[autismo-biologia] Convegno "Insieme per la Phelan e l'Autismo"

daniela a autismo33.it daniela a autismo33.it
Sab 25 Feb 2017 18:26:09 CET


Una diagnosi eziologica é utile non solo per permettere ricerche
finalizzate a trovare nuove terapie in futuro, ma anche per migliorare il
presente, nella misura in cui si  conoscano, di una data condizione
biologica, la storia naturale e le piú frequenti comorbilitá.
Rita di Sarro, Responsabile ff Programma Integrato Disabilità e Salute
AUSL di Bologna, Professore a contratto Università di Cesena, ha preso ad
esempio il disturbo del neurosviluppo  meglio conosciuto: la sindrome di
Down.
Ha elencato le numerose comorbilitá mediche e psichiatriche che vanno
cercate attivamente senza attendere che il paziente, che non sempre sa
riferire la sua soggettivitá,  cerchi l’aiuto del medico. In questo modo
si puo’ realizzare anche per loro il diritto alla salute  mentale, diritto
 spesso negato a chi é portatore di un disturbo che compromette le
capacitá di comunicazione e di introspezione.
La storia naturale della Phelan Mc Dermid é meno ben delineata, essendo
nota da meno tempo rispetto alla sindrome di Down, ma anche di questa si
potrá conoscere di piú se si verificheranno alcune condizioni: anzitutto
la diagnosi, possibile solo se  si  sottoporrano agli esami genetici di
base tutti i bambini con disturbi importanti del neurosviluppo; in secondo
luogo la condivisione dei dati riguardanti la storia naturale e la
comorbilitá dei soggetti affetti.

Con la relazione della logopedista Mariella Olla siamo entrati in ció che
é possibile e doveroso fare oggi: l’abilitazione alla comunicazione.
In passato abbiamo spesso sentito dire dai logopedisti “Noi non possiamo
intervenire perché il bambino non parla”  Mariella Olla ha detto
esattamente il contrario “Non esistono prerequisiti per la comunicazione
aumentativa alternativa. Per ogni bambino si puo’ e si deve trovare un
mezzo per comunicare efficacemente”.  In un’altra cosa la Olla si é
distinta da tanti suoi colleghi “I nostri bambini non sanno generalizzare
e pertanto noi dobbiamo uscire dal centro riabilitativo per andare nei
loro luoghi di vita: scuola, casa, parco ecc:  lá dove poi  dovranno
spendere le abilitá che noi cerchiamo di far nascere in loro” Logopedia
dunque come  abilitazione alla comunicazione funzionale, anche quando il
linguaggio vocale é assente. Ecco allora che, con queste competenze e con
questo orientamento, la logopedista diventa una figura chiave nella
abilitazione dei disturbi della comunicazione sociale.

La mattinata di domenica si é conclusa con la relazione di Franca Guerini,
che ha prospettato il delinearsi di un sottogruppo dello spettro autistico
la cui eziologia si potrebbe fare risalire ad una attivazione immunologica
che avrebbe luogo nella vita intrauterina, analogamente a quanto avviene
per l’incompatibilitá materno fetale Rh per la quale esiste una  terapia
efficace: l’immunoprofilassi.
Queste sono primizie, ipotesi di lavoro da confermare con altre ricerche.
Fa piacere che il Ministero della Salute abbia riconosciuto la validitá di
tali ricerche e le abbia premiate con un finanziamento cospicuo.

Anche la mattinata del 19 febbraio é stata videofilmata ed é in rete al link

https://www.youtube.com/watch?v=3uhsUB258uQ

Le relazioni iniziano dopo il saluto dell’assessore Luca Rizzo Nervo

      Daniela Mariani Cerati


> La relazione di Chiara Verpelli dá l’impressione che siamo a un passo da
> una terapia innovativa per la sindrome di Phelan.
> Il primo passo per trovare un farmaco é identificare un recettore su cui
> una sostanza  possa agire stimolandolo o bloccandolo.
> Il recettore é stato identificato: é il metabotropic glutamate receptor 5
> (mGlu5)-receptor.
>
> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27021819
>
> Agendo su questo recettore il gruppo di Verpelli e Sala ha parzialmente
> corretto le disfunzioni dei neuroni in vitro e i comportamenti simil
> autistici dei roditori in vivo.
> Se si arriverá ad una terapia efficace per la Phelan, questo costituirá un
> forte stimolo  per i ricercatori a continuare su questa strada per trovare
> terapie efficaci che cambino la storia naturale anche di altri disturbi
> del neurosviluppo.
>
> La Verpelli ha comunque cercato in tutti i modi di dare speranze senza
> dare illusioni. Ha piú volte detto che per arrivare all’uomo bisogna
> trovare sostanze che superino la barriera emato – encefalica e che
> agiscano solo sulle strutture che si sono mostrate disfunzionali e non su
> altre provocando effetti indesiderati. Ha mostrato di essere consapevole
> di trovarsi davanti ad un pubblico fatto di professionisti ma anche di
> genitori, per i quali la speranza e’ una condizione essenziale per la
> sopravvivenza, ma le illusioni seguite da delusioni sarebbero fonte di
> ulteriore sofferenza.
> Dato che la relazione é stata interamente videoregistrata, ascoltiamola
>
> https://www.youtube.com/watch?v=c8FFp_g6nuM
>
> Chiara Verpelli parla dopo il volontario di Telethon, a partire dal
> 18esimo minuto
>                                       Daniela Mariani Cerati
>




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