[autismo-biologia] Genetic Architetture of Autism

[Avv. Ida Iaquinta]

Grazie della notizia.
Potrei chiederLe a tale riguardo se può considerarsi una causa dell'autismo 
anche un accertata lesione dell'Istmo del corpo calloso (accertata in 
entrambi i mei bimbi (gemelli eterozigoti) con una RMN fatta a Messina)?
Cordiali Saluti.
----- Original Message ----- 
From: "daniela" <daniela a autismo33.it>
To: "Autismo Biologia" <autismo-biologia a autismo33.it>
Sent: Saturday, December 01, 2018 10:56 AM
Subject: Re: [autismo-biologia] Genetic Architetture of Autism


> Al tema della genetica dell’autismo e della problematica legata all’interpretazione 
> degli esami genetici si é parlato a Bologna in un convegno del febbraio 
> 2017, di cui ho dato un resoconto che si puo’ leggere al link
>
> http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-February/002451.html
>
> Sulla resa diagnostica dell’array CGH hanno dato un contributo recente 
> Napoli e colleghi del Bambin Gesú
>
> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29027068
>
> Allo stato attuale delle conoscenze gli esami genetici, anche 
> approfonditi, portano alla conoscenza della causa o della concausa di 
> autismo in una percentuale tra il 15 – 20 per cento dei casi.
> E’ utile che i laboratori tengano una banca biologica, con un campione di 
> sangue di ogni paziente esaminato, in modo da poter eseguire i nuovi esami 
> che si rendono disponibili senza richiamare i pazienti.
>
> Resta il fatto che ora per la stragrande maggioranza dei casi di autismo 
> la causa rimane sconosciuta e questo dovrebbe essere oggetto di ampia, 
> approfondita e finanziata ricerca
>     Daniela Mariani Cerati
>
>
>
>
> Il 2018-11-18 18:25 Marina Giuliano ha scritto:
>> Buonasera,
>> mi permetto di introdurmi nel discorso genetica e autismo perché
>> abbiamo da poco ricevuto l'esito dell'indagine genetica su mio figlio
>> di 4 anni, diagnosticato un anno fa nello spettro autistico,
>> l'indagine fatta c/o laboratorio di diagnostica molecolare delle
>> malattie rare dell'ospedale V. Cervello di Palermo è stata eseguita
>> tramite studio del cariotipo mediante cgh-array con
>>
>> risultato (iscn 2016): arr(1-22)x2,(X,Y)x1
>>
>> L'analisi di ARRAY-CGH non ha evidenziato aneuploidie segmentali.
>>
>> In pratica mi hanno spiegato che non ci sono errori nella mappatura
>> Genetica.
>> Ora, visto che tutti gli esiti degli esami fatti finora (metabolismo,
>> RM encefalo, eco addome ecc.) sono risultati negativi, a cosa possiamo
>> appigliarci per capirci qualcosa?
>>
>> Aggiungo che mio figlio pur essendo nello spettro (non parla e
>> sfarfalleggia con le mani) in effetti non manifesta le tipiche
>> manifestazioni della patologia (nessun problema di sonno né di
>> selettività alimentare e non è abitudinario).
>>
>> Grazie e buona serata a tutti.
>>
>> Simona da Palermo
>
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