[autismo-biologia] Convegno "Insieme per la Phelan e l'Autismo"

[daniela a autismo33.it]

La ricerca presentata da Chiara Verpelli ci dice quanto sia importante
affiancare alla diagnosi clinica una diagnosi molecolare. Questa é
possibile in un numero limitato di casi, che aumenta peró costantemente
mano a mano che le tecniche di indagine si affinano.

Di questa problematica si é parlato nella mattinata di sabato 18 febbraio
da parte di genetisti (Maestrini e Magini) e clinici ( Parmeggiani e
Visconti).

Le condizioni monogenetiche o quasi monogenetiche sono minoritarie nello
spettro autistico, ma esse danno possibilitá di ricerca preziose per
comprendere la strada che conduce dal gene alla funzione e per
identificare bersagli per terapie innovative.

Da qui l’iniziativa della Simons Foundation di raccogliere i casi omogenei
per farne oggetto di approfondite ricerche.

Questo per quanto riguarda le varianti rare sicuramente patogene.

Molto piú complessa la ricerca di varianti comuni il cui contributo alla
condizione patologica é da solo debole e verificabile solo su casistiche
molto ampie.

Di ricerca ha parlato Elena Maestrini, mentre della diagnosi molecolare e
della difficile interpretazione dei dati genetici, in particolare
dell’esame che al momento é ritenuto basilare, il micrarray CGH, hanno
parlato Antonia Parmeggiani e Pamela Cagini, che hanno suddiviso i
risultati di tale esame in : sicuramente patogeni; di significato incerto
ma probabilmente patogeno; di significato incerto ma probabilmente
benigno; sicuramente benigni.

Giá da questa classificazione si desume quanto la clinica e la ricerca
siano strettamente interconnesse in quanto le categorie intermedie
passeranno in futuro verosimilmente nella categoria delle condizioni
benigne o patogene mano a mano che le conoscenze aumenteranno.

Il Servizio di genetica del S. Orsola per ogni paziente trattiene un
campione di sangue sul quale potrá fare nuovi esami senza richiamare i
pazienti mano a mano che nuovi esami si renderanno disponibili.

Il progresso di una conoscenza finalizzata alla ricerca di terapie sempre
piú mirate richiede la stretta collaborazione tra genetisti e clinici, i
quali per parte loro cercheranno di formare dei sottogruppi omogenei dal
punto di vista fenotipico e decideranno con l’aiuto dei genetisti quali
ulteriori ricerche compiere dopo il microarray CGH, che dovrebbe essere
eseguito in tutti i casi. Il numero delle mutazioni patogene, rare e
rarissime, che sottostanno all’autismo é in continuo aumento e solo da una
stretta collaborazione si possono decidere quali ricercare. Grazie a
questa collaborazione la diagnosi molecolare sará possibile in gruppi
sempre piú numerosi di soggetti con autismo. Questo contribuirá ad
aumentare le conoscenze da un lato e dará la possibilitá di beneficiare
per primi delle nuove terapie ai partecipanti alle ricerche dall’altro.

Le quattro interessanti relazioni sono state integralmente videofilmate e
si possono ascoltare al link

https://www.youtube.com/watch?v=7LrZ0HYDyqs


> La relazione di Chiara Verpelli dá l’impressione che siamo a un passo da
> una terapia innovativa per la sindrome di Phelan.
> Il primo passo per trovare un farmaco é identificare un recettore su cui
> una sostanza  possa agire stimolandolo o bloccandolo.
> Il recettore é stato identificato: é il metabotropic glutamate receptor 5
> (mGlu5)-receptor.
>
> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27021819
>
> Agendo su questo recettore il gruppo di Verpelli e Sala ha parzialmente
> corretto le disfunzioni dei neuroni in vitro e i comportamenti simil
> autistici dei roditori in vivo.
> Se si arriverá ad una terapia efficace per la Phelan, questo costituirá un
> forte stimolo  per i ricercatori a continuare su questa strada per trovare
> terapie efficaci che cambino la storia naturale anche di altri disturbi
> del neurosviluppo.
>
> La Verpelli ha comunque cercato in tutti i modi di dare speranze senza
> dare illusioni. Ha piú volte detto che per arrivare all’uomo bisogna
> trovare sostanze che superino la barriera emato – encefalica e che
> agiscano solo sulle strutture che si sono mostrate disfunzionali e non su
> altre provocando effetti indesiderati. Ha mostrato di essere consapevole
> di trovarsi davanti ad un pubblico fatto di professionisti ma anche di
> genitori, per i quali la speranza e’ una condizione essenziale per la
> sopravvivenza, ma le illusioni seguite da delusioni sarebbero fonte di
> ulteriore sofferenza.
> Dato che la relazione é stata interamente videoregistrata, ascoltiamola
>
> https://www.youtube.com/watch?v=c8FFp_g6nuM
>
> Chiara Verpelli parla dopo il volontario di Telethon, a partire dal
> 18esimo minuto
>                                       Daniela Mariani Cerati
>
>
>
>> Ecco i link delle due giornate
>>
>>
>> In ordine cronologico
>>
>> Insieme per la Phelan e l'Autismo 1^ parte 18/02/2017
>>
>> https://www.youtube.com/watch?v=7LrZ0HYDyqs
>>
>>
>> Insieme per la Phelan e l'Autismo 2^ parte 18/02/2017
>>
>> https://www.youtube.com/watch?v=ny1zxWaj5sY
>>
>>
>> Insieme per la Phelan e l'Autismo 1^ parte 19/02/2017
>>
>> https://www.youtube.com/watch?v=3uhsUB258uQ
>>
>>
>> Insieme per la Phelan e l'Autismo 2^ parte 19/02/2017
>>
>> https://www.youtube.com/watch?v=c8FFp_g6nuM
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