp 337-341 , 16 /07/2015 ) 
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> 2-Multifaceted Interactions Between Adaptive Immunity and the Central NervousSystem ( Science vol 353 pp. 766-77119/08/2016 ) 
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> 3- ImmuneSystem: The Seventh Sense ( Journal of Experimental Medicine del 16/01/2018) 
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> Uninteressante articolo di Jonathan Kipnis pubblicato sulla rivista Le Scienze di questo mese riassume l’argomento: 
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> Si pensavache il cervello ed il sistema immunitario esistono del tutto isolati l’unodall’altro. Il cervello è deputato al funzionamento del corpo mentre il sistemaimmunitario a difenderlo. Ora si sa invece che i due organi interagiscono inmodo sistematico tanto che il sistema immunitario svolge perfino il ruolo diaiutare il cervello ad affrontare lo stress in funzioni essenziali qualil’apprendimento ed il comportamento sociale ed i ricercatori ipotizzano chel’informazione immunologica influenza i circuiti del cervello in molte malattiecome l’autismo e l’Alzheimer. 
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> Si sonostudiate le componenti innate ed adattive dell’immunità. La immunità adattivaconsiste principalmente di cellule chiamate linfociti T e linfociti B chericonoscono uno specifico agente patogeno ed organizzano un attacco miratocontro di esso. Il problema è che l’uno per cento della popolazione immunitariaadattiva perde il controllo e attacca cellule nei tessuti propri dell’individuocausando malattie autoimmuni. Si ritiene cioè che la risposta infiammatoria siauno strumento impreciso che elimina gli elementi buoni insieme a quellicattivi. Per tutti gli altri tessutiquesto non è un problema ma il tessuto del snc ha una capacità di crescitalimitata e la risposta infiammatoria causerà un danno permanente. Infatti, i ricercatori hanno scoperto che i topi senza immunità adattivase la cavano male in compiti come l’apprendimento , la memoria spaziale ecomportamento sociale. 
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> C’è poitutta la trattazione del come il sistema immunitario sia presente nel snc ecome le citochine e l’interferone gamma modificano il comportamento delcervello. Uno studio recente ( Gloria Choi del Mit ) ha dimostrato come lacitochina IL-17 interagisce con neuroni nella corteccia celebrale modificando icomportamenti dei disturbi dello spettro autistico. 
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> Si trattacertamente di studi ancora agli albori ma a me piace moltissimo pensare che ilsistema immunitario, essendo un bersaglio più accessibile ai farmaci rispettoal snc, sia più facilmente riparabile per esempio con terapia genica o mediantetrapianto di midollo osseo che renderebbero più trattabili i disturbicerebrali. Raccomando perciò di assegnare i fondi necessari per la ricerca suquesta nuova disciplina molto promettente e di individuare gli istituti piùaggiornati da sostenere. 
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> Questa parteè una sintesi di quello che ho letto e che mi affascina come ipotesi diintervento risolutivo al problema ma mi rendo conto che per approfondire questiconcetti bisogna rivolgersi ad esperti che notoriamente, come dicevo, non fannoparte della cerchia dei professionisti che si occupano di autismo e forse nonsono presenti nemmeno nella lista autismo- biologia. A questi ultimi peròchiedo di volere commentare ed anche correggere delle inesattezze checertamente avrò potuto scrivere.  
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> giovannimarino  
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