[autismo-biologia] R: ricerca scientifica

Dom 28 Ott 2018 12:50:09 CET

*	Mutazioni
*	Mutazioni de-novo
*	Epigenetica

Una esclude l’altra nell’autismo? 

(leggevo poi che c’è una sorta di ereditarietà di breve termine anche nell’epigenetica).

Le fascinazioni secondo me non devono indirizzare la ricerca e i fondi; silenziare la ricerca genetica sarebbe a mio avviso un grosso errore (vedi tasso di concordanza delle diagnosi dei gemelli omozigoti), anche se alla fine dimostrasse poco o niente. La ricerca su un problema così complesso è un processo della conoscenza Caotico, imbrigliarlo significa ritardarlo. 

Capisco che il discorso possa sembrare utopico a fronte di milioni di potenziali strade da seguire e di fondi così limitati.

Le strade che si scoprono poco promettenti, o che si rilevano inutili, nel nostro caso contribuiscono comunque a delimitare il perimetro, altrimenti tremendamente infinito. E non è detto che comunque forniscano indizi per altre strade.

Chiedevo tempo fa, ad esempio, una sintesi di ciò che hanno prodotto cinque anni di ricerca dell’EU-AIMS (2012-2018) (https://www.eu-aims.eu/), che se non sbaglio è l’iniziativa coordinata di ricerca sull’autismo più grande o tra le più grandi finora intraprese.

Di rito, lascio volentieri la parola agli esperti.

Cordiali saluti

AM

Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces a autismo33.it> Per conto di Fondazione Marino
Inviato: domenica 28 ottobre 2018 11:26
A: autismo-biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
Oggetto: [autismo-biologia] ricerca scientifica

                             Autismo: Dove va la ricerca scientifica?

Abbiamo combattuto una lunga battaglia per il riconoscimento della causa organica e da questa ipotesi sono nate ricerche di biologia molecolare e di genetica che per anni ci hanno aggiornato su un numero sempre crescente di geni modificati cui si attribuisce la causa dell’autismo. Parimenti l’indagine epidemiologica ci spiega che da 1-2 su 10.000 del 1995 si è passati nel 2017 ad 1su 60 nati.

La spiegazione di questa esplosione, salvo la migliore accuratezza diagnostica e la emersione dei casi nascosti, è dovuta ai fattori epigenetici che si aggiungono alla “causa madre” del difetto genetico come fattore evolutivo o ereditario. Con questa ipotesi risulta evidente la preponderanza del fattore epigenetico che si somma su una base genetica costante e comune in ogni popolazione.

Mi sono sempre meravigliato però che, da questa ipotesi, l’incidenza crescente dell’autismo si sia mantenuta costante sia nei riguardi del rapporto maschio/femmina che in ogni territorio. E’ una contraddizione se si prende atto che i fattori epigenetici variano grandemente per tipo di ambiente, esposizione, ecc, ecc, fino ad includere il benessere socio economico della comunità di riferimento. Non mi risulta che la comunità scientifica si sia mai applicata per approfondire questa contraddizione che certamente individua i difetti genetici alla base dell’autismo, ma non necessariamente la causa che li scatena.

Forse che la comunità scientifica che si occupa di questa materia non ha la giusta formazione? In fin dei conti gli esperti di autismo continuano sempre ad essere identificati tra i professionisti che si prendono carico del percorso assistenziale ed educativo. Se così fosse sarebbe un grave limite al progresso della conoscenza.

In ogni caso, da genitore, non ho mai fatto il tifo per la ipotesi genetica come causa, semplicemente perché la complessità di “aggiustare” oltre 100 geni coinvolti rende impossibile la soluzione del problema e penso che le risorse impiegate su questo filone di ricerca sono in gran parte sprecate.

Invito a leggere qualche libro che invece si occupa di una nuova disciplina, la Neuroimmunologia.

1-Structural and Funnctional Features of Central Nervous System Lymphatic Vessel 

( Nature , vol 523 pp 337-341 , 16 /07/2015 )

2- Multifaceted Interactions Between Adaptive Immunity and the Central Nervous System ( Science  vol 353 pp. 766-771 19/08/2016 )

3- Immune System: The Seventh Sense ( Journal of Experimental Medicine del 16/01/2018)

Un interessante articolo di Jonathan Kipnis  pubblicato sulla rivista Le Scienze di questo mese riassume l’argomento:

Si pensava che il cervello ed il sistema immunitario esistono del tutto isolati l’uno dall’altro. Il cervello è deputato al funzionamento del corpo mentre il sistema immunitario a difenderlo. Ora si sa invece che i due organi interagiscono in modo sistematico tanto che il sistema immunitario svolge perfino il ruolo di aiutare il cervello ad affrontare lo stress in funzioni essenziali quali l’apprendimento ed il comportamento sociale ed i ricercatori ipotizzano che l’informazione immunologica influenza i circuiti del cervello in molte malattie come l’autismo e l’Alzheimer.

Si sono studiate le componenti innate ed adattive dell’immunità. La immunità adattiva consiste principalmente di cellule chiamate linfociti T e linfociti B che riconoscono uno specifico agente patogeno ed organizzano un attacco mirato contro di esso. Il problema è che l’uno per cento della popolazione immunitaria adattiva perde il controllo e attacca cellule nei tessuti propri dell’individuo causando malattie autoimmuni. Si ritiene cioè che la risposta infiammatoria sia uno strumento impreciso che elimina gli elementi buoni insieme a quelli cattivi. Per tutti gli altri  tessuti questo non è un problema ma il tessuto del snc ha una capacità di crescita limitata e la risposta infiammatoria causerà un danno permanente. Infatti, i  ricercatori hanno  scoperto che i topi senza immunità adattiva se la cavano male in compiti come l’apprendimento , la memoria spaziale e comportamento sociale.

C’è poi tutta la trattazione del come il sistema immunitario sia presente nel snc e come le citochine e l’interferone gamma modificano il comportamento del cervello. Uno studio recente ( Gloria Choi del Mit ) ha dimostrato come la citochina IL-17 interagisce con neuroni nella corteccia celebrale modificando i comportamenti dei disturbi dello spettro autistico.

Si tratta certamente di studi ancora agli albori ma a me piace moltissimo pensare che il sistema immunitario, essendo un bersaglio più accessibile ai farmaci rispetto al snc, sia più facilmente riparabile per esempio con terapia genica o mediante trapianto di midollo osseo che renderebbero più trattabili i disturbi cerebrali. Raccomando perciò di assegnare i fondi necessari per la ricerca su questa nuova disciplina molto promettente e di individuare gli istituti più aggiornati da sostenere.

Questa parte è una sintesi di quello che ho letto e che mi affascina come ipotesi di intervento risolutivo al problema ma mi rendo conto che per approfondire questi concetti bisogna rivolgersi ad esperti che notoriamente, come dicevo, non fanno parte della cerchia dei professionisti che si occupano di autismo e forse non sono presenti nemmeno nella lista autismo- biologia. A questi ultimi però chiedo di volere commentare ed anche correggere delle inesattezze che certamente avrò potuto scrivere. 

giovanni marino 

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