[autismo-biologia] ricerca scientifica

[Fondazione Marino]

                             Autismo: Dove va la ricerca scientifica?



Abbiamo combattuto una lunga battaglia per il riconoscimento della causa
organica e da questa ipotesi sono nate ricerche di biologia molecolare e di
genetica che per anni ci hanno aggiornato su un numero sempre crescente di
geni modificati cui si attribuisce la causa dell’autismo. Parimenti
l’indagine epidemiologica ci spiega che da 1-2 su 10.000 del 1995 si è
passati nel 2017 ad 1su 60 nati.

La spiegazione di questa esplosione, salvo la migliore accuratezza
diagnostica e la emersione dei casi nascosti, è dovuta ai fattori
epigenetici che si aggiungono alla “causa madre” del difetto genetico come
fattore evolutivo o ereditario. Con questa ipotesi risulta evidente la
preponderanza del fattore epigenetico che si somma su una base genetica
costante e comune in ogni popolazione.

Mi sono sempre meravigliato però che, da questa ipotesi, l’incidenza
crescente dell’autismo si sia mantenuta costante sia nei riguardi del
rapporto maschio/femmina che in ogni territorio. E’ una contraddizione se
si prende atto che i fattori epigenetici variano grandemente per tipo di
ambiente, esposizione, ecc, ecc, fino ad includere il benessere socio
economico della comunità di riferimento. Non mi risulta che la comunità
scientifica si sia mai applicata per approfondire questa contraddizione che
certamente individua i difetti genetici alla base dell’autismo, ma non
necessariamente la causa che li scatena.

Forse che la comunità scientifica che si occupa di questa materia non ha la
giusta formazione? In fin dei conti gli esperti di autismo continuano
sempre ad essere identificati tra i professionisti che si prendono carico
del percorso assistenziale ed educativo. Se così fosse sarebbe un grave
limite al progresso della conoscenza.

In ogni caso, da genitore, non ho mai fatto il tifo per la ipotesi genetica
come causa, semplicemente perché la complessità di “aggiustare” oltre 100
geni coinvolti rende impossibile la soluzione del problema e penso che le
risorse impiegate su questo filone di ricerca sono in gran parte sprecate.

Invito a leggere qualche libro che invece si occupa di una nuova
disciplina, la Neuroimmunologia.

1-Structural and Funnctional Features of Central Nervous System Lymphatic
Vessel

( Nature , vol 523 pp 337-341 , 16 /07/2015 )

2- Multifaceted Interactions Between Adaptive Immunity and the Central
Nervous System ( Science  vol 353 pp. 766-771 19/08/2016 )

3- Immune System: The Seventh Sense ( Journal of Experimental Medicine del
16/01/2018)

Un interessante articolo di Jonathan Kipnis  pubblicato sulla rivista Le
Scienze di questo mese riassume l’argomento:

Si pensava che il cervello ed il sistema immunitario esistono del tutto
isolati l’uno dall’altro. Il cervello è deputato al funzionamento del corpo
mentre il sistema immunitario a difenderlo. Ora si sa invece che i due
organi interagiscono in modo sistematico tanto che il sistema immunitario
svolge perfino il ruolo di aiutare il cervello ad affrontare lo stress in
funzioni essenziali quali l’apprendimento ed il comportamento sociale ed i
ricercatori ipotizzano che l’informazione immunologica influenza i circuiti
del cervello in molte malattie come l’autismo e l’Alzheimer.

Si sono studiate le componenti innate ed adattive dell’immunità. La
immunità adattiva consiste principalmente di cellule chiamate linfociti T e
linfociti B che riconoscono uno specifico agente patogeno ed organizzano un
attacco mirato contro di esso. Il problema è che l’uno per cento della
popolazione immunitaria adattiva perde il controllo e attacca cellule nei
tessuti propri dell’individuo causando malattie autoimmuni. Si ritiene cioè
che la risposta infiammatoria sia uno strumento impreciso che elimina gli
elementi buoni insieme a quelli cattivi. Per tutti gli altri  tessuti
questo non è un problema ma il tessuto del snc ha una capacità di crescita
limitata e la risposta infiammatoria causerà un danno permanente. Infatti,
i  ricercatori hanno  scoperto che i topi senza immunità adattiva se la
cavano male in compiti come l’apprendimento , la memoria spaziale e
comportamento sociale.

C’è poi tutta la trattazione del come il sistema immunitario sia presente
nel snc e come le citochine e l’interferone gamma modificano il
comportamento del cervello. Uno studio recente ( Gloria Choi del Mit ) ha
dimostrato come la citochina IL-17 interagisce con neuroni nella corteccia
celebrale modificando i comportamenti dei disturbi dello spettro autistico.

Si tratta certamente di studi ancora agli albori ma a me piace moltissimo
pensare che il sistema immunitario, essendo un bersaglio più accessibile ai
farmaci rispetto al snc, sia più facilmente riparabile per esempio con
terapia genica o mediante trapianto di midollo osseo che renderebbero più
trattabili i disturbi cerebrali. Raccomando perciò di assegnare i fondi
necessari per la ricerca su questa nuova disciplina molto promettente e di
individuare gli istituti più aggiornati da sostenere.

Questa parte è una sintesi di quello che ho letto e che mi affascina come
ipotesi di intervento risolutivo al problema ma mi rendo conto che per
approfondire questi concetti bisogna rivolgersi ad esperti che
notoriamente, come dicevo, non fanno parte della cerchia dei professionisti
che si occupano di autismo e forse non sono presenti nemmeno nella lista
autismo- biologia. A questi ultimi però chiedo di volere commentare ed
anche correggere delle inesattezze che certamente avrò potuto scrivere.

giovanni marino

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